RDEB-də xərçəng üçün dərman kəşfinin sürətləndirilməsi

Mən Prerna Kadamam. Bu yaxınlarda Qlazqo Universitetinin Xərçəng Araşdırmaları üzrə Böyük Britaniya Şotlandiya İnstitutunda professor Qaret İnmanın qrupunda doktorluq dərəcəsi almağa başladım. Hazırda bir mövzu üzərində işləyirəm. DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən, resessiv distrofik EB (RDEB) skuamöz hüceyrəli karsinomasının müalicəsi üçün dərmanların təkrar təyini layihəsi.

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Ən ağır formaları resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB) kollagen-7 adlanan bir zülalın tamamilə itirilməsinə səbəb olur. Bu, dəri hüceyrələrinin üst təbəqəsini (epidermal hüceyrələr) aşağıdakı təbəqəyə (derma) yapışdıran "lövbər lifləri" adlanan liflər əmələ gətirdiyindən dərinin möhkəmliyi üçün vacib bir zülaldır. Kollagen-7 olmayan dəri iki təbəqənin ayrılmasına qarşı həssasdır və bu da suluqların və yaraların əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Bu dəri zədələnməsi iltihab adlanan immun reaksiyasına və fibroz adlanan çapıq toxumasının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Yaralar sağala bilər, lakin kollagen-7 çatışmazlığı və daha çox suluqlanma səbəbindən dəri həssas qalır və yaralar əmələ gəlir ki, bu da təkrarlanan iltihab və fibroz epizodlarına və xərçəng inkişaf riskinin yüksək olmasına gətirib çıxarır.

Tədqiqatım, RDEB xəstələrində xərçəngin müalicəsi üçün təkrar təyinatlı dərmanlardan istifadə edərək dərman kəşf yanaşmasıdır. Təkrar təyinatlı dərmanlar, fərqli bir xəstəliyin müalicəsi üçün artıq təsdiqlənmiş, lakin digərləri üçün təsirli olduğu aşkar edilmiş dərmanlardır. Təhlükəsizlik baxımından sınaqdan keçirildikləri və dozaları, yan təsirləri və çatdırılma üsulları artıq müəyyən edildiyi üçün xəstələrə tamamilə yeni dərmanlardan daha tez təqdim edilə bilər. RDEB xəstələrində RDEB dərisinin xərçəngdən necə fərqləndiyini və bu fərqlərdən necə istifadə edə biləcəyimizi anlamaq istəyirik. Bu, daha yaxşı müalicə seçimlərinə kömək edəcək. EB olan insanlara birbaşa təsir edəcək və onların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında rol oynaya biləcək terapevtik alternativlərin yaradılması məni həyəcanlandırır. Tədqiqat səyahətimin əsas motivatorlarından biri xəstə nəticələrini birbaşa yaxşılaşdırmaq potensialına malik tədqiqatlar aparmaq olub.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

55 yaşına qədər ağır formalı RDEB ilə yaşayan insanların 90%-də dəri xərçəngi inkişaf etmişdir. Hal-hazırda təsdiqlənmiş effektiv hədəflənmiş terapiyalar yoxdur və xərçəng, təəssüf ki, ağır RDEB diaqnozu qoyulmuş insanlar üçün ölümün əsas səbəbi olaraq qalır. Bu səbəbdən, tədqiqatım RDEB xəstələrində mövcud olan dəri həssaslığını artırmadan xərçəngi hədəf almağın ən təsirli yollarına yönəlmişdir.

Bu tədqiqat, digər xəstəliklərdə istifadə üçün lisenziyası olan dərmanların tez bir zamanda istifadəsinə imkan verəcək ki, onlar RDEB xərçəngi üçün daha tez istifadə oluna bilsin. Hansı dərmanların təsirli olduğunu anlamaq, RDEB xəstələrinin xərçənginin necə inkişaf etdiyini və həm RDEB, həm də xərçəngin müalicəsi üçün kombinasiyalı terapiyalardan necə istifadə edəcəyimizi anlamağımıza da kömək edə bilər. Ümid edirəm ki, işim RDEB-də xərçəngi daha yaxşı başa düşmək və bundan qorxan insanlar üçün müalicə variantları təqdim etmək üçün yol açacaq.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

Tədqiqatlarım həmişə dərmanların inkişafına maraq və akademik bilikləri əhəmiyyətli bioloji və terapevtik nəticələrə tətbiq etmək istəyi ilə irəliləyib. Dərmanların inkişafı, bioinformatika (biologiya, kompüter elmləri və statistikanı birləşdirən bir sahə) və xərçəng tədqiqatları sahələrində layihələr üzərində işləmişəm və müalicələrin normal fiziologiyaya necə inteqrasiya olunduğunu anlamağa xüsusi diqqət yetirmişəm.

Magistr dərəcəsini aldıqdan sonra tədqiqatçı texnik kimi çalışdım Doktor Metyu Keylinin laboratoriyasıİlk dəfə EB haqqında məlumat əldə etdiyim yer. Metyu, Dr. Emanuel Roqnoni və Professor Edel O'Tul ilə laboratoriya görüşləri vasitəsilə EB-nin şiddətini və komanda tərəfindən görülən təsirli işi anlamağa başladım. Doktoranturaya müraciət edərkən Mett mənə qarşıdan gələn bir fürsət barədə məlumat verdi. Professor Qaret İnmanın qrupu bu, RDEB ilə əlaqəli xərçəng dərmanlarının kəşfinə yönəlmişdi və məhz bu, məni maraqlandıran şey idi.

Qaretin EB tədqiqatlarına olan sadiqliyi, həvəsi və güclü şəxsi əlaqəsi inanılmaz dərəcədə motivasiyaedici idi. Onunla birlikdə DEBRA parlament qəbuluna getmək mənim üçün unudulmaz bir təcrübə oldu. EB xəstəsi olan insanlardan və onların ailələrindən birbaşa eşitmək xəstəliyin real həyatdakı təsirlərini vurğuladı və tədqiqatçıların daşıdığı məsuliyyəti gücləndirdi. Bu, məni işimə daha böyük səylə, dürüstlüklə və məlumatlılıqla yanaşmağa, həqiqətən fərq yarada biləcək effektiv və qərəzsiz tədqiqatlar aparmağa yönəltməyə ilhamlandırdı.

Metyu, Qaret və DEBRA tədbirindəki güclü təcrübələr hamısı EB tədqiqatına sədaqətimi təşviq etməkdə mühüm rol oynadı.

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

Beynəlxalq tələbə kimi, DEBRA maliyyələşdirməsinin köməyi olmadan doktorantura təhsili ala bilməzdim. Bu yardım maliyyə ilə bağlı narahat olmadan istədiyim tədqiqat layihəmə diqqət yetirməyimə kömək edir. Bundan əlavə, maliyyələşdirmə müvafiq sualları cavablandırmaq üçün uyğun olan arzuolunan təcrübələr aparmağı mümkün edir.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Birinci kurs doktorantura tələbəsi olaraq, əksər günlərim həm yaş laboratoriya, həm də hesablama işləri üzrə təcrübələrin planlaşdırılması ilə başlayır. Bəzi günlərdə bütün vaxtımı laboratoriyada keçirirəm, digər günlərdə isə masamda oturub məlumatları təhlil etmək və təcrübə nəticələrini birləşdirmək üçün kompüterlərdən istifadə edirəm. Oxumaq və sahədəki ən son tapıntılardan xəbərdar olmaq da vaxtımın böyük bir hissəsini alır.

RDEB haqqında fikirlərimi və anlayışlarımı illüstrasiyalara çevirməkdən zövq alıram ki, bu da mənə elm haqqında xəyali şəkildə düşünməyə və mürəkkəb mövzuları daha sadə şəkildə ifadə etməyə imkan verir. Tədqiqatla yanaşı, görüşlərdə iştirak edirəm, işlərimi təqdim edirəm və yeni bacarıqlar üzrə təlim alıram.

Fasilələr zamanı tez-tez müxtəlif laboratoriya qruplarından olan tələbələr və həmkarlarımla görüşürəm və ya günümə gözəl bir tarazlıq verən bir qəhvə içirəm.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Əməkdaşlıq və dəstəkləyici tədqiqat icmasının bir hissəsi olduğum üçün özümü inanılmaz dərəcədə şanslı hiss edirəm. Doktorluq rəhbərlərim, professor Qaret İnman, professor Karen Blit və doktor Kirstin Kempbell xərçəng biologiyası, model generasiyası və terapevtik kəşflər üzrə mütəxəssislərdir və onların köməyi əvəzsizdir. EB modelləri, potensial müalicələr inkişaf mərhələsində olduqda, EB ilə yaşayan insanlar üçün risk olmadan təcrübələrin aparılması və onların necə işləyə biləcəyini daha yaxşı başa düşmək üçün vacibdir.

Laboratoriyamızda doktoranturadan sonrakı tədqiqatçı olan Dr. John Pritchard, RDEB modelləri yaratmaq üçün DEBRA ilə sıx əməkdaşlıq edir və bu tədqiqat üçün əsas seçim işlərinə rəhbərlik edib. O, həmişə mehriban və ruhlandırıcı olmaqla yanaşı, fantastik dəstək mənbəyi olub. Dr. Max Bone və Dr. Samantha Campbell, tədqiqatıma vahid bir perspektiv vermək üçün hesablama işlərini və yaş laboratoriya təcrübələrini inteqrasiya etmək səylərimdə mənə kömək edən bioinformatika yardımımızın əsasını təşkil edir.

Dr. Michela Raponi və Dr. Christina Schoenherr, eləcə də digər doktorantlar Rhona Hurley, Lucy Li və Matthijs van Wijngaarden də daxil olmaqla digər laboratoriya üzvləri də son dərəcə faydalı olublar, ideyalar, nikbinlik və daim kömək etməyə hazır olduqlarını bildiriblər. Belə bir komandanın bir hissəsi olmaq doktorantura təcrübəmi həm məmnunedici, həm də motivasiyaedici edib.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Laboratoriyadan kənarda tez-tez mətbəxdə təcrübələr aparır və müxtəlif yeməklər bişirirəm. Təbiətdə vaxt keçirməyi və muzeyləri araşdırmağı sevirəm, ona görə də mümkün olduqda gəzintilər, gəzintilər və muzey səfərləri planlaşdırmağa çalışıram. Bu fəaliyyətlər mənə sakitlik hissi verir və zehni cəhətdən güclənməyə kömək edir.

Ailəm və dostlarımla keçirdiyim vaxtı da yüksək qiymətləndirirəm. Hindistanda ailəm olan beynəlxalq tələbə olaraq, evə hər səfərimdən ləziz yeməklər yeyərək, ailəmlə keyfiyyətli vaxt keçirərək və birlikdə festivallar qeyd edərək maksimum dərəcədə faydalanıram. Bu anlar məsafəyə baxmayaraq, mənə təravətlənməyə və əlaqədə qalmağa imkan verir.