2025-ci ildə DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən üç tədqiqat layihəsi başa çatdı
DEBRA UK, DEBRA UK tərəfindən maliyyələşdirilən üç tədqiqat layihəsinin başa çatdığını məmnuniyyətlə bildirir və DEBRA İrlandiya, 2025-ci ildə. Bu layihələrə elmi kəşfləri EB simptomlarının müalicəsinə çevirmək üçün translyasiya tədqiqatları, resessiv distrofik epidermoliz bulloza (RDEB) dəri xərçənginə qarşı davamlı mübarizəmiz və EB sadəsinin (EBS) genetik səbəblərini anlamaq üzərində iş daxildir. Bu layihələrin hamısı ağrılı genetik blisterləşmə xəstəliyi olan epidermoliz bulloza (EB) ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yol açır.
EB göz və ağız simptomlarını müalicə etmək üçün translyasiya tədqiqatı
Böyük Britaniyanın Birmingem Universitetindəki professor Liam Qroverin tədqiqatçıları, bütün növ EB-lərdə göz simptomlarını azaltmağa kömək etmək üçün gellan saqqızına əsaslanan yağlayıcı göz damcısı hazırlamaq layihəsini başa çatdırdılar. Gellan saqqızı, vegan şirniyyatlarında jelatin (heyvan məhsulu) əvəzinə istifadə edilən bakteriyalar tərəfindən istehsal olunan bir qida əlavəsidir (E418). Müxtəlif konsentrasiyalı gellan saqqızını suda həll edərək, onlar "maye-gel" göz damcısı hazırladılar. Onlar öz formulalarını ticari olaraq mövcud olan göz damcıları ilə müqayisə etdilər və bunun buynuz qişa üçün daha yaxşı qoruma təmin etdiyini aşkar etdilər. Bu texnologiya hazırda onu xəstələrə təqdim etməyə diqqət yetirən Healome therapeutics şirkətinə lisenziyalıdır.
Əvvəllər Professor Grover tərəfindən DEBRA UK-nin maliyyələşdirməsi ilə hazırlanmış ağız spreyi Norizite adlanır və artıq satışdadır Amazondan alAğızdakı EB simptomlarını aşağıdakı yollarla azaltmağa kömək edə bilər:
- Ağız boşluğunun səthlərinə yapışır və yemək və danışarkən yağlama təmin edir. Sprey, ilk növbədə suluqların və yaraların əmələ gəlməsinin qarşısını almaq üçün sürtünməni azalda bilər.
- Ağız hüceyrələrinin çapıq hüceyrələrinə çevrilməsinin qarşısını alır.
- Çapıq toxumasının sürətlə əmələ gəlməsinin qarşısını alır.
Norizite oral spreyi haqqında xəbər məqaləsini oxuyun
Professor Qroverin əvvəlki layihəsi haqqında oxuyun 2022-ci ildə tamamlanan və Norizite oral spreyinin inkişafına töhfə verən
Professor Qroverin tədqiqatçılarından biri olan Dr. Tom Robinson, 2025-ci ildə DEBRA Üzvlərinin Həftəsonunda layihə haqqında danışdı və tədqiqat bloqumuz üçün bir məqalə yazdıq. Dr Robinsonun bloqunu oxuyun.
RDEB dəri xərçəngi ilə mübarizə aparmaq üçün dərmanların təkrar istifadəsi
Professor Qaret İnmanın tədqiqat qrupu Böyük Britaniya Şotlandiya Xərçəng Araşdırmaları İnstitutu Hazırda təsdiqlənmiş 3,135 dərmanı yoxladı və onlardan 165-nin laboratoriyasında RDEB dəri xərçəngi hüceyrələrinin böyüməsini ləngitdiyini aşkar etdi. Ən yaxşı 50 dərman müxtəlif dozalarda daha diqqətlə sınaqdan keçirildi. Bu dərmanların bəziləri xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini dayandıra bilər, bəziləri isə laboratoriyada yetişdirilən xərçəng hüceyrələrini öldürə bilər. Ən perspektivli iki dərman indi 2025-ci ilin oktyabr ayında başlayan DEBRA-nın Böyük Britaniya tərəfindən maliyyələşdirilən doktorluq layihəsinin bir hissəsi olaraq klinikayaqədərki tədqiqatlarda daha da araşdırılacaq.
EBS simptomları olan 180 nəfər üçün genetik diaqnoz
Siz və ya ailə üzvünüz genetik testlə təsdiqlənməmiş EBS-dən şübhələnirsinizmi? Dr. Laura Valinotto Argentinada CEDIGEA 2025-ci ildə DEBRA UK üçün EBS simptomları olan 180 nəfərdən DNT-nin ardıcıllığını müəyyən etmək layihəsini başa çatdırdı. Nəticələr həmyaşıdları tərəfindən nəzərdən keçirilmiş elmi jurnalda dərc olunub və EBS xəstəliyinə tutulduğunu düşünən bir qrup insanda genetik testin nələri aşkar edə biləcəyinə dair qısa məlumat verir. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu layihə həmçinin bu insanların əksəriyyətinə hansı müalicələrin və ya klinik sınaqların onlar üçün uyğun ola biləcəyini bilmələri üçün vacib olan genetik diaqnoz təqdim etdi.
Test edilən insanların əksəriyyətində gözlənildiyi kimi keratin genlərində genetik dəyişikliklər müşahidə olunub. Keratin-5 genində 27 fərqli dəyişiklik müşahidə edilib ki, bunlardan 10-u əvvəllər heç vaxt bildirilməyib. Genetik iş göstərib ki, fərqli adlara malik iki alt tip ('xallı piqmentasiyalı EBS' və 'miqrasiya edən sirkinat eriteması olan EBS') əslində eyni genetik dəyişiklikdən ('KRT5:c.1649del' adlanır) qaynaqlanır.
Şübhəli 180 xəstədən 17-si EBS sahib olduqları aşkar edildi distrofik EB (DEB) əvəzinə, daha 11 nəfərdə ya var idi qovşaq EB (JEB), Kindler EB (KEB), və ya keratin-5 və -14 üçün məsuliyyət daşıyan genlərə nisbətən daha az tez-tez cavabdeh olan genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanan EBS. Bu, müxtəlif EB növləri fərqli şəkildə irəliləyə biləcəyi üçün mümkün qədər tez genetik diaqnoz qoyulmasının vacibliyini vurğulayır. EBS-ə bənzər simptomları olan 180 nəfərdən 19-u üçün aydın bir genetik səbəb tapılmadı və məyusedici olsa da, bu, EB olan bəzi insanlar üçün belə olacaq.
“DEBRA UK-yə təkcə maliyyələşdirməyə görə deyil, həm də az təmsil olunan bölgələrdə tədqiqatların vacibliyinə inandığına görə dərin minnətdarlığımızı bildiririk. Bu işi mümkün etdiyiniz və Argentinadakı EB ailələrinə səs və cavablar verməyimizə kömək etdiyiniz üçün təşəkkür edirik.”
- Doktor Valinotto
Üzvlərimiz tədqiqatımıza rəhbərlik edirlər
DEBRA UK-də üzvlərimizin etdiyimiz hər şeyin mərkəzində olmasını istəyirik. 2025-ci ildə EB təcrübəsi olan insanları cəlb etmək uğurumuzu davam etdirdik. qrant maliyyələşdirməsinin verilməsi prosesimiz və bizim Tətbiq Klinikası tədqiqatçıları və EB ilə yaşayan insanları bir araya gətirmək.
Bizim üçün müraciətləri nəzərdən keçirən ekspert alim və klinisyenlərdən əlavə, təcrübə əsasında ekspert kimi hansı tədqiqatı maliyyələşdirəcəyimizə qərar verməkdə bizə kömək edən hər kəsə təşəkkür edirik.
Biz həmçinin fədakar tədqiqatçılarımıza, iştirak edən və tibbi nümunələrinin tədqiqat üçün istifadə edilməsinə razılıq verən EB icmasının üzvlərinə və tədqiqatın maliyyələşdirilməsində bizə kömək etdikləri üçün səxavətli dəstəkçilərimizə təşəkkür etmək istərdik.
Siz haqqında daha ətraflı məlumat əldə edə bilərsiniz hazırda maliyyələşdirdiyimiz tədqiqat layihələri, tədqiqat iştirak qrupumuzla birlikdə iştirak edin 2026-cı ildə hansı tədqiqatları maliyyələşdirəcəyimizə qərar verməyimizə kömək edinvə ya işimizi dəstəkləməklə kömək edin bu gün ianə.
Birlikdə biz EB üçün fərq yarada bilərik.