RDEB dəri hüceyrələrini sağaldır

Bəzən hüceyrələr dayanmalı olduqları zaman fibroz prosesini davam etdirirlər - onlar "tənzimləmədən kənarlaşdırılır". Bu, yaxşıdan daha çox zərər verə bilər və RDEB simptomlarını daha da pisləşdirə bilər. Zamanla bu tənzimlənməmiş dəri hüceyrələri xərçəngin inkişafına səbəb ola bilər. Dəri hüceyrələrinin fibroz prosesini necə tənzimlədiyi haqqında daha çox məlumat əldə edərək, dərinin daha uzun müddət daha yaxşı işləməsini təmin etmək və xərçəngin başlanğıcını gecikdirmək üçün yeni müalicə üsulları hazırlaya bilərik.

Biz kiçik bir dəri parçasını (biopsiya) götürün və dəri hüceyrələrini böyüdün, laboratoriyada ondan fibroblastlar və keratinositlər adlanır. RDEB dəri hüceyrələrini müqayisə etmək üçün RDEB ilə yaşayan və həmçinin EB olmayan insanların hüceyrələrindən istifadə edirik. Laboratoriyamızda böyüyən EB və qeyri-EB dəri hüceyrələrinin olması "model" adlanır. Bizə təhsil almağa imkan verir EB hüceyrələri necə fərqli davranır və onların EB olmayan insanların dəri hüceyrələri kimi işləməsinə kömək edən müalicə üsulları tapır.. Belə bir model, EB ilə yaşayan insanlara verilməzdən çox əvvəl müxtəlif müalicələri sınamaq üçün çox faydalıdır. Potensial müalicələrin necə işlədiyinə və onların nə qədər yaxşı işlədiyinə dair sübutlar toplana bilər.

Bundan əlavə, tədqiqat qruplarımız maraqlanır bir insanın yaşadığı simptomları xüsusi genetik dəyişikliyə uyğunlaşdırmaq ki, onların EB səbəb olur. Bu, insanların hansı dəyişikliyə malik olduqlarını öyrəndikdə onların EB simptomlarının necə irəliləyəcəyini proqnozlaşdırmaq üçün faydalıdır, lakin bu simptomları müalicə edə biləcəyimiz yolları da vurğulaya bilər.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

RDEB a səbəb olur kollagen VII adlı zülalın olmaması. Dəri bu zülal olmadan hazırlandıqda çox kövrək olur və insanlarda qabar, qaşınma və sağalması ləngiyən ağrılı yaralar əmələ gəlir. Bunun dəri hüceyrələrinə necə təsir etdiyini başa düşməyə və seçim etməyə çalışırıq hansı mövcud dərmanlar yenidən istifadə edilə bilər bu simptomları gecikdirmək. Seçdiyimiz dərmanları laboratoriyamızda hüceyrələr (fibroblastlar) üzərində sınaqdan keçirə bilərik ki, onların işlədiyinə dair sübutlar toplayaq. Fibrozu yavaşlatmaqla, RDEB ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa ümid edirik.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

1995 olaraq, Mən Dr Giovanna Zambruno-ya qoşuldum IDI-IRCCS laboratoriyasında elmi işçi kimi. Həmin vaxt xəstəxanamızda EB ilə yaşayan böyük bir qrup insana qulluq edilirdi. Onlar və onların dermatoloqları, daha sonra Giovanna (və ya Gianna, o, adlandırılmağa üstünlük verir) tərəfindən idarə olunan Molekulyar və Hüceyrə Biologiyası Laboratoriyasından, daha sonra isə məndən böyük gözləntilərə sahib idilər. Xüsusilə, görüləsi işlər çox idi EB alt tiplərinin təsnifatı və onları səbəb olan dəqiq genetik dəyişikliyə bağlamaq. Biz də təmin etdik ailələr üçün genetik məsləhət onların genetik diaqnozunun onlar və uşaqları üçün nə demək olduğunu izah etmək və mümkün yeni müalicələrin inkişafını tədqiq etmək. Ailələrlə birbaşa tanış olduqdan və həm EB ilə yaşayanların, həm də onlara baxanların təcrübələrini dinlədikdən sonra onlar üçün faydalı bir iş görmək qərarına gəldim.

Mən bu qərarımdan heç vaxt peşman olmamışam və indi pensiya yaşına yaxınlaşıram. tədqiqatımda irəliyə doğru atılan hər kiçik addım mənim ilkin seçimimi bir daha təsdiqləyir.

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

Təkliflərimi qiymətləndirmək və onların əhəmiyyətini dərk etmək üçün həmişə orada olmuş DEBRA UK kimi güclü və qətiyyətli xeyriyyə təşkilatının dəstəyini almağı imtiyaz hesab edirəm. Bu mənə özümə inam qazanmağa və yeni motivasiya tapmağa kömək etdi. DEBRA UK-nin maliyyə dəstəyi tədqiqatımızın aparılmasında əsas rol oynamışdır.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Uzun müddətdir ki, EB tədqiqatçısı və laboratoriya müdiri kimi, laboratoriyada hər gün mənim bilik və təcrübəmdən istifadə edir. vaxt keçirirəm nəticələrin müzakirəsi və onların mənası və həmkarlarına potensial həllər təklif etmək və çətinliklərlə qarşılaşdıqda irəli addımlayırlar. Çox vacib bir hissəsi mənim işim EB ilə yaşayan və onları tədqiqatımıza cəlb edən insanlar ətrafında fırlanır.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

EB üzrə demək olar ki, bütün işlərim laboratoriyam arasında yaxşı qurulmuş əməkdaşlığın nəticəsidir. IDI-IRCCS və Dr May El Hachemin OPBG-də Genodermatoz Araşdırma Bölməsi Gianna indi harada işləyir. Gianna və məndə olan EB üzrə klinik-molekulyar təcrübəyə əlavə olaraq, bu iki laboratoriyada EB tədqiqat işinin həvