JEB hüceyrələrini bir-birinə yapışdıran zülalları görmək

Mən Kevin Hamilləm və mobil telefon idarə edirəm və Liverpul Universitetində molekulyar biologiya laboratoriyasıKomandamla birlikdə dəri hüceyrələrinin və buynuz qişa hüceyrələrinin bir-birinə və ətrafdakı zülallara bağlanmasını idarə edən genləri və zülalları anlamaq üzərində işləyirik. EB-nin müalicəsində yeni yanaşmalar müəyyən etmək məqsədi ilə onların necə işlədiyini və səhv olduqda nə baş verdiyini öyrənməyə çalışırıq.

Kevinin 2026-cı il DEBRA vebinarının səs yazısına baxın burada:

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Əsas marağım budur Birləşən Epidermoliz Bullosa (JEB), baxmayaraq ki, illər ərzində bir çox müxtəlif EB variantlarını araşdırmışam. Bütün bunlar doktoranturada olduğum zaman bir komandanın üzvü olduğum zaman başladı. nadir bir JEB formasından məsul olan genetik dəyişikliyi müəyyən etdiGenetik dəyişiklik eyni gendə olsa da (laminin alfa 3 zülal zəncirini kodlaşdırır), bu xəstələrdə yara bərpası problemi var, lakin dəridə suluqlar yoxdur. Bu tədqiqatlar məni laminin kodlayan genləri çox ətraflı təhlil etməyə vadar etdi və onların həqiqətən mürəkkəb, eyni zamanda həqiqətən maraqlı olduğunu anladım. Dərimizi və digər epiteliyaları (daxili və orqanlarımızı örtən hüceyrə təbəqələri) bir yerdə saxlayan laminin zülalları həmçinin hüceyrələrin necə hərəkət etdiyini idarə edir və bir çox digər hüceyrə davranışlarında iştirak edirlər.

İşlədiyiniz yerdə (müəssisə, şəhər/qəsəbə və ya ölkə) nəyi üstün tutur?

Liverpul Universiteti, əməkdaşlıq etmək istəyən və işləmək asan olan çoxlu sayda insanın olduğu həqiqətən kollec mühitidir. Hamımız elmi irəli aparmaq üçün bir araya gəlirik. Bu, Liverpulun özünün ümumi etosuna uyğundur, çünki orada mehriban insanlar var. Düşünürəm ki, bu, kifayət qədər məlumdur, lakin 13 ildən çox əvvəl buraya köçəndə məni təəccübləndirən şey şəhərin nə qədər yaşıl olması idi. Mərkəzdən uzaq olmayan hər məhəllə parklarla və gözəl çay gəzintisi ilə doludur.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Layihəmiz kəşf elmi və terapiya inkişafının həqiqətən də maraqlı bir qarışığıdır. Kəşf hissəsi, laminin zülallarını əvvəllər mümkün olduğundan daha dərindən anlamaq üçün mikroskopiyadakı ən son nailiyyətlərdən istifadə etməkdir. Bu yeni bilik, dərinin struktur zülal iskelelərinin EB-də necə zəiflədiyini dəqiq görməyə imkan verəcək və bu, yalnız simptomları müalicə etmək əvəzinə, sabitliyi bərpa edən terapiyalara yol açacaq. Layihənin ikinci hissəsi, potensial dərmanları və ya terapevtik müdaxilələri sınaqdan keçirmək üçün hazırladığımız laminin zülallarını vizuallaşdırma metodlarından istifadə etməkdir. Ümid edirik ki, bu, yüzlərlə və ya minlərlə birləşməni tez bir zamanda yoxlamağa imkan verərək yeni dərmanların müəyyənləşdirilməsi və sınaq mərhələlərini sürətləndirəcək.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

EB tədqiqatına başlamağım, bakalavr səviyyəsində yay təcrübə proqramında ilk dəfə EB ilə yaşayan insanlarla tanış olduğum zaman başladı. Bir insanın suluqlarının səbəbini izah edə bilmək və ən əsası, bu biliyin onlar üçün nə qədər əhəmiyyətli olduğunu görmək, elmin yaratdığı fərqi göstərdi və karyeram üçün istiqaməti müəyyən etdi.

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

Bu, çox böyükdür. Tədqiqat maliyyələşdirməsinin inanılmaz dərəcədə az olduğu bir dövrdə DEBRA UK-nin dəstəyi, çox həyəcanverici bir layihə həyata keçirə biləcəyimiz deməkdir. Bu, yaxın vaxtlara qədər texniki cəhətdən mümkün olmayan işləri görmək üçün bir şansdır. Bu, olacaq EB üzrə dərin anlayışlar təqdim edən və EB mütəxəssisi kimi tədqiqatlarını davam etdirməyə hazır olacaq tələbəyə əla təlim verən əla bir doktorantura layihəsi. elmin ön sıralarında. Yaratdığımız laminin vizuallaşdırma vasitələri EB icmasındakı elm adamlarına da fayda verəcək.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Bir fakültə üzvü olaraq, universitet rəhbərliyi, qrant və esse yazmaq, komandamın təlimi və nəzarəti ilə yanaşı, tədris və mühazirə işlərini də tarazlaşdırıram. Yəqin ki, təxmin etdiyiniz kimi, ən çox sevdiyim iş mikroskopiyadır və masamdan uzaqlaşıb mikroskopa baxmaq üçün əlimdən gələni edəcəyəm!