EB xərçənginin tədqiqi
Heç birimiz özümüzü və ya yaxınlarımızı xərçəng xəstəliyinə tutulduğunu təsəvvür etmək istəmirik. Təəssüf ki, Resessiv distrofik epidermoliz bullozası (RDEB) ilə yaşayan insanlar ola bilər artırılmış adlı dəri xərçəngi inkişaf riski dəri skuamöz hüceyrəli karsinoma (cSSC). Bu, melanoma ilə müqayisədə bədənin digər hissələrinə yayılma ehtimalı daha az olan melanoma olmayan dəri xərçəngidir.
Dəri iki təbəqədən ibarətdir: epidermis (aşağıda narıncı rəngdə göstərilib) və dermis (bənövşəyi rəngdə göstərilib), bunlar bazal membran adlanan zülal təbəqəsi ilə bir-birinə bağlıdır. Baza membranına yapışmış dəri hüceyrələri (keratinositlər) köhnə hüceyrələri dəri səthinə doğru itələyən yeni hüceyrələr yaratmaq üçün bölünürlər. Onlar bir neçə həftə yaşayır və keratin adlı zülalla doldurularaq mikrobların nüfuz edə bilmədiyi güclü, suya davamlı bir təbəqə əmələ gətirirlər. Dəri səthindəki ən köhnə hüceyrələr təbii olaraq ölür və qabıqlanır və aşağıdan yeni hüceyrələrlə əvəz olunurlar.
dəri
Dəri xərçəngi
Dəri xərçəngi bir dəri hüceyrəsindəki DNT zədələndikdə və ona lazım olduğu zaman ölmək əvəzinə, sağ qalmağı və bölünməyə davam etməyi əmr etdikdə baş verir. Bölündükdə əmələ gələn yeni hüceyrələr sağ qalmağı və yenidən bölünməyi əmr edən eyni, səhv təlimatları daşıyır. Xərçəng hüceyrələrinin bu topaqları qan damarlarını istiqamətləndirərək onlara əlavə oksigen və qida maddələri gətirə bilər ki, onlar böyüməyə və bölünməyə davam etsinlər. Xərçəng qanaxma, sinirləri sıxışdırmaq və normal hüceyrələrə müdaxilə edərək zərər verə bilər. Xərçəng hüceyrəsi topaqdan qoparılarsa, bədəndə gəzə, başqa bir yerə yapışa və bölünməyə davam edərək "ikinci dərəcəli" xərçəng (metastaz) əmələ gətirə bilər. İmmun sistemi iltihabla reaksiya verərək ağ qan hüceyrələrini xərçəngin zərər verdiyi bir bölgəyə gətirə bilər. Ağ qan hüceyrələri mikroblarla mübarizə apara və yoluxmuş və ya zədələnmiş hüceyrələri öldürə bilər, lakin onlar insanın öz sağlam hüceyrələri ilə xərçəngin bir hissəsi olan hüceyrələr arasındakı fərqi ayırd edə bilməyə bilərlər.
Yoxsa ümid var.
Burada EB-də xərçəngin inkişafı haqqında daha çox anlamaq və dəri xərçənginin müalicəsi üçün gələcək dərmanların hazırlanması imkanlarını araşdırmaq üçün maliyyələşdirdiyimiz tədqiqat layihələrini vurğulayırıq.
Tərəfdaş Xərçəng Araşdırma Böyük Britaniya ilə
2024-cü ildə başladıq Xərçəng Araşdırmaları Böyük Britaniya Şotlandiya İnstitutu ilə əməkdaşlıq beş il davam edəcək və RDEB xərçəng müalicələrini sınaqdan keçirmək üçün yeni modellər yaradacaq. CRUK-da professor Qaret İnman bir işi başa vurdu. narkotik maddələrin təkrar istifadəsi layihəsi 2025-ci ildə xərçəng hüceyrələrini xərçəng olmayan hüceyrələrə zərər vermədən öldürənləri müəyyən etmək üçün 3,000-dən çox təsdiqlənmiş dərmanı yoxladı. Test edilən 3,135 təsdiqlənmiş dərmandan 165-nin laboratoriyada RDEB dəri xərçəngi hüceyrələrinin böyüməsini ləngitdiyi aşkar edildi. Ən yaxşı 50 dərman müxtəlif dozalarda daha diqqətlə sınaqdan keçirildi. Bu dərmanların bəziləri xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini dayandıra bilər, bəziləri isə laboratoriyada yetişdirilən xərçəng hüceyrələrini öldürə bilər. Ən perspektivli iki dərman indi bir tərəfindən daha ətraflı araşdırılacaq. Doktorant işə qəbul edildi 2025-ci ildə EB tədqiqatının bu metodları üzrə ekspert olacaq. Bu iş bir üzərində qurulur əvvəlki layihə 2019-2023-cü illərdə maliyyələşdirdiyimiz Prof Inman RDEB xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini yavaşlatan maddələri müəyyən etdi.
RDEB dəri xərçəngi üçün statinlərin dəyişdirilməsi, EB House, Avstriya
Dr Roland Zauner başladı bu layihə 2024-cü ildə EB House, Avstriya, insanlarda klinik sınaq keçirilməzdən əvvəl RDEB dəri xərçənginin müalicəsi kimi statinlərin yenidən təyin edilməsi üçün lazım olan sübutları təmin etmək üçün. Dr Zauner haqqında daha çox bloqunda oxuyun
İlkin skrininq və təcrübələr statinlərin RDEB xərçəngini müalicə etmək potensialına malik olduğunu irəli sürdü və bu tədqiqatın məqsədi laboratoriyada EB xərçəng hüceyrələrini öldürdüklərini, bunu necə etdiklərini və bunun şişlərin əslində aradan qaldırılmasına çevrilib-çevrilmədiyini görmək məqsədi daşıyır.
Doktor Zaunerin tədqiqatçıları lovastatinin laboratoriya şəraitində RDEB şiş hüceyrələrinin böyüməsini effektiv şəkildə yavaşlatdığını, hətta onların yayılma ehtimalını azaltdığının əlamətlərini göstərdiyini təsdiqləyiblər. Onlar bütün şiş hüceyrələrinin eyni şəkildə reaksiya vermədiyini aşkar ediblər və şişin bu statin müalicəsinə nə dərəcədə yaxşı reaksiya verə biləcəyini proqnozlaşdırmağın mümkün yolunu müəyyən ediblər.
Bu layihə üzrə tədqiqatçı Dr. Daniela Stoica-Andrei “Ən Yaxşı Şifahi Təqdimat” mükafatına layiq görülüb. Avstriya Dermatologiya və Venerologiya Cəmiyyətinin Elm Günləri 23-25 Yanvar 2025.
O, həmçinin töhfə verdi RDEB-ə xas şiş modellərinə dair anlayışlar Nature Conferences tərəfindən Belqradda təşkil edilən “İnsan Xəstəliklərinin Mühəndislik Modelləri” mövzusunda yüksək təsirli tədbirdə.
“Bu layihədə əsas məqsədimiz statin sinifli dərmanların şiş hüceyrələrinin böyüməsini və/və ya aradan qaldırılmasını yavaşlatmaqda effektivliyini araşdırmaq və qiymətləndirməkdir. Yeni, patentləşdirilə bilən dərmanların yoxlanılması ilə müqayisədə artıq təsdiqlənmiş dərmanların yenidən təyin edilməsinə üstünlük vermək seçimimiz xəstə mərkəzlidir və RDEB-şişlərinin müalicəsi üçün əlavə terapevtik seçimlərə təcili ehtiyacla əsaslandırılır, çünki mövcud dərmanların istifadəsi sürətləndirilmiş tədqiqat prosesini həyata keçirməyə imkan verir. ”
Dr Roland Zauner
Dr Zauner 5 fevral 2025-ci il Çərşənbə günü Araşdırma və Sağlamlıq vebinarımızı təqdim etdi: EB-də dərman kəşfinin araşdırılması. Vebinarın çəkilişi saytımızda mövcuddur.
