Skip to content

Naominin hekayəsi

 
Carly Fields, epidermolizis bullosa simplex (EBS) ilə yaşayan Naominin anası.

Uzun qəhvəyi saçlı, qara köynək geyinmiş gənc qız kameraya gülümsəyir. O, kitablarla dolu kitab rəfinin qarşısında dayanır.

Uşağımızı kəşf edən EB var idi

'epidermolizis bullosa' sözlərini ilk dəfə 2013-cü ildə eşitdik.Bizim üçün tamamilə yeni idi, ailəmizdə yox idi və onunla heç kimi tanımırdıq.

EB səyahətimiz qızımız Naomi təxminən 9 aylıq olanda sürünərkən başladı. Məhz o zaman biz onun kiçik barmaqlarının ucunda qabarcıqları görməyə başladıq. Əvvəlcə biz düşündük ki, bunlar döşəmədən təzyiq izləri və ya bəlkə də onun toxunduğu bir şeyə reaksiyadır. Ancaq qabarcıqlar böyüməyə və böyüməyə davam etdi və tezliklə onların getmədiyi aydın oldu. Cəmi bir neçə gün ərzində onlar şişərək demək olar ki, onun kiçik barmaqlarının ölçüsünə çevrildilər.

Bu düzgün görünmədi, ona görə də yerli GP-mizə getdik. Onlar bunu kiçik hesab etdilər və təklif etdilər ki, bir neçə gün vaxt verək ki, hər hansı irəliləyiş olub-olmadığını görək.

Lakin bu, narahatlığımızı azaltmadı, ona görə də bunun GP-nin göstərdiyindən daha ciddi olduğunu düşündüyümüz üçün müraciət istədik. İkinci rəy əldə etmək doğru idi və buna görə də biz bunu irəli sürdük.

Məhz bu nöqtədə hekayəmiz həyatlarında diaqnoz almadan EB ilə yaşamalı olmuş və ya diaqnoz almış, lakin sonra EB ilə yaşamaq üçün lazım olan mütəxəssis dəstəyinə müraciət edə bilməyən bir çox digər insanlardan fərqlənir.

Yerli pratisyenimiz tərəfindən tövsiyə aktiv şəkildə təklif edilmədi, lakin biz onu əldə etmək üçün həqiqətən çox səy göstərdik və bu, diaqnozun alınması prosesini sürətləndirmək və onunla birlikdə gələn əlavə dəstək baxımından real fərq yaratdı.

EB üçün aldığınız səhiyyə dəstəyi səviyyəsinə gəldikdə, bunun "poçt kodu lotereyası" olduğunu söyləmək ədalətlidir. Bəxtimiz gətirdi ki, müraciəti vaxtından əvvəl aldıq, baxmayaraq ki, bunun üçün mübarizə aparmalı olduq və bununla da həkimimizin səhv etdiyini sübut etdik, çünki onlar təcili görüş alacağımıza inanmırdılar.

Məsləhət bizi yerli dermatoloqun yanına apardı. O, EB mütəxəssisi deyildi və əvvəlcə vəziyyətə diaqnoz qoya bilmədi. Lakin o, maraqlı idi və mümkün şərtləri fəal şəkildə araşdırırdı. Əslində, o, EB ola biləcəyini və qan analizi verməli olduğumuzu söyləmək üçün arxamızca qaçanda xəstəxanadan çıxmamışdıq.

Qan testi EB-nin dominant variantı olan, son dərəcə ağrılı və zəiflədən genetik dəri qabarcıqları vəziyyəti olan epidermoliz bullosa simplex (EBS) rəsmi diaqnozuna səbəb oldu.

Bu iki maneəni keçmək – müraciət və diaqnoz almaq – bizim üçün nisbətən tez baş verdi, lakin biz digər EB ailələri ilə söhbətdən bunun illər çəkə biləcəyini bilirik. Bəzən insanlar GP və digər səhiyyə işçiləri arasında EB haqqında məlumatlı olmadıqlarına görə rəsmi diaqnoz qoyulmadan bütün həyatlarını yaşayırlar və buna görə də təcili ehtiyac duyulan dəstəkdən məhrumdurlar.

Diaqnozdan sonra biz Londondakı Great Ormond Street Xəstəxanasında EB mütəxəssis mərkəzinə və eyni zamanda EB ilə yaşayan insanlar üçün xəstəyə dəstək təşkilatı olan DEBRA-ya göndərildik. Birdən bizim Naominin vəziyyətini daha yaxşı idarə etməmizə kömək etmək üçün daha çox dəstək və məsləhət almaq imkanı əldə etdik.

 

EB mütəxəssisi olmaq

Baxmayaraq ki, oxumaq üçün hələ çox şey var idi və başımıza gələcək çox şey var idi, çünki bunların hamısı bizim üçün yeni idi. Bir nümunə səyahət sığortası almaq qədər sadə bir şey idi. Uşağımızda nadir bir genetik xəstəlik olduğu üçün onun dəri xərçənginə tutulma ehtimalı ilə bağlı bizə suallar verildi. Bu, inanılmaz dərəcədə kədərli və gözləmədiyimiz bir şey idi.

EB haqqında tez öyrənməli olduğumuz çox şey var idi.

EB haqqında ümumi ifadələr var, lakin müxtəlif alt qruplar çox dəyişir; siz EBS-nin çox ağır variantını əldə edə bilərsiniz ki, bu da distrofik EB-nin daha yüngül variantından daha pis ola bilər. Şükürlər olsun ki, Great Ormond Street-dəki komanda həqiqətən bizə kömək etdi; oradakı tibb bacıları parlaqdır və onların yalnız bir e-poçt və ya telefon zəngini olduğunu bilmək çox arxayındır. Eynilə, DEBRA-da icma dəstək komandası inanılmaz dərəcədə dəstək oldu.

İllər ərzində biz DEBRA üzvlərinin həftə sonları və digər regional tədbirlərdə digər EB ailələri və EB ilə yaşayan insanlarla görüşdük. Bizimlə eyni çətinliklərdən keçmiş digər insanlarla danışa bilmək çox kömək etdi. Xüsusilə, 20 və 30 yaşlarında olan insanlarla EBS ilə danışmaq həqiqətən kömək etdi, çünki biz EB-nin Naomi böyüdükcə ona göstərə biləcəyi təsir haqqında öyrənə bildik.

 

EB səhiyyə

EB mütəxəssis mərkəzləri vasitəsilə aldığımız dəstək yaxşı olsa da, EB-li insanların aldıqları qayğı və dəstəyi yaxşılaşdırmaq üçün daha geniş NHS çərçivəsində görülə biləcək daha çox şey var. Düzünü desəm, EB haqqında heç kim eşitmədiyi üçün olması lazım olduğu yerdən küçələrdir, ona görə də getdiyiniz hər yerdə səhiyyə işçilərinə bunun nə olduğunu izah edirsiniz. Bəziləri hətta yaşla yaxşılaşacağını soruşur - heç bir xroniki genetik vəziyyət olmayacaq.

Böyük Ormond küçəsindən kənarda biz yerli NHS və özəl səhiyyə mütəxəssislərini gördük və aldığımız dəstək bütün dürüstlüklə qarışdırıldı. Yerli NHS podiatriya xidmətimizin EB haqqında heç bir anlayışı yox idi və öyrənmək üçün vaxt ayırmırdı; lakin yerli NHS ortopediya komandası həqiqətən faydalı oldu, bir dəfə mən ayaq baxımı ilə bağlı problemlərimizi izah etdim. Lakin bu dəstək təklif olunmadı. Hər şeyi soruşmalı və ehtiyac duyduğunuz dəstəyi alana qədər soruşmağa davam etməlisiniz. Mən xüsusi ayaqqabı tikdirmək barədə kiminlə danışacağımı axtarmaq məcburiyyətində qaldım, çünki düzgün uyğun ayaqqabıların olması Naominin şişməsi üçün böyük fərq yaradır. Mən araşdırma aparmalı idim, əlaqə saxlayacaq insanları tapmalı idim, vəziyyəti izah etməli idim və yalnız bundan sonra uyğunluq qiymətləndiriləcəksiniz. Biz həqiqətən ortopedik komanda ilə danışmağa məcbur olanda, onlar həqiqətən kömək etdilər, lakin bu nöqtəyə çatmaq üçün çox vaxt və səy tələb olunur. Bu, yenidən “poçt kodu lotereyasının” bariz nümunəsidir – qayğı və dəstək səviyyəsi Böyük Britaniyada harada yaşamağınızdan asılı olaraq çox dəyişir.

Biz həmçinin Naomi üçün yerli əmək terapiyası qrupundan əlil arabası ala bildik, lakin mən yenə də fəal olmalı və onlarla əlaqə saxlamalı və EB-nin nə olduğunu və Naomiyə nə üçün lazım olduğunu izah etməli oldum, çünki bu, həmişə açıq-aşkar olmur. Soyuq aylarda Naomi çox güman ki, əlil arabasında olmayacaq, lakin yazda temperatur yüksələndə o, 4-5 ay tam zamanlı otura bilər. Beləliklə, indi əlil arabamız var, bu həqiqətən kömək edir, lakin bundan başqa NHS peşə terapiyasından heç bir proaktiv qayğı göstərilməyib. Əgər kresloda düzəlişlərə və ya təkmilləşdirməyə ehtiyacımız varsa, onlarla əlaqə saxlamaq mənim ixtiyarımdadır, əksinə deyil.

Aldığımız dəstək

Bizim mavi nişanımız var, EB olan hər kəs ona verilmir, amma yenə də onu əldə etmək üçün mübarizə aparmalı olduq. Bizim bəxtimiz gətirdi ki, həmin gün qiymətləndiricimiz fəal idi və EB haqqında əvvəlcədən xəbər tutdu, ona görə də onu izah etmək üçün adi uzun-uzadı məşqdən keçməli olmadıq.

O, başa düşdü və Naominin niyə əlil arabasına ehtiyacı olduğunu başa düşdü, amma hamı bu qədər anlayışlı deyil.

Naominin ibtidai məktəbi, bu arada, parlaq idi. Biz onları Naominin vəziyyəti və xüsusi ehtiyacları barədə maarifləndirmək üçün çox vaxt sərf etmişik və onlar bunu tam başa düşməsələr də – bunu asanlıqla etiraf edəcəklər – ən başlıcası, bizi dinləyirlər və ona bacardıqları qədər kömək edəcəklər.

Naomi sentyabr ayında orta məktəbə gedir və bu, onun üçün kiçik bir kənd məktəbindən daha böyük bir sayta böyük keçid olacaq.

Aralarında əlil arabasında olan uşaq da daxil olmaqla altı nəfərdən ibarət qrup məhəccərlər və fonda okean olan dənizkənarı gəzinti yolunda şəkil çəkdirir.

Naominin Təhsil Sağlamlığı (EHC) planı yoxdur, çünki biz həmişə onun EB-ni birbaşa məktəblə idarə edə bilmişik, lakin o, orta məktəbə yaxınlaşdıqca bizə Məsləhətçi Tədris Xidmətinə çıxış əldə etmişik. SEN, əlilliyi olan və əlavə ehtiyacları olan uşaq və gənclər üçün mütəxəssis dəstəyi. Yenə də, yaşadığımız yerə görə inanılmaz dərəcədə şanslıyıq, çünki bu, yerli xidmətdir və ölkənin digər ərazilərində EB olan uşaqlar üçün əlçatan olmaya bilər. Onlar artıq keçidin idarə olunmasında və yeni məktəbin sürətləndirilməsinə və Naominin ehtiyaclarından xəbərdar olmasına əmin olmaqda çox kömək ediblər, lakin nəticədə Naomi kiçik məktəbdən böyük məktəbə keçməli olacaq.

 

EB ilə yaşamağın gündəlik çətinlikləri

Temperatur, fəaliyyətin miqdarı və növü Naominin hisslərində böyük fərq yarada bilər. Biz də onun edə biləcəyi və edə bilməyəcəyinə dair proaktiv seçimlər etməliyik. Məsələn, tətildə gəzmək və ya dostları ilə bir fəaliyyətlə vaxt keçirmək kimi bir fəaliyyət dövrü olsaydı, o, bunun əvəzini qabarmaq baxımından ödəyəcəkdir. O, şiddətli ağrılar keçirəcək və güclü ağrıkəsicilər qəbul etməli olacaq. Biz gündə iki dəfə onun paltarını yelləyəcəyik və dəyişdirəcəyik və o, ayaqlarını islatmalıdır. Əgər biz ailə olaraq hər hansı bir iş görmək istəyiriksə, bu, həmişə əlil arabasına uyğun olmalıdır, çünki o, əlil arabasında bir az vaxt keçirməli olacaq – bu, reallıqdır.

Hər şeyə baxmayaraq, Naomi inanılmaz dərəcədə müsbətdir. Ona baxan, çöldə aktiv bir şey edə bilmirsə, məktəbdə onunla birlikdə oturan və əlil arabasında onu itələyən böyük dostları var.

Fiziki olaraq ağrı göz qabağındadır, lakin nəzərə alınmalı olan psixi tərəfi də var. Naomi mənə dedi ki, o, ayaqları ağrımayan insanlara baxmaqda çətinlik çəkir və dostlarının etdiyi hər şeyi edə bilməyəcəyini qəbul etməkdə çətinlik çəkir.

 

Gələcəyə ümidlər

Naominin həyat keyfiyyətini kəskin surətdə yaxşılaşdırmaq üçün onun bədən istiliyini kifayət qədər aşağı saxlamaq üçün bir vasitə təmin edə biləcək elmi bir irəliləyişə ehtiyacımız olacaq. Bu qəribə səslənə bilər, lakin Naomi üçün temperatur çox böyük fərq yaradır.

Çəhrayı sweatshirt və naxışlı şalvar geyinmiş qız kitab rəfi və şüşə qablar rəfinin qarşısında dayanarkən böyük mavi və qara kəpənək qanadlarını göstərmək üçün qollarını açır.

Temperatur sərin olanda sanki onun EB yoxdur. Biz hələ də həyatımızı uyğunlaşdırmalıyıq və hansı fəaliyyətlərin onun blisterlərinə səbəb ola biləcəyini düşünməliyik, lakin ümumiyyətlə, biz bunu idarə edə bilərik. Yaz və yay aylarında temperatur yüksələn kimi, o, qabarmağa başlayır və həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə pisləşir. Bu zaman o, dostlarının etdiklərini artıq edə bilmir, bu da görmək ürək ağrıdır.

Gələcək üçün başqa bir ümid gen terapiyası olacaq - bu, EB icması üçün oyun dəyişdirici ola bilər. Cəmi 10 yaşı olan Naomi üçün müalicə tamamilə sübut olunmasa, bu, onu yaşatmaq istəmədiyimiz bir şey deyil.

Dərmanların təkrar istifadəsi, yaraların idarə edilməsi və açıq yaraların qorunması üçün araşdırılmalı başqa bir sahədir. Ancaq blisterlər göründükdən sonra qarşısının alınması vacibdir; sadəcə onlardan qurtula bilməzsən. Gələn blisterləri azalda bilsək və ya dayandıra bilsək, bu, həqiqətən də Naominin həyatını və EB ilə yaşayan minlərlə digər uşağın həyatını dəyişdirə bilər.


DEBRA təkmil EB səhiyyə xidmətini təqdim etmək üçün NHS ilə əməkdaşlıq edir və icma dəstək komandası vasitəsilə Böyük Britaniyada minlərlə uşaq və böyüklərin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün EB icması, səhiyyə və digər mütəxəssislərlə işləyir. EB-nin ağrısı ilə yaşayır.


DEBRA UK veb-saytındakı EB hekayələri bloqu EB icmasının üzvlərinin EB ilə bağlı yaşadıqlarını bölüşmək üçün bir yerdir. İstər EB-yə malik olsunlar, istər EB ilə yaşayan birinə qayğı göstərsinlər, istərsə də EB ilə bağlı səhiyyə və ya tədqiqat potensialı daxilində işləsinlər.

EB icmasının öz EB hekayələri bloq yazıları vasitəsilə ifadə edilən və paylaşılan baxışları və təcrübələri onlara məxsusdur və DEBRA UK-nin fikirlərini əks etdirmir. DEBRA UK EB hekayələr bloqunda paylaşılan fikirlərə görə məsuliyyət daşımır və bu fikirlər fərdi üzvə aiddir.