Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
EBS-də yeni genetik dəyişikliklərin və onların səbəb olduğu simptomların tapılması
Mənim adım Laura Valinotto, MSc PhD. -də tədqiqatçıyam Argentina Milli Elmi və Texniki Tədqiqatlar Şurası (CONICET).və Genodermatoz və epidermoliz büllozunu Araşdırma Mərkəzinin həmtəsisçisi və əsas tədqiqatçısı (CEDIGEA), Buenos Ayres Universitetinin Tibb fakültəsində (UBA).
Argentinada CEDIGEA-nın əsas məqsədlərindən biri bütün EB xəstələrini dəqiq diaqnozla təmin edin.
Bu, bizə onların əziyyət çəkdiyi simptomları daha yaxşı və effektiv şəkildə həll etməyə, ağrıları idarə etməyə və daha yaxşı həyat keyfiyyəti üçün lazım olan fənlərarası qayğı göstərməyə imkan verir. sosial-iqtisadi vəziyyətindən asılı olmayaraq.
Bu layihədə məqsədimiz EBS xəstələrimizin klinik əlamətlərini və onların genetik diaqnozunu öyrənməkdir. Bu, Cənubi Amerikada EBS ətrafında elmi bilikləri artıracaq və töhfə verəcəkdir hər kəs üçün mövcud olan EBS məlumatlarına daha çox müxtəliflik.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Məni xüsusilə maraqlandırır Cənubi Amerikada EB-yə səbəb olan genetik dəyişikliklər. Bu, bu bölgədəki EB xəstələrimizdə ən çox görülən genetik dəyişiklikləri başa düşmək deməkdir. Laboratoriyamızda EB xəstələrinə diaqnoz qoymağa başlayanda, xüsusi genetik dəyişikliklərin (gen variantları) xəstəliyə səbəb olub-olmadığını müəyyən etmək əsl problem idi. Bunun səbəbi, elmi ədəbiyyatda və ya EB verilənlər bazasında əvvəllər sənədləşdirilməmiş variantları tapmağımız, əsasən də tədqiqatların əksəriyyətinin əsasən ABŞ və ya Avropada aparılması ilə əlaqədar idi. Cənubi Amerika populyasiyaları arasında xəstəliyin genetik əsasları haqqında çox az şey bilindiyini başa düşdük, buna görə də biz Argentina məlumat bazamızı yaratmağa başladıq. Maraqlıdır ki, xəstələrimizin çoxunun Boliviya və Paraqvaydan gəldiyini aşkar etdik. Müəyyən etdiyimiz variantlar üzrə tapıntılarımızı dərc etməklə distrofik və Kindler EB, biz dünya üzrə tədqiqatçılara regionumuzda mövcud olan unikal variantları göstərdik. İndi məqsədimiz digər EB növlərini, xüsusən də EBS-ni daxil etmək üçün tədqiqatlarımızı genişləndirməkdir.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
Təsiri ikiqatdır. Birincisi, fərdi səviyyədə, tədqiqatımız EB xəstələrinə genetik diaqnoza giriş imkanı verir, onlara malik olduqları EB-nin spesifik növünü və alt növünü bilməyə imkan verir. bu qayğılarını daha yaxşı həyat keyfiyyətinə uyğunlaşdırmaq üçün çox vacibdir və ailəni planlaşdıranlar üçün genetik məsləhətlər təklif edir. Klinik sınaqlarda iştirak etmək üçün bu məlumatın olması da vacibdir. İkincisi, bizim kollektiv tapıntılarımız gələcək EB xəstələri üçün diaqnostik səyahəti qısaltmağa kömək edəcək. Bölgəmizdəki müxtəlif variantların sayı haqqında məlumat toplamaqla, ailələrə vaxtında diaqnoz qoymağın sərfəli üsulunu hazırlaya bilərik. Nəticələrimizin təhlili həmçinin hansı simptomların daha çox spesifik genetik dəyişikliklərlə əlaqəli olduğunu aşkar edə bilər və yeni diaqnoz qoyulmuş insanlara onların EB-nin necə irəliləyəcəyini və hansı müalicələrin ən faydalı olacağını daha yaxşı başa düşməyə imkan verə bilər. Bundan əlavə, genetik mənşəyi öyrənilməmiş populyasiyalarda, tədqiqatlarımız əvvəllər bilinməyən EB-yə səbəb olan genetik dəyişiklikləri ortaya çıxara bilər, yeni gen terapiyaları üzərində işləyən tədqiqatçılar tərəfindən nəzərə alınmalıdır.
EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?
EB tədqiqatına səyahətim təsadüfi bir qarşılaşmadan qaynaqlandı Dr Graciela Manzur, xüsusi uşaq dermatoloqu. Doktorluq dissertasiyam üzərində işləyərkən o, laboratoriyama baş çəkdi və laboratoriyamdakı genetik sıralama avadanlığının EB xəstələrinə diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilə biləcəyini soruşdu. Onun xəstələrə olan həqiqi qayğısı həqiqətən təsirli idi. Hazırda CEDIGEA-nın direktoru olan Doktor Mənzur, xəstələrinə tibbi yardım və emosional dəstək göstərmək üçün daima üstün və kənara çıxır.
EB haqqında daha çox öyrəndikdən sonra onun xəstələrinə genetik testlər vermək üçün könüllü olmağa başladım. İlk xəstələrimizdən birini, diaqnoz axtarmaq üçün anası ilə 3000 kilometrdən çox yol qət edən gənc qızı çox yaxşı xatırlayıram. O, həkimlərə müraciət etməkdən yorulmuşdu və məni görəndə gizləndi və ağ xalatlara “allergik” olduğunu söyləyərək ağladı. Bu məni ruhlandırdı xəstənin sosial-iqtisadi vəziyyətindən asılı olmayaraq, mümkün qədər tez diaqnoz qoymağın yollarını tapmaq. Biz həmçinin xəstələrin yaşadıqları şəhərlərdə dərhal tanınması üçün tibb ictimaiyyəti arasında EB haqqında məlumatlılığın artırılması üzərində işləyirik.
DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?
Argentinada, EB genetik testi üçün xərclər ictimai səhiyyə sistemi tərəfindən ödənilmir və demək olar ki, özəl tibbi sığorta ilə əhatə olunmur. Buna görə də biz CEDIGEA-nı yaratdıq, o, yalnız klinik diaqnostika və xəstələrə qayğı göstərməklə yanaşı, həm də tədqiqatlar aparır. DEBRA UK-nin maliyyələşdirməsi bizim üçün inanılmaz dərəcədə mənalıdır. Bu, bir çoxu aztəminatlı ailələrdən olan xəstələrimizə pulsuz genetik testlər təklif edərkən əsas tədqiqat məlumatlarını əldə etməyə imkan verir. Bu maliyyə bizə EB simplex xəstələri ilə işi davam etdirməyə və daha da irəliləyiş əldə etməyə imkan verəcək.
EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?
Hər gün kifayət qədər dinamikdir, sabit qrafiki yoxdur. Mən adətən günümə qızlarımı məktəbə buraxmaqla başlayıram, ardınca laboratoriyaya gəlib Argentina çayımız olan “yoldaş” hazırlayıram. Gündəlik tapşırıqlarıma daxildir xəstənin test nəticələrinin təhlilivə yeni strategiyaların hazırlanması nəticələr aydın olmayanda. I layihə proqramları yazmaq maliyyələşdirmə və laboratoriya təcrübələrimiz üçün inqrediyentlərin alış-veriş siyahısını və onları haradan əldə etməyi planlaşdırmaq üçün. Yeni tapıntıları bölüşmək tədqiqatçının rolunun bir hissəsidir, ona görə də vaxt keçirirəm nəşri üçün tədqiqat işləri üzərində işləyir və məqalələri nəzərdən keçirir digər tədqiqatçıların beynəlxalq jurnallarda dərc olunmaq üçün təqdim etdikləri. Tədqiqatlarına rəhbərlik etmək, öyrənməyə və bilikləri bölüşməyə davam etmək üçün kurslarda və konfranslarda iştirak etmək üçün həmişə magistr və doktorantlarla görüşlərə vaxt ayırıram.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
CEDIGEA komandası tədqiqatımızda mühüm rol oynayan fədakar şəxslərdən ibarətdir. Dr Graciela Manzur, pediatrik dermatoloq, pediatr və neonatoloq (yeni körpələrə qulluq üzrə mütəxəssis), CEDIGEA-nın direktorudur. O, xəstələrimizə birbaşa qayğı göstərir və ölkənin hər yerindən dermatoloqlar və neonatoloqlarla əməkdaşlıq edir. İki uşaq dermatoloqu, Dr Luz Velazquez Perdomo və Dr Heliana Hernandez Herrera, xəstələrin erkən aşkarlanması və baxılmasında ona dəstək olun. Buenos Ayresdən kənarda yaşayan xəstələrin olmasını təmin edirlər uzun məsafələrə səyahət etmədən ən yaxşı qayğıya sahib olun. Buenos Ayres Universitetindəki Klinika Xəstəxanasının çoxsahəli tibb işçiləri də komandamız üçün mühüm dəstəkdir.
Pərdə arxasında, biokimyaçı Monika Natale hər bir xəstə üçün ən uyğun testləri müəyyən etmək üçün bütün klinik faylları oxuyur və Argentina, Paraqvay və Boliviyadakı şəbəkəmizdəki həkimlərlə əlaqəni idarə edir. O, düzgün testlərin aparılmasını təmin edir, nəticələri mümkün qədər tez vermək üçün klinik məlumatları təhlil edir və yekun hesabatları hazırlayır. biokimyaçı Silvina Lusso genetik diaqnostika üçün lazım olan laboratoriya təcrübələrini həyata keçirir və Karla Beltran, texnikimiz bu təcrübələrin həyata keçirilməsində əsas dəstəyi verir.
Komandamızda şanslıyıq Cheryl Gilchrist, bizim xüsusi katibimiz və Aqostina Diez, media menecerimiz. Onlar bizim illik konfrans və görüşlərimizin təşkilində, həmçinin CEDIGEA-nın görmə qabiliyyətinin artırılmasında mühüm rol oynayırlar. Onların səyləri EB xəstələrinin bizimlə əlaqə saxlamasını asanlaşdırmağa kömək edir.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Gündəlik 40 dəqiqəlik yoqa rejimimdə istirahət tapıram, bu mənə tədqiqat rejimindən ailə rejiminə keçməyə kömək edir. Təəccüblüdür ki, EB tədqiqatı üzərində işləmək mənim üçün stressli deyil; bu mənim həvəsimdir, və mən bundan həqiqətən zövq alıram. Əlbəttə ki, hər bir iş kimi, laboratoriya avadanlıqlarının xarab olması və ya ehtiyac duyduğumuz laboratoriya inqrediyentlərinin çatışmazlığı kimi çətinliklər var ki, bu da bəzən stresli ola bilər. Bununla belə, işin təltifedici təbiəti hər şeyi dəyərli edir.
Bu sözlər nə deməkdir:
Biokimyaçı = canlı məxluqların daxilində baş verən kimya üzrə ixtisaslaşan kimsə
Dermatoloq = dəri mütəxəssisi həkim
Molekulyar və ya genetik diaqnoz = insanın EB simptomlarına səbəb olan xüsusi DNT dəyişikliyinin müəyyən edilməsi
Neonatoloq = yeni körpələrə qulluq edən həkim
Pediatr = uşaqlara qulluq üzrə ixtisaslaşmış həkim
Pediatrik dermatoloq = uşaqların dərisi üzrə ixtisaslaşmış həkim