DEB xərçəngi və ağız yarasının sağalması, Queen Mary Universiteti, London
Dr Ines Sequeira başladı DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən üç illik layihə 2024-cü ildə London, Queen Mary Universitetində DEB-də yarasız sağalma və xərçəng müqavimətini anlamaq məqsədi daşıyır.
Ağızdakı yaralar tez sağalmalıdır, lakin DEB-də belə deyil. Bununla belə, DEB olan insanlar da nadir hallarda ağızlarında baş verən xərçəngə tutulurlar. DEB olan və olmayan insanlarda ağız astarlı hüceyrələri müqayisə edərək və ağız astarını dəri ilə müqayisə edərək, bu layihə EB yaralarının sağalmasına və onların sağalmayan xroniki yaralara və ya xərçəngə keçməsinin qarşısını almağa kömək etmək yollarını müəyyən etməyə ümid edir.
Tədqiqatçılar Avstriyadakı EB Evində RDEB müalicəsi alan üç nəfər tərəfindən bağışlanan 2 mm biopsiya nümunələrindən istifadə ediblər. Hər biopsiyadakı minlərlə fərdi hüceyrə ağızda hüceyrə növlərinin "xəritəsi" yaratmaq üçün istifadə edilən sağlam ağız hüceyrələri ilə müqayisə edilə bilər.
"RDEB biologiyası haqqında anlayışımızı kəskin yaranın sağalmayan fibrotik sahəyə və şişə degenerasiyasını aşkar etmək, proqnozlaşdırmaq və ya qarşısını almaq qabiliyyətinə çevirmək üçün kəskin ehtiyac var."
Dr Ines Sequeira
Dr Sequeira 5 Mart 2025-ci il Çərşənbə günü Tədqiqat və Sağlamlıq vebinarımızı təqdim etdi: Multiomika dövründə RDEB çapıqlanması və xərçəng. Vebinarlarımız hamı üçün açıqdır və natiqlərimiz sadə dildən istifadə etməyi hədəfləyir, lakin EB tədqiqatını və səhiyyəni daha dərindən başa düşmək imkanı verəcəkdir. Vebinarın çəkilişi saytımızda mövcuddur.
RDEB yaralarında xərçəngin aşkarlanması, St John Dermatologiya İnstitutu, KCL, Böyük Britaniya
Prof McGrath 2022-ci ildə üç illik layihəyə başladı invaziv biopsiya olmadan RDEB xərçəngini aşkar edin. Onun PhD tələbəsi Marija Dimitrievska daha çox izah edir iş haqqında blog Bu, işığın dəriyə parıldadıldığı bir texnika və nanoneedle yamaqların istifadəsini əhatə edir.
"Bizim layihəmiz nanobiopsiya materialı yaratmaq üçün ağrısız nano iynə nümunələrindən istifadə edə biləcək yeni yataq başı aləti hazırlamağa ümid edir, bu da daha sonra SCC-nin olub-olmaması və dəri biopsiyasının lazım olub-olmaması barədə daha yaxşı göstərici verən məlumat yaratmaq üçün qiymətləndirilə bilər."
Prof McGrath
Mariyaya doktorluq dissertasiyasının təqdimatında və viva imtahanında uğurlar arzulayırıq!
Biz umid edirik bizim üzərində davamlı diqqət tədqiqat EB xərçəng bu EB simptomları və onların ailələri üçün daha çox risk altında olan üzvlərimizə ümid gətirir. ilə dəstəkçilərimizin və pul yığanlarımızın köməyi, davam edə bilərik tədqiqat fondu on aşkarlanması, qarşısının alınması üçün müalicə vasitələrinin inkişafı xərçəng.