Görmə qabiliyyətinin itirilməsinin əvəzi yoxdur
Kəpənək dərisi epidermoliz büllozunun (EB) yeganə əlaməti deyil. Son Insight Study sorğumuz EB-nin bütün genetik növləri ilə yaşayan 300-dən çox insan və onların baxıcılarından simptomlar haqqında məlumat topladı. Beş nəfərdən ikisi bunun gözlərinə təsir etdiyini söylədi.
- 34% quru gözlər
- 22% göz ətrafında qabarcıq/qıcıqlanma
- 7% müvəqqəti qismən görmə / korluq
- 2% daimi qismən görmə / korluq
Sadə EB xəstəliyi olan insanların dörddə birindən birində quru gözlər və suluqlar kimi göz simptomları olur, nadir EB növləri ( distrofik , birləşmə və kindler ) ilə yaşayan insanların əksəriyyəti isə gözlərinin təsirləndiyini bildirir. Görmə qabiliyyətinin hər hansı bir itkisi gündəlik həyata böyük təsir göstərir və respondentlərimizin təxminən 10-dan biri müvəqqəti və ya daimi qismən görmə itkisi və ya korluq barədə məlumat verib.
"Məndə EB simplex var və bu yaxınlarda blefarit diaqnozu qoyuldu, bu ağrılı olmasa da, gözümə istilik yastığı tətbiq etməmə, damcılardan və xüsusi təmizləyici mayelərdən istifadə etməmə baxmayaraq, narahatdır"
– DEBRA UK üzvü
Bunu nəzərə alaraq, EB-nin göz simptomlarından xilas olmağı hədəfləyən maliyyələşdirdiyimiz layihələri vurğulamaq istərdik.
Biz Birminqem Universitetində professor Liam Qroverə , o cümlədən professor Toni Metkalf və doktor Tom Robinsona EB ilə yaşayan insanlar üçün göz damcısı hazırlamaq üçün maliyyə vəsaiti ayırdıq . Göz qırpmadan əvvəl gözdə daha uzun müddət qalan yeni bir formulasiya, onun gündə daha az istifadə edilməsi lazım olduğunu göstərir. Daha az tətbiq o deməkdir ki, gələcəkdə göz damcısına bahalı çapıq əleyhinə maddələr əlavə edilə bilər ki, o, yalnız EB-ni yağlamaqla kifayətlənməsin, həm də aktiv şəkildə müalicə etsin.
Biz Avstraliya Göz Tədqiqatları Mərkəzində (CERA) və Melburn Universitetində professor Keyt Martin və Dr. Qink Yanqın laboratoriyasında bir doktorant tələbəsini maliyyələşdirdik və onlar gözə xüsusi çapıq əleyhinə maddələrin təsirini öyrəndilər . Bunun üçün onlar əvvəlcə laboratoriyada bağışlanan buynuz qişadan insan göz hüceyrələri yetişdirməlidirlər. Daha sonra onlar istehsal etdikləri kollagenin (DEB-ni təqlid etmək üçün) və ya lamininin (JEB-ni təqlid etmək üçün) miqdarını azaltmaqla hüceyrələri EB olan insanlardakı kimi davranmağa məcbur edirlər. Bu zülallar olmadan hüceyrələr bir-birinə nə qədər yaxşı yapışdıqları və çapıq toxumasının əmələ gəlməsinə səbəb olan maddələr baxımından fərqli davranırlar. Hüceyrələr səviyyəsindəki bu fərqlər quru gözlər, suluqların əmələ gəlməsi və görmə itkisi kimi EB simptomlarına səbəb olur. Laboratoriyada bu hüceyrələrə bir şey əlavə etmək onların bu əsas EB zülallarını əldən verməmiş kimi davranmalarına səbəb ola bilərsə, bu maddə EB üçün gələcək müalicə ola bilər. Bu, sonrakı sınaqlara qədər davam etdirilə və nəticədə göz damcısı formulasiyasına çevrilə bilər.
Göz simptomları ilə bağlı araşdırmaları maliyyələşdirməklə yanaşı, üzvlərimizə dəstək əldə etməkdə ən çox kömək edəcəyi EB haqqında məlumatlılığı artırmaq məqsədi daşıyırıq. EB nadir bir vəziyyət olduğundan, dermatologiya sahəsindən kənar bir çox mütəxəssis bundan xəbərsiz ola bilər. EB və DEBRA tərəfindən təklif olunan dəstək haqqında məlumatı Kral Milli Kor Adamlar İnstitutunun (RNIB) Göz Baxımı Əlaqələri Məmurları ilə paylaşdıq.
Hazırda həkimlərə və ya alimlərə EB-nin göz simptomlarını araşdırmaq üçün kiçik qrant maliyyələşdirməsi üçün müraciət etmək üçün illik fürsət təqdim etmək məqsədilə "Fight for Sight" göz xeyriyyə təşkilatı ilə tərəfdaşlıq edirik.
Bizə " görmə qabiliyyətinin itirilməsinin əvəzi yoxdur " deyən üzvümüzlə razıyıq .
Şəkil krediti: Şəkil müəllifi Angela Roma