JEB üçün nanogel gen terapiyası
Salam, mənim adım Thomas Dunne və mən bu yaxınlarda PhD təhsilimə başlamışam Belfast Kraliça Universiteti. Mənim tədqiqat layihəm irsi dəri vəziyyətinə diqqət yetirir, qovşaq epidermoliz büllozası (JEB).
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Məni xüsusilə EB hallarının təxminən 5%-ni təşkil edən JEB maraqlandırır.
JEB hallarının əksəriyyəti iki əsas gendəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır:
- QUZU3 – dəri təbəqələrini bir arada saxlamağa kömək edən zülal olan laminin 332-nin hazırlanması üçün təlimatlar təqdim edir.
- COL17A1 – dərini güclü və sabit saxlayan tip 17 kollagenin istehsalı üçün təlimatlar təqdim edir.
Onlar işləmədikdə, dəri son dərəcə kövrək olur və qabarcıqlar asanlıqla baş verir. Fəlsəfə doktorluğum dərini gücləndirmək və qabarcıqları azaltmaq məqsədi ilə bu iki genin funksiyasını bərpa etməyə yönələcək.
Mən bu sahənin vacib olduğuna inanıram, çünki JEB doğuşdan körpələrə təsir edir və həyat keyfiyyətinə kütləvi şəkildə təsir edə biləcək ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. Yeni müalicə tapmaq onlar və ailələri üçün əhəmiyyətli fərq yarada bilər.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
PhD təhsilimin sonunda məqsədim hər iki genetik dəyişikliyi müalicə etmək üçün yerli tətbiq olunan gel hazırlayın JEB-in əksəriyyətinə səbəb olmaqdan məsul olanlar.
Bu gel "adlanacaq"nanogel”, çünki müalicə LAMB3 və COL17A1 üçün düzgün genetik reseptləri ehtiva edən kiçik mRNA nanohissəcikləri olacaq.
Messenger RNT (mRNA) hüceyrənin nüvəsindəki genin bir nüsxəsini hüceyrənin zülal istehsal edən mexanizminə daşıyan, xüsusi zülalların istehsalına rəhbərlik edən bir molekuldur. Hüceyrəyə hansı zülalları və onları necə hazırlayacağını bildirən bir mesaj kimi fəaliyyət göstərir. Nanogel su və ölçüləri 1-100 nanometr olan hissəcikləri saxlayan bir-birinə bağlı molekullardan ibarətdir - insan saçının qalınlığından min dəfə kiçik. Nanogellər dərmanları birbaşa bədənin müəyyən bölgələrinə çatdırmaq və sonra təhlükəsiz şəkildə parçalamaq üçün istifadə edilə bilər. Gələcək məqsəd bu texnologiyanı JEB olan insanların öz yaralarına tətbiq edə bilməsi üçün tərcümə etməkdir. Uğurlu olarsa, bu yanaşma təmin edə bilər qeyri-invaziv, ağrısız və evdə istifadəsi asan bir müalicə, təkrar xəstəxana ziyarətlərinə və əziyyətli prosedurlara ehtiyacın azaldılması.
Hazırda əsasən dəstəkləyici yara baxımı və ağrı idarəçiliyinə güvənən EB olan insanlar üçün nanogel yalnız simptomlardan daha çox dərinin kövrəkliyinin əsas səbəbini həll edən məqsədyönlü terapiya təklif edə bilər. Nəhayət, bu, yaxşılaşa bilər yara müalicəsi, dəri gücü, həyat keyfiyyəti, müstəqillikvə uzunmüddətli sağlamlıq nəticələri vəziyyəti ilə yaşayanlar üçün.
DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?
Bu maliyyələşdirmə JEB-in müalicəsi ilə bağlı effektiv tədqiqat aparmaq üçün mühüm fürsət təqdim edir. Bu layihə vasitəsilə biz hədəfləyirik bir çox insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq. DEBRA UK-nin dəstəyi maliyyə yardımından kənara çıxır; JEB-in daha yaxşı başa düşülməsinə və müalicələrin inkişaf etdirilməsinə doğru irəliləməyə imkan verir. Bu, həm də mənə JEB üzrə ixtisaslaşan tədqiqatçı kimi təhsil almağa imkan verir. DEBRA UK-ni bilmək bu işi təmin edir motivasiya və əks etdirir öhdəlik EB-dən təsirlənənlərin gündəlik həyatını yaxşılaşdırmaq üçün.
EB tədqiqatı olaraq həyatınızda bir gün necə görünür?
Səhər laboratoriyaya gələndə inkubatorlarda insan orqanizmi ilə eyni temperaturda diqqətlə idarə olunan şəraitdə yetişdirdiyim hüceyrələri yoxlayıram. Mən onların hər gün yetişdirdiyi qida ilə zəngin mayeni əvəz edirəm və onları planlaşdırdığım təcrübələr üçün qururam. Təcrübələrim üçün hüceyrələrə əlavə olunacaq müalicələri hazırlamaq üçün laboratoriyada bir müddət vaxt keçirirəm.
Əlavə olaraq, əlavə eksperimental təlimlərin təşkili üçün tədqiqat qrupunda ya PhD tələbələri, ya da doktoranturadan sonrakı tədqiqatçılarla söhbət edərdim. Günortadan sonra mən məlumatların təhlilinə və ədəbiyyatdan xəbərdar olmağa diqqət edirəm.
Oxuma, təcrübə və komanda işinin bu qarışığı araşdırmamızı davam etdirməyə kömək edir hərtərəfli, yaxşı sənədləşdirilmişdirvə durmadan irəliləyir.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
Mənim PhD elmi rəhbərimdir Prof Helen McCarthy. O, Nanomedicine kafedrasının müdiridir və Əczaçılıq Məktəbində “Nanomedicine və Bioterapevtika” tədqiqat mövzusuna rəhbərlik edir, həmçinin burada prorektor müavini vəzifəsində çalışır.
Qrupumuz əməkdaşlıq edir Professor Nicholas Dunne, Mexanika və İstehsalat Mühəndisliyi Məktəbinin Biomateriallar Mühəndisliyi Kafedrası Dublin Şəhər Universiteti (DCU). Onun laboratoriyası oynaqlar, yaraların sağalması və xərçəng müalicəsi üçün dərman-biomaterial kombinasiyalarının layihələndirilməsi və yaradılmasına diqqət yetirir.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Boş vaxtlarımda zövq alıram filmlərə baxmaq və bütün janrların pərəstişkarıyam. mən olmuşam aktiv avarçəkən uzun illərdir həm təşkilatçılıq, həm də müxtəlif tədbirlərdə yarışan və bu yaxınlarda Belfast Avarçəkmə Klubuna qatıldı. Bundan əlavə, mən başlayıram elektrik gitara çalmaq yenidən və geniş musiqi dinləyin.
Bu sözlər nə deməkdir:
- DNA = dezoksiribonuklein turşusu – iki uzun zəncirdə dəfələrlə təkrarlanan, bir-birinin ətrafında bükülmüş, zülal yaratmaq üçün reseptlər yaza bilən dörd alt hissədən (A, C, G və T kimi göstərilən əsaslardan) ibarət molekul
- Xromosoma = bir DNT molekulu, milyonlarla əsas uzunluğu
- özək = xromosomları ehtiva edən hüceyrələrin içərisində bir quruluş
- RNT = ribonuklein turşusu – DNT ardıcıllığını kopyalaya bilən zəncirdə dörd alt hissədən ibarət molekul
- Elmləri namizədi = Fəlsəfə doktoru – məzunları qabaqcıl tənqidi düşüncə və tədqiqat bacarıqları ilə təchiz edən ən yüksək akademik ixtisas
- Nanometr = çox kiçik bir uzunluq ölçüsü: min nanometr bir mikrometrə bərabərdir; min mikrometr bir millimetr edir; min millimetr bir metr edir.
- Biyomaterial = canlı orqanizmin bir hissəsi ilə tibbi məqsədlə qarşılıqlı əlaqədə olan maddə, məsələn, kontakt linzalar, diş implantları və süni oynaqlar.