Lamininin yenidən dəriyə qoyulması

Mən Dr Tom Kirk, Dr Metyu Calinin laboratoriyasında doktorluqdan sonrakı tədqiqatçıyam London Queen Mary Universiteti (QMUL).

İşim davam edir qovşaq epidermoliz büllozası (JEB), laminin 332 adlı zülalın bir hissəsinin genetik reseptində dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Laminin zülalları dərinin xarici təbəqəsini (epidermis) daxili təbəqə ilə (dermis) birləşdirən liflər əmələ gətirir.

JEB-dəki genetik dəyişiklik, insanın bədəninin laminin 332 zülalını ümumiyyətlə istehsal edə bilməyəcəyini və ya onun yalnız qırıq bir versiyasını yarada biləcəyini və kövrək dəriyə və şiddətli blisterlərə səbəb ola biləcəyini bildirir. Bizim işimiz ümumiləşdirilmiş ağır JEB-də itkin laminin zülalının dəyişdirilməsinə yönəlmişdir. “Ümumiləşdirilmiş ağır” JEB-in ən dağıdıcı formasını təsvir edir, burada bütün bədən daxildən və xaricdən təsirlənir və simptomlar ağır olur, körpələr adətən həyatın ilk ilindən sonra sağ qalmır. Ümid edirik ki laminin zülalını əvəz edir dəri gücünü bərpa etməyə və JEB olan insanlar üçün həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcək.

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

İnsanların həyatına müsbət, birbaşa təsir göstərə biləcək müalicəni inkişaf etdirmək məni həyəcanlandırır. Əvvəlki layihələrim xəstələrə çox az birbaşa tətbiq etməklə fundamental biologiya ilə bağlı suallara cavab verməyə yönəlmişdir. Mən bunu şəxsən maraqlı hesab etsəm də, bu tədqiqatın dostlar, ailə və daha geniş ictimaiyyət üçün niyə vacib olduğunu bölüşmək çətin idi. Bu layihə ilə bu işin aktual və vacib olduğunu vurğulamaq çox asandır. Mənim üçün ən həyəcanverici cəhət bir gün işlərimin JEB ilə yaşayan uşaqların həyatını yaxşılaşdıracağına ümid etməkdir.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Hazırda JEB-in müalicəsi yoxdur. Standart qayğı, dərinin zədələnmiş bölgələrində tez-tez baş verən bakterial infeksiyalara nəzarət etmək üçün ağrıları azaltmaq üçün dərmanlara və antibiotiklərə diqqət yetirir. Çatışmayan laminin zülalını dəriyə çatdırmaqla ümid edirik ki, o, daha güclü olacaq və zədələnmədən və qabarmadan normal hərəkətlərə və təzyiqlərə daha yaxşı tab gətirəcək. Ağrılı blisterləri və iltihabı azaltmaqda müvəffəqiyyətli olsaq, bu, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıracaq və JEB ümumiləşdirilmiş şiddətli körpələrin sağ qalma müddətini uzadacaqdır. Biz bu protein terapiyasını gen terapiyası kimi digər inkişaf etməkdə olan texnologiyalara tamamlayıcı olaraq görürük. Gen terapiyaları genetik resepti düzəltməyə çalışsa da, insanın orqanizmi özünün işləyən laminini yarada bilsin, bizim yanaşmamız işləyən laminin zülalını birbaşa zədələnmiş JEB dərisinə əlavə etməkdir.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

2023-cü ildə PhD rəhbərim Dr Emanuel Rognoni məni EB üçün vəsait toplamaq və məlumatlandırmaq üçün qaçışda iştirak etməyə təşviq etdi. EB ilə yaşayan insanların və onların ailələrinin gücünü və qətiyyətini görmək məni EB tədqiqatında işləməyə cəlb edənlərin əsas hissəsi idi.

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

DEBRA UK-dən maliyyələşdirmə qrupumuza zülal terapiyasının JEB ümumiləşdirilmiş ağır xəstəliyinin müalicəsində nə qədər effektiv ola biləcəyini öyrənməyə imkan verir. Bu, həmçinin laminin 332 olmadıqda dəri hüceyrələrinə nə baş verdiyini və zülalın dəridə necə hərəkət etdiyini və necə təşkil edildiyini başa düşməmizi artıracaq. Bu, gələcəkdə elm adamlarına JEB simptomlarının necə ortaya çıxdığı və bəlkə də müalicə üçün daha çox seçim təqdim edəcəyi haqqında daha çox məlumat verəcəkdir. Şəxsən, maliyyə mənə Blizard İnstitutunda işi davam etdirməyə və EB sahəsində daha da ixtisaslaşmağa imkan verir. Bu, dəri tədqiqatları və böyük elm adamları birliyi üçün inanılmaz bir yerdir.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Günlərin çoxu bir stəkan çayla başlayır, mən isə e-poçtları və ən son araşdırmaları öyrənirəm. Mən tez-tez mikroskopla şüşə slaydlardakı dəri nümunələrinin çox nazik dilimlərinə baxarkən tapıram. Dəri hüceyrələrini görə bilmək üçün nümunələr kimyəvi maddələrlə müalicə olunmalıdır ki, hər bir hüceyrənin hissələrini fərqli rənglərə boyasınlar. Nümunələrə baxmaq və dəri hüceyrələrinin davranışını daha yaxşı başa düşmək üçün müxtəlif böyütmə və mikroskop növləri istifadə edilə bilər.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Da Blizard İnstitutu bizim dəri tədqiqatçılarının böyük bir icması var və mən tez-tez Caley və Rognoni laboratoriyalarının digər üzvləri ilə işləyirəm. İstifadə etdiyimiz texnikalar haqqında məlumat paylaşırıq və irəliləyişimiz haqqında bir-birimizi yeniləyirik. Bu qeyri-rəsmi əməkdaşlıqlar bizə mümkün olan ən yaxşı işi yaratmağa kömək edir.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

İşdən kənarda bizim aktiv Blizard İnstitutu qaçış klubumuz var. Bir çox insanlar kimi, son bir neçə ildə məndə də qaçmağa marağım yarandı və mən də bu ilin sonunda birinci yarım marafonumu başa vurmağı düşünürəm. Mən də badminton oynamağı, oxumağı və oyun gecələri və yerli pub viktorinasında Blizarddan olan dostlarımla tez-tez görüşməyi sevirəm.

Bu sözlər nə deməkdir

• Doktorluq sonrası = əvvəllər fəlsəfə doktoru dərəcəsi almış tədqiqatçı
• Elmləri namizədi = Ən yüksək tədqiqat ixtisası, fəlsəfə doktoru, effektiv tədqiqat və tapıntıların hesabatı proseslərində təlimi əhatə edir
• Laminin = birlikdə bükülmüş üç zülal zəncirindən (alfa, beta və qamma) ibarət protein lifi
• Laminin 332 = dərinin təbəqələrini bir-birinə yapışdırmağa kömək edən alfa-3, beta-3 və qamma-2 genlərindən hazırlanmış laminin zülalının bir növü.