Ümidin kilidini açmaq: EB ilə mübarizə aparmaq üçün virusları ram etmək
Mənim adım Dr Ángeles Mencía, Madriddəki CIEMAT-da tədqiqatçıdır, burada epidermoliz bullosa (EB) sahəsində geniş iş görmüşəm.
Akademik keçmişimə insanın molekulyar genetikası üzrə tədqiqatlar daxildir və postdoktorluq illərimdə müxtəlif EB formaları olan şəxslərin molekulyar diaqnostikası sahəsinə daxil oldum. Bu, EB simptomları olan insanlara malik olduqları xüsusi EB növünü təsdiqləmək üçün genetik test nəticələrinin təqdim edilməsi deməkdir. Eyni zamanda, mən resessiv distrofik epidermoliz büllozasına (RDEB) xüsusi diqqət yetirməklə, gen redaktoruna əsaslanan terapevtik yanaşmalar yoluna qədəm qoydum.
Hazırda tədqiqat qrupum və mən EB-nin müxtəlif aspektlərinin in vivo müalicəsində davamlı olaraq irəliləyirik . In vivo müalicələr laboratoriyada (in vitro adlanır) insan hüceyrələrinə deyil, birbaşa insana tətbiq olunur.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Mənim ehtirasım EB-yə səbəb olan genetik dəyişiklikləri düzəltmək üçün yeni yolların axtarışına dərin kök salmışdır . Gen terapiyası ilə açılan perspektivli yollar bizi bu transformativ yanaşma ilə daha da irəliləməyə sövq etmişdir. Dəyərli laboratoriya alətlərimiz olan virus vektorları, genetik dəyişiklikləri düzəltmək və ya EB-də təsirlənən zülalları bərpa etmək üçün sağlam genlər çatdırmaq üçün vacib bir metod kimi ortaya çıxmışdır. Bu vektorlar, tez-tez müxtəlif viruslardan (məsələn, adenovirus və ya herpesvirus) gəlir və bizə EB olan insanlarda genlərin potensial "müalicəsinə" aparan bir yol təqdim edir . Tədqiqatçılar olaraq, xəstələrə düzgün diaqnoz qoymaq üçün qabaqcıl molekulyar vasitələrdən istifadə etməyi hədəfləyirik. Daha sonra, simptomları azaltmağın və ya hətta xəstəliyi onun genetik köklərindən başlayaraq müalicə etməyin yollarını tapmağa çalışacağıq.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
Tədqiqat səylərimiz , EB xəstələrinin çəkdiyi bütün dəri blisterlərini və yaralarını sağaltmağa kömək edə biləcək və müalicə olunan sahələrin daimi sağalmasına səbəb olan topikal "viral krem" ə yönəlib . Tədqiqatımız hələ də eksperimental mərhələdə olsa da, Herpesviridae virus ailəsindən olan donuz (donuz) yalançı quduzluq virusuna əsaslanan bu yeni virus vektoruna yüksək gözləntilərimiz var. Bu, digərlərinə nisbətən dəri hüceyrələrini hədəf almaq üçün təbii qabiliyyət, təkmilləşdirilmiş təhlükəsizlik və daha asan genişmiqyaslı istehsal kimi üstünlüklər təklif edir. Bu virusdan istifadə edərək, hazırda klinik sınaqlarda olanları tamamlayan və tətbiq edildikdən sonra daha uzunmüddətli təsir potensialına malik RDEB üçün müalicələr yaratmağı hədəfləyirik.
EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?
EB tədqiqatındakı səyahətim doktoranturadan sonrakı illərdə, müxtəlif EB tipli şəxslərin genetik testlərində əməkdaşlıq etdiyim dövrdə başladı . Məhz bu dövrdə ailə genetik məlumatlarını toplamaq üçün La Paz Xəstəxanasında Dr. Raul de Lukas ilə dermatoloji məsləhətləşmələrində iştirak etmək imkanım oldu. Orada EB ilə yaşayan ailələrlə söhbət etmək şansım oldu və DEBRA İspaniya komandasından olan insanlarla tanış oldum. Tədqiqatın çətinliklərinə və məyusluqlarına baxmayaraq, hər gün laboratoriyada EB ilə yaşayan bütün insanlara ümid şüası gətirdiyimizə dair sarsılmaz inamla çalışmağımıza səbəb olan bu insani əlaqədir.
DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?
Bu maliyyələşdirmə, bu yeni virus vektoru üçün istehsal platformasının inkişaf etdirilməsi və insan dərisinə tətbiq oluna bilən bir dərman yaratmaq üçün təhlükəsizliyin artırılması imkanı deməkdir. Mənim üçün EB tədqiqatlarında vizyonumu davam etdirmək müstəqilliyə aparan bir yoldur.
EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?
Laboratoriyaya çatanda ilk etdiyim şey elektron poçtları və gözlənilən tapşırıqları yoxlamaqdır. Daha sonra, adətən qəhvə içməklə, əldə etdiyimiz nəticələri müzakirə etmək və təcrübələri irəli aparmaq üçün dizayn etmək üçün qrupumla görüşürəm. Bu alətlərin in vivo çatdırılması üçün digər tədqiqatçılar tərəfindən müxtəlif gen redaktə vasitələri və virus vektorları ilə bağlı dərc edilmiş hər hansı yeni nəticələri nəzərdən keçiririk . Xüsusilə də EB-də aparılan, eyni zamanda dərinin müalicəsinə keçirilə bilən digər şərtlərdə olanları da.
Bundan sonra, laboratoriyada təcrübələr aparmaq və bəzən nəticələrimizi nəşr üçün əlyazmalara yazmaq və ya konfranslarda və qrant təkliflərində təqdimatlar etmək günümün qalan hissəsini alır.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
Mən EB üzrə tədqiqatıma CIEMAT-ın tədqiqatçısı Dr. Rodolfo Murillas və Madrid III Karlos Universitetinin professoru Dr. Marta García ilə başladım . Mentorum Rodolfo tədqiqatçı kimi təlimimdə fundamental rol oynayıb. Marta mənə EB tədqiqatının ilkin mərhələlərində rəhbərlik edib. Hər ikisi EB-nin diaqnozu, modelləşdirilməsi və müalicəsində geniş təcrübəyə malikdir. Birlikdə onlar mənə gen redaktə terapevtik vasitələri yaratmağa, insanlarda klinik sınaqlara keçməzdən əvvəl yeni terapiyaları sınaqdan keçirmək üçün dəri xəstəlikləri üçün modellər yaratmağa, virus vektorları istehsal etməyə və mikroskop altında dəri nümunələrini təhlil etməyə kömək edirlər. Diana de Prado komandamıza ən son əlavədir. Doktorant tələbəsi olaraq, o, virus vektorlarının istehsalı və sınaqdan keçirilməsi üzrə eksperimental işlərdə, eləcə də nəticələrin eksperimental dizaynında və təhlilində fəal iştirak edir. EB üçün bu terapevtik viruslar üzərində tədqiqatlar əlavə bacarıqlar tələb edir. Mən EB modelləri üzrə mütəxəssis olan CIEMAT-ın tədqiqatçısı Dr. Mirentxu Santosdan öyrənirəm . Bu layihədə əsas əməkdaş Madrid Muxtar Universitetinin professoru Dr. Silvia Gomezdir . O, herpes virusu vektorları, xüsusən də bu tədqiqat layihəsinin diqqət mərkəzində olan donuz yalançı quduzluq virusu və onun gen terapiyasında istifadəsi üzrə ixtisaslaşıb.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Laboratoriyada günümü bitirəndə ailəmlə birlikdə olmaq, ərim və uşaqlarımla gözəl bir şam yeməyi bölüşmək və günün necə keçdiyini danışmaq vaxtıdır. Başqa bir hobbim qarın rəqsidir. Mən yarı peşəkar qrupda iştirak edirəm və ildə bir və ya iki dəfə çıxış edirik.