EBS-də yeni genetik dəyişikliklərin və onların səbəb olduğu simptomların tapılması

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Cənubi Amerikada EB-yə səbəb olan genetik dəyişikliklər məni xüsusilə maraqlandırır . Bu, bu bölgədəki EB xəstələrimizdə ən çox yayılmış genetik dəyişiklikləri anlamaq deməkdir. Laboratoriyamızda EB xəstələrinə diaqnoz qoymağa başladıqda, xəstəliyə spesifik genetik dəyişikliklərin (gen variantlarının) səbəb olub-olmadığını müəyyən etmək əsl çətinlik idi. Bunun səbəbi, əvvəllər elmi ədəbiyyatda və ya EB verilənlər bazalarında sənədləşdirilməmiş variantlar tapmağımız idi, çünki tədqiqatların əksəriyyəti əsasən ABŞ-da və ya Avropada aparılırdı. Cənubi Amerika əhalisi arasında xəstəliyin genetik əsasları haqqında çox az şeyin məlum olduğunu anladıq , ona görə də Argentina məlumat bazamızı yaratmağa başladıq. Maraqlıdır ki, xəstələrimizin çoxunun Boliviya və Paraqvaydan gəldiyini aşkar etdik. Distrofik və Kindler EB-də müəyyən etdiyimiz variantlar haqqında tapıntılarımızı dərc etməklə, dünyanın hər yerindən tədqiqatçılara bölgəmizdə mövcud olan unikal variantları göstərdik. İndi məqsədimiz tədqiqatımızı digər EB növlərini, xüsusən də EBS-i əhatə etmək üçün genişləndirməkdir.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Təsiri ikiqatdır. Birincisi, fərdi səviyyədə tədqiqatımız EB xəstələrinə genetik diaqnoza çıxış imkanı verir və bu da onlara malik olduqları EB-nin spesifik növünü və alt tipini bilməyə imkan verir. Bu, onların qayğısını daha yaxşı həyat keyfiyyətinə uyğunlaşdırmaq və ailə planlaşdıranlar üçün genetik məsləhət təklif etmək üçün vacibdir. Klinik sınaqlarda iştirak etmək üçün bu məlumata sahib olmaq da vacibdir. İkincisi, kollektiv tapıntılarımız gələcək EB xəstələri üçün diaqnostik səyahəti qısaltmağa kömək edəcəkdir . Bölgəmizdəki müxtəlif variantların sayı haqqında məlumat toplamaqla ailələrə vaxtında diaqnoz qoymaq üçün səmərəli bir yol hazırlaya bilərik. Nəticələrimizin təhlili həmçinin hansı simptomların ən çox spesifik genetik dəyişikliklərlə əlaqəli olduğunu aşkar edə bilər və yeni diaqnoz qoyulmuş hər hansı bir insanın EB-nin necə inkişaf edə biləcəyini və hansı müalicələrin ən faydalı olacağını daha yaxşı başa düşməsinə imkan verə bilər. Bundan əlavə, araşdırılmamış genetik mənşəli populyasiyalarda tədqiqatlarımız yeni gen terapiyaları üzərində işləyən tədqiqatçılar tərəfindən nəzərə alınmalı olan EB-yə səbəb olan genetik dəyişikliklərin əvvəllər məlum olmayan müxtəlifliyini ortaya çıxara bilər .

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

EB tədqiqatlarına səyahətimə ixtisaslı pediatrik dermatoloq Dr. Graciela Manzur ilə təsadüfi tanışlıq səbəb oldu . Doktorluq dissertasiyam üzərində işləyərkən o, laboratoriyamı ziyarət etdi və laboratoriyamdakı genetik ardıcıllıq avadanlığının EB xəstələrini diaqnoz etmək üçün istifadə edilə biləcəyini soruşdu. Onun xəstələrinə olan səmimi qayğısı həqiqətən təsirli idi . Hazırda CEDIGEA-nın direktoru olan Dr. Manzur xəstələrinə tibbi yardım və emosional dəstək göstərmək üçün daim əlindən gələni edir.

EB haqqında daha çox məlumat əldə etdikdən sonra onun xəstələrinə genetik testlər aparmaq üçün könüllü olaraq çalışmağa başladım. İlk xəstələrimizdən birini, diaqnoz axtarmaq üçün anası ilə birlikdə 3000 kilometrdən çox yol qət edən gənc bir qızı aydın xatırlayıram. Həkimlərə müraciət etməkdən bezmişdi və məni görəndə ağ xalatlılara qarşı "allergik" olduğunu deyərək gizlənib ağlayırdı. Bu, məni xəstənin sosial-iqtisadi vəziyyətindən asılı olmayaraq diaqnozları mümkün qədər tez qoymaq üçün bir yol tapmağa ruhlandırdı. Həmçinin, xəstələrin yaşadıqları şəhərlərdə tez bir zamanda tanınması üçün tibb ictimaiyyəti arasında EB haqqında məlumatlılığı artırmaq üçün çalışırıq.

DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?

Argentinada EB genetik testlərinin xərcləri dövlət səhiyyə sistemi tərəfindən ödənilmir və özəl tibbi sığorta tərəfindən demək olar ki, ödənilmir. Məhz buna görə də biz yalnız klinik diaqnoz və xəstələrə qulluq göstərməklə yanaşı, həm də tədqiqatlar aparan CEDIGEA-nı yaratdıq. DEBRA UK-nin maliyyələşdirməsi bizim üçün olduqca əhəmiyyətlidir. Bu, bizə vacib tədqiqat məlumatlarını əldə etməyə imkan verir və eyni zamanda xəstələrimizə pulsuz genetik testlər təklif edir. Bu maliyyələşdirmə bizə EB simpleks xəstələri ilə işləməyə davam etməyə və daha da irəliləyiş əldə etməyə imkan verəcək.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Hər gün olduqca dinamik keçir və sabit bir cədvəlim yoxdur. Adətən günümə qızlarımı məktəbə yola salmaqla başlayıram, ardınca laboratoriyaya gəlib "dost" olan Argentina çayımızı hazırlayıram. Gündəlik tapşırıqlarıma xəstə test nəticələrini təhlil etmək və nəticələr bəlli olmadıqda yeni strategiyalar hazırlamaq daxildir. Maliyyələşdirmə üçün layihə ərizələri yazıram və laboratoriya təcrübələrimiz üçün maddələrin alış-veriş siyahısını və onları haradan əldə edəcəyimi planlaşdırıram. Yeni tapıntıları bölüşmək tədqiqatçının rolunun bir hissəsidir, ona görə də dərc üçün tədqiqat sənədləri üzərində işləməyə və digər tədqiqatçıların beynəlxalq jurnallarda dərc üçün təqdim etdikləri məqalələri nəzərdən keçirməyə vaxt ayırıram . Həmişə magistr və doktorantura tələbələrimlə görüşlərə vaxt ayırıram ki, onların tədqiqatlarına rəhbərlik edim və öyrənməyə və biliklərimi bölüşməyə davam edim.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

CEDIGEA komandası tədqiqatımızda mühüm rol oynayan fədakar insanlardan ibarətdir. Pediatrik dermatoloq, pediatr və neonatoloq (yeni doğulmuş körpələrə qulluq üzrə mütəxəssis) Dr. Graciela Manzur CEDIGEA-nın direktorudur. O, xəstələrimizə birbaşa qayğı göstərir və ölkənin hər yerindən olan dermatoloqlar və neonatoloqlarla əməkdaşlıq edir. İki uşaq dermatoloqu, Dr. Luz Velazquez Perdomo və Dr. Heliana Hernandez Herrera , xəstələrin erkən aşkarlanması və baxımında ona dəstək olurlar. Onlar Buenos Ayresdən kənarda yaşayan xəstələrin uzun məsafələrə səyahət etmədən ən yaxşı qayğını almalarını təmin edirlər . Buenos Ayres Universitetinin Klinik Xəstəxanasının çoxsahəli tibb heyəti də komandamız üçün vacib dəstəkdir.

Pərdəarxası işlərdə biokimyaçı Monika Natale hər bir xəstə üçün ən uyğun testləri müəyyən etmək üçün bütün klinik sənədləri oxuyur və Argentina, Paraqvay və Boliviyadakı şəbəkəmizdəki həkimlərlə ünsiyyəti idarə edir. O, düzgün testlərin aparılmasını təmin edir, nəticələri mümkün qədər tez əldə etmək üçün klinik məlumatları təhlil edir və yekun hesabatları hazırlayır. Biokimyaçı Silvina Lusso genetik diaqnoz üçün tələb olunan laboratoriya təcrübələrini aparır və texnikumuz Karla Beltran bu təcrübələrin aparılmasında vacib dəstək verir.

Komandamızda fədakar katibimiz Şeril Gilkrist və media menecerimiz Aqostina Diezin olması bizim üçün şanslıdır . Onlar illik konfranslarımızın və görüşlərimizin təşkilində, eləcə də CEDIGEA-nın görünürlüğünün artırılmasında mühüm rol oynayırlar. Onların səyləri EB xəstələrinin bizimlə əlaqə qurmasını asanlaşdırır.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Gündəlik 40 dəqiqəlik yoqa məşqlərimdə rahatlıq tapıram ki, bu da tədqiqat rejimindən ailə rejiminə keçməyimə kömək edir. Təəccüblüdür ki, EB tədqiqatı üzərində işləmək mənim üçün stresli deyil; bu, mənim ehtirasımdır və mən bundan həqiqətən zövq alıram. Əlbəttə ki, hər hansı bir işdə olduğu kimi, bəzən stresli ola biləcək nasaz laboratoriya avadanlığı və ya ehtiyac duyduğumuz laboratoriya maddələrinin çatışmazlığı kimi çətinliklər də var. Bununla belə, işin faydalı təbiəti bütün bunları dəyərli edir.

Bu sözlər nə deməkdir:

Biokimyaçı = canlı məxluqların daxilində baş verən kimya üzrə ixtisaslaşan kimsə

Dermatoloq = dəri mütəxəssisi həkim

Molekulyar və ya genetik diaqnoz = insanın EB simptomlarına səbəb olan xüsusi DNT dəyişikliyinin müəyyən edilməsi

Neonatoloq = yeni körpələrə qulluq edən həkim

Pediatr = uşaqlara qulluq üzrə ixtisaslaşmış həkim

Pediatrik dermatoloq = uşaqların dərisi üzrə ixtisaslaşmış həkim