Skip to content

RDEB xərçənginə qarşı statinlər?

Mənim adı Dr Roland Zauner. Mən Assistant Prof Dr Verena Wally-nin işçi qrupunda doktorluqdan sonrakı tədqiqatçıyam. Salzburqda EB House Austria.

Qısa qəhvəyi saçlı və eynəkli, tünd boz köynək taxmış bir kişi JEB xəstələri üçün ümidi simvolizə edən düz boz fon qarşısında gülümsəyir.

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Resessiv distrofik EB (RDEB) ilə yaşayan insanların həyatının əvvəllərində əmələ gələn dəri şişlərini effektiv, həyat qurtaran müalicəni təmin etmək üçün vaxtında aşkar etmək çətindir.

Bu, məhdud müalicə variantlarının mövcudluğu ilə birlikdə, bizi buna sövq etdi EB xərçənginin müalicəsi üçün dəyişdirilə bilən dərmanları müəyyən etməyin yeni yollarını araşdırın.

Bu məqsədə nail olmaq üçün biz ayrı-ayrı hüceyrələrdəki genlər və zülallar səviyyəsində şişin böyüməsinə səbəb olan şeylər haqqında anlayışımızdan istifadə edən yeni üsullardan istifadə edirik.

Bu, artıq məlum olan dərmanlar tərəfindən hədəf alına bilən şişlərin zəif tərəflərini müəyyən etməyə imkan verir, şişlərin böyüməsini yavaşlatmaq və ya dayandırmaq üçün.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

Artıq işləmək imkanım var idi EB-də şiş inkişafı ilə bağlı mövzular Magistrlik dissertasiyam zamanı və dosent Dr Verena Wally-dən ilhamlanaraq PhD dissertasiyam zamanı bunu davam etdirdim. Məni xüsusilə heyran edən, tədqiqat vasitəsilə xəstələrin həyatını yaxşılaşdırmaq üçün mənalı töhfə verə biləcəyiniz bir sahədə işləmək fürsəti idi. EB ilə yaşayan insanlar, onların ailələri, həkimlər və tibb bacıları ilə yaxından işləmək son dərəcə həvəsləndiricidir. gündəlik olaraq EB House Austria-da.

 

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Məqsədimiz istifadə edə biləcəyimizi yoxlamaqdır şiş böyüməsini yavaşlatmaq üçün statinlər adlanan mövcud dərmanlar. Statinlər ümumiyyətlə infarkt və vuruş riski olan insanlarda yüksək xolesterol səviyyələrini müalicə etmək üçün istifadə olunur. Biz artıq göstərə bilmişik ki, statinlərin laboratoriyamızda yetişdirilən xərçəng hüceyrələrini hədəfə almaq üçün yenidən təyin edilməsi perspektivli bir yanaşmadır. Bundan sonra, dərmanın hüceyrələrin içərisində şişlə əlaqəli genlərə və zülallara necə müdaxilə etdiyini və yanaşmamızın daha mürəkkəb şiş modellərində nə qədər yaxşı işlədiyini daha yaxşı başa düşmək çox vacibdir. Şübhəsiz ki, bu əlavə sübutun əldə edilməsi gələcəkdə RDEB dəri xərçəngi ilə yaşayan insanlar üçün potensial klinik sınaqdan əvvəl vacib bir addımdır.

Müəyyən edilmiş dərmanların yeni bir vəziyyət üçün sınaqdan keçirilməsinin üstünlüyü, dərmanların təkrar istifadəsi kimi tanınan bir strategiyadır ki, bu dərmanlar artıq təhlükəsizlik üçün hərtərəfli sınaqdan keçirilmişdir və ola bilər geniş yayılmışdır və istehsalı ucuzdur. Təhlükəsiz dozaları və hər hansı əlavə təsirləri müəyyən etmək üçün testlər hər hansı yeni dərmanın klinik sınaqlarında ilk addımdır. Bu, xəstələrin simptomlarını həqiqətən azalda biləcəyini öyrənmək üçün sınaqdan əvvəl sağlam könüllülərdə olur. Təhlükəsizlik testinin bu ilk mərhələsi illər çəkə bilər, lakin dərmanları yenidən istifadə edərkən atlanır. Buna görə də, EB xəstələri daha sürətli inkişaf prosesindən və statinlər vəziyyətində, sərfəli müalicə variantından faydalanacaqlar..

 

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

DEBRA UK tərəfindən EB şişlərini müalicə etmək üçün xolesterin preparatının (statin) istifadəsinin potensial faydalı təsirini əlavə araşdırmaq imkanına görə çox minnətdarıq. Xüsusilə nadir xəstəliklər zamanı terapiya üçün yeni imkanları müəyyən etmək çətin bir işdir. Bu, EB şiş müalicəsi üçün yeni yanaşmaları sınaqdan keçirmək üçün DEBRA UK kimi xəstə təşkilatlarının dəstəyini daha da vacib edir.

 

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Laboratoriya işlərindən əlavə mən əsasən məşğul oluram bioinformatik məlumatların təhlili. Bu, gen ardıcıllığını və hansı zülalların hansı hüceyrələr tərəfindən hansı zamanda istehsal olunduğu barədə məlumatları müqayisə etmək üçün kompüterlərdən istifadə etmək deməkdir. Müasir texnologiya ilə kiçik xəstə nümunələrindən və laboratoriyada yetişdirdiyimiz hüceyrələrdən böyük miqdarda məlumat yarada bilərik. Bu genlərin və zülalların şiş inkişafına necə töhfə verdiyinə dair yeni anlayışlar əldə etmək həm maraqlı, həm də çətin məsələdir. Əsas odur ki, bunlar yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirmək və qurmaq üçün istifadə edə biləcəyimiz anlayışlardır. Təbii ki, istər eksperimentlərdə, istərsə də məlumatların və nəticələrin təfsirində həll edilməli olan gündəlik çətinliklər və həll edilməli problemlər var. Bu, ruhlandırıcı mühitin və motivasiyalı komandanın olmasını vacib edirvə beynəlxalq ekspertlər və maraqlı tərəflərlə fikir mübadiləsi aparmaq imkanı əldə etmək.

 

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Roland Zauner və laboratoriyada işləyən komanda

Bu layihədəki rolum bioinformatik məlumatların təhlilinə, məlumatların şərhinə və nəticələrin hesabatına yönəlib. Bu layihə üzrə eksperimental laboratoriya işini yerinə yetirmək üçün komandamıza yeni tədqiqatçı qoşulacaq. Mən yüksək təcrübəli kooperativlərin dəstəyi ilə layihəyə nəzarət edəcəyəm Dr Christina Guttmann-Gruber və A/Prof Dr Verena Wally. Onların hər ikisi EB tədqiqatına və şiş biologiyası və modellərinə, həmçinin dərmanların təkrar istifadəsi ilə bağlı xüsusi qiymətli biliklərə çoxdan maraq göstərirlər.

 

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Səyahət etməyi və müxtəlif ölkələri və mədəniyyətləri kəşf etməyi sevirəm və Avstraliya və Yeni Zelandiyanın böyük pərəstişkarıyam. Salzburg dağlarda və ətraf göllərdə gözəl istirahət imkanları təklif edir və mən hazırda yelkənli idman bacarıqlarım üzərində işləyirəm.