Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Ümidin kilidini açmaq: EB ilə mübarizə aparmaq üçün virusları ram etmək
Mənim adım Dr Ángeles Mencía, Madriddəki CIEMAT-da tədqiqatçıdır, burada epidermoliz bullosa (EB) sahəsində geniş iş görmüşəm.
Akademik keçmişimə insanın molekulyar genetikası üzrə tədqiqatlar daxildir və postdoktorluq illərimdə müxtəlif EB formaları olan şəxslərin molekulyar diaqnostikası sahəsinə daxil oldum. Bu, EB simptomları olan insanlara malik olduqları xüsusi EB növünü təsdiqləmək üçün genetik test nəticələrinin təqdim edilməsi deməkdir. Eyni zamanda, mən resessiv distrofik epidermoliz büllozasına (RDEB) xüsusi diqqət yetirməklə, gen redaktoruna əsaslanan terapevtik yanaşmalar yoluna qədəm qoydum.
Hazırda tədqiqat qrupum və mən EB-nin müxtəlif aspektlərinin in vivo müalicəsində davamlı olaraq irəliləyirik. In vivo müalicələr laboratoriyada (in vitro adlanır) hüceyrələrinə deyil, birbaşa insana tətbiq edilir.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Mənim həvəsim dərin kök salıb EB-yə səbəb olan genetik dəyişiklikləri düzəltmək üçün yeni yolların axtarışı. Gen terapiyası ilə açılan perspektivli yollar bizi bu transformativ yanaşma ilə daha da irəliləməyə sövq etdi. Bizim əvəzolunmaz laboratoriya alətlərimiz olan virus vektorları genetik dəyişiklikləri düzəltmək və ya EB-dən təsirlənmiş zülalları bərpa etmək üçün sağlam genləri çatdırmaq üçün vacib bir üsul kimi ortaya çıxdı. Bu vektorlar, çox vaxt müxtəlif viruslardan (məsələn, adenovirus və ya herpes virusu), bizə EB olan insanlarda genlərin potensial "müalicəsinə" bir yol təklif edir. Tədqiqatçılar olaraq, xəstələrə düzgün diaqnoz qoymaq üçün qabaqcıl molekulyar vasitələrdən istifadə etməyi hədəfləyirik. Daha sonra, xəstəliyin genetik köklərindən başlayaraq simptomları azaltmaq və ya hətta müalicə etmək yollarını tapmağa çalışacağıq.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
Tədqiqat səylərimiz a dəridəki bütün qabarcıqları və yaraları sağaltmaq potensialına malik topikal “viral krem” EB'li kəslərin əziyyət çəkməsinə gətirib çıxarır müalicə olunan sahələrin daimi sağalması. Tədqiqatımız hələ eksperimental mərhələdə olsa da, donuz (donuz) psevdorabies virusuna (Herpesviridae viruslar ailəsindən) əsaslanan bu yeni virus vektoru üçün böyük gözləntilərimiz var. O, dəri hüceyrələrini hədəf almaq üçün təbii qabiliyyət, təkmilləşdirilmiş təhlükəsizlik və asan geniş miqyaslı istehsal kimi digərləri ilə müqayisədə üstünlüklər təklif edir. Bu virusdan istifadə edərək məqsədimiz var RDEB üçün hazırda klinik sınaqlarda olanları tamamlayan müalicələr yaratmaq, tətbiq edildikdən sonra daha uzunmüddətli təsir potensialı ilə.
EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?
EB tədqiqatında mənim səyahətim postdoktorluq illərimdə başladı Müxtəlif növ EB olan şəxslərin genetik testində əməkdaşlıq etdim. Məhz bu müddət ərzində ailənin genetik məlumatlarını toplamaq üçün La Paz Xəstəxanasında Dr. Raul de Lukas ilə dermatoloji məsləhətləşmələrdə iştirak etmək fürsətim oldu. Orada EB ilə yaşayan ailələrlə söhbət etmək şansım oldu və İspaniyanın DEBRA komandasından olan insanlarla tanış oldum. Tədqiqatın çətinliklərinə və məyusluğuna baxmayaraq, bizi hər gün laboratoriyada davam etdirən bu insan əlaqəsidir. biz EB ilə yaşayan bütün insanlara bir ümid şüası gətiririk.
DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?
Bu maliyyə, bu yeni virus vektoru üçün istehsal platformasının işlənib hazırlanması və insan dərisinə tətbiq oluna bilən dərman yaratmaq üçün təhlükəsizliyin artırılması imkanı deməkdir. Mənim üçün, EB tədqiqatında mənim vizyonumu həyata keçirmək üçün müstəqilliyə aparan bir yoldur.
EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?
Laboratoriyaya gələndə ilk işim e-poçtları və gözlənilən tapşırıqları yoxlamaqdır. Sonra qrupumla görüşürəm, adətən qəhvə içərək əldə etdiyimiz nəticələri müzakirə edirik və irəli getmək üçün eksperimentləri tərtib edin. Biz dərc edilmiş hər hansı yeni nəticələri nəzərdən keçirin Bu vasitələrin in vivo çatdırılması üçün müxtəlif gen redaktə vasitələri və virus vektorları ilə bağlı digər tədqiqatçılar tərəfindən. Xüsusilə EB-də həyata keçirilən, eyni zamanda dərinin müalicəsinə keçə bilən digər şərtlərdə olanlar.
Bundan sonra laboratoriya skamyasında işləyin eksperimentlər aparmaq və bəzən nəticələrimizi yazmaq Nəşr üçün əlyazmalara və ya konfranslarda təqdimatlara və qrant təkliflərinə günümün qalan hissəsini tutur.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
EB-də araşdırmama başladım Dr Rodolfo Murillas, CIEMAT-da tədqiqatçı və Dr Marta García, Madrid Karlos III Universitetinin professoru. Mentorum Rodolfo mənim tədqiqatçı kimi təlimimdə əsas rol oynadı. Marta EB tədqiqatımın ilkin mərhələlərində mənə rəhbərlik etdi. Hər ikisi EB-nin diaqnostikası, modelləşdirilməsi və müalicəsində geniş təcrübə gətirir. Onlar birlikdə mənə gen redaktoru terapevtik vasitələri yaratmağa, insanlarda klinik sınaqlara keçməzdən əvvəl yeni müalicələri sınaqdan keçirmək üçün dəri xəstəlikləri üçün modellər yaratmağa, virus vektorları istehsal etməyə və mikroskop altında dəri nümunələrini analiz etməyə kömək edir. Diana de Prado komandamıza ən son qoşulandır. PhD tələbəsi kimi o, viral vektorların istehsalı və sınaqdan keçirilməsi üzrə eksperimental işlərdə, həmçinin eksperimental dizayn və nəticələrin təhlilində fəal iştirak edir. EB üçün bu terapevtik viruslar üzərində tədqiqat mənim öyrəndiyim əlavə bacarıqlar tələb edir Dr. Mirentxu Santos, EB modelləri üzrə ekspert olan CIEMAT-da tədqiqatçı. Bu layihənin əsas tərəfdaşıdır Dr. Silvia Qomez, Madrid Muxtar Universitetinin professoru. O, herpesvirus vektorları, xüsusən də bu tədqiqat layihəsinin diqqət mərkəzində olan donuz psevdorabiyası virusu və onun gen terapiyasında istifadəsi üzrə ixtisaslaşmışdır.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Laboratoriyada günümü bitirəndə ailəmlə birlikdə olmaq, ərim və uşaqlarımla gözəl bir şam yeməyi bölüşmək və günün necə keçdiyini danışmaq vaxtıdır. Başqa bir hobbim qarın rəqsidir. Mən yarı peşəkar qrupda iştirak edirəm və ildə bir və ya iki dəfə çıxış edirik.