JEB üçün nanogel gen terapiyası
Salam, mənim adım Tomas Danndır və mən bu yaxınlarda Belfast Kvins Universitetində doktorantura təhsilimə başlamışam. Tədqiqat layihəm irsi dəri xəstəliyi olan qovşaq epidermoliz bullozuna (JEB) yönəlib.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Məni xüsusilə EB hallarının təxminən 5%-ni təşkil edən JEB maraqlandırır.
JEB hallarının əksəriyyəti iki əsas gendəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır:
- QUZU3 – dəri təbəqələrini bir arada saxlamağa kömək edən zülal olan laminin 332-nin hazırlanması üçün təlimatlar təqdim edir.
- COL17A1 – dərini güclü və sabit saxlayan tip 17 kollagenin istehsalı üçün təlimatlar təqdim edir.
Onlar işləmədikdə, dəri son dərəcə kövrək olur və qabarcıqlar asanlıqla baş verir. Fəlsəfə doktorluğum dərini gücləndirmək və qabarcıqları azaltmaq məqsədi ilə bu iki genin funksiyasını bərpa etməyə yönələcək.
Mən bu sahənin vacib olduğuna inanıram, çünki JEB doğuşdan körpələrə təsir edir və həyat keyfiyyətinə kütləvi şəkildə təsir edə biləcək ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. Yeni müalicə tapmaq onlar və ailələri üçün əhəmiyyətli fərq yarada bilər.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
Doktorantura təhsilimin sonunda məqsədim, JEB-nin əksəriyyətinə səbəb olan hər iki genetik dəyişikliyi müalicə etmək üçün topikal tətbiq olunan bir gel hazırlamaqdır .
Bu gel " nanogel " adlandırılacaq , çünki müalicə LAMB3 və COL17A1 üçün düzgün genetik reseptləri ehtiva edən kiçik mRNT nanopartiküllərindən ibarət olacaq.
Messenger RNT (mRNA) hüceyrənin nüvəsindəki genin bir nüsxəsini hüceyrənin zülal istehsal edən mexanizminə daşıyan, xüsusi zülalların istehsalına rəhbərlik edən bir molekuldur. Hüceyrəyə hansı zülalları və onları necə hazırlayacağını bildirən bir mesaj kimi fəaliyyət göstərir. Nanogel su və ölçüləri 1-100 nanometr olan hissəcikləri saxlayan bir-birinə bağlı molekullardan ibarətdir - insan saçının qalınlığından min dəfə kiçik. Nanogellər dərmanları birbaşa bədənin müəyyən bölgələrinə çatdırmaq və sonra təhlükəsiz şəkildə parçalamaq üçün istifadə edilə bilər. Gələcək məqsəd bu texnologiyanı JEB olan insanların öz yaralarına tətbiq edə bilməsi üçün tərcümə etməkdir. Uğurlu olarsa, bu yanaşma təmin edə bilər qeyri-invaziv, ağrısız və evdə istifadəsi asan bir müalicə, təkrar xəstəxana ziyarətlərinə və əziyyətli prosedurlara ehtiyacın azaldılması.
Hazırda əsasən dəstəkləyici yara baxımına və ağrı idarəçiliyinə güvənən EB xəstələri üçün nanogel yalnız simptomları deyil, dəri kövrəkliyinin əsas səbəbini aradan qaldıran hədəflənmiş terapiya təklif edə bilər. Nəticədə, bu, yara sağalmasını , dərinin möhkəmliyini , həyat keyfiyyətini , müstəqilliyini və bu xəstəliklə yaşayanlar üçün uzunmüddətli sağlamlıq nəticələrini yaxşılaşdıra bilər.
DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?
Bu maliyyələşdirmə, JEB-nin müalicəsi ilə bağlı effektiv tədqiqat aparmaq üçün mühüm bir fürsət təqdim edir. Bu layihə vasitəsilə biz bir çox insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağı hədəfləyirik. DEBRA UK-nin dəstəyi maliyyə yardımından kənara çıxır; bu, JEB-nin daha yaxşı başa düşülməsinə və müalicələrin hazırlanmasına doğru irəliləməyə imkan verir. Bu, həmçinin mənə JEB üzrə ixtisaslaşmış tədqiqatçı kimi təlim keçməyə imkan verir. DEBRA UK-nin bu işə üstünlük verdiyini bilmək motivasiya yaradır və EB-dən təsirlənənlərin gündəlik həyatını yaxşılaşdırmaq öhdəliyini əks etdirir.
EB tədqiqatı olaraq həyatınızda bir gün necə görünür?
Səhər laboratoriyaya gələndə inkubatorlarda insan orqanizmi ilə eyni temperaturda diqqətlə idarə olunan şəraitdə yetişdirdiyim hüceyrələri yoxlayıram. Mən onların hər gün yetişdirdiyi qida ilə zəngin mayeni əvəz edirəm və onları planlaşdırdığım təcrübələr üçün qururam. Təcrübələrim üçün hüceyrələrə əlavə olunacaq müalicələri hazırlamaq üçün laboratoriyada bir müddət vaxt keçirirəm.
Əlavə olaraq, əlavə eksperimental təlimlərin təşkili üçün tədqiqat qrupunda ya PhD tələbələri, ya da doktoranturadan sonrakı tədqiqatçılarla söhbət edərdim. Günortadan sonra mən məlumatların təhlilinə və ədəbiyyatdan xəbərdar olmağa diqqət edirəm.
Oxuma, təcrübə və komanda işinin bu qarışığı tədqiqatımızın hərtərəfli , yaxşı sənədləşdirilmiş və davamlı şəkildə irəliləməsinə kömək edir.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
Mənim PhD elmi rəhbərimdir Prof Helen McCarthy. O, Nanomedicine kafedrasının müdiridir və Əczaçılıq Məktəbində “Nanomedicine və Bioterapevtika” tədqiqat mövzusuna rəhbərlik edir, həmçinin burada prorektor müavini vəzifəsində çalışır.
Qrupumuz Dublin Şəhər Universitetinin (DCU) Mexanika və İstehsalat Mühəndisliyi Məktəbinin Biomateriallar Mühəndisliyi kafedrasının müdiri professor Nikolas Dann ilə əməkdaşlıq edir . Onun laboratoriyası oynaqlar, yaraların sağalması və xərçəng müalicəsi üçün dərman-biomaterial kombinasiyalarının dizaynı və yaradılmasına yönəlmişdir.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Boş vaxtlarımda film izləməkdən zövq alıram və bütün janrların pərəstişkarıyam. Uzun illərdir ki, müxtəlif tədbirlərdə təşkilatçılıqla məşğul oluram və yarışlarda iştirak edirəm, bu yaxınlarda Belfast Avarçəkmə Klubuna qoşulmuşam. Bundan əlavə, yenidən elektro gitara çalmağa və geniş musiqi dinləməyə başlayıram .
Bu sözlər nə deməkdir:
- DNA = dezoksiribonuklein turşusu – iki uzun zəncirdə dəfələrlə təkrarlanan, bir-birinin ətrafında bükülmüş, zülal yaratmaq üçün reseptlər yaza bilən dörd alt hissədən (A, C, G və T kimi göstərilən əsaslardan) ibarət molekul
- Xromosoma = bir DNT molekulu, milyonlarla əsas uzunluğu
- özək = xromosomları ehtiva edən hüceyrələrin içərisində bir quruluş
- RNT = ribonuklein turşusu – DNT ardıcıllığını kopyalaya bilən zəncirdə dörd alt hissədən ibarət molekul
- Elmləri namizədi = Fəlsəfə doktoru – məzunları qabaqcıl tənqidi düşüncə və tədqiqat bacarıqları ilə təchiz edən ən yüksək akademik ixtisas
- Nanometr = çox kiçik bir uzunluq ölçüsü: min nanometr bir mikrometrə bərabərdir; min mikrometr bir millimetr edir; min millimetr bir metr edir.
- Biyomaterial = canlı orqanizmin bir hissəsi ilə tibbi məqsədlə qarşılıqlı əlaqədə olan maddə, məsələn, kontakt linzalar, diş implantları və süni oynaqlar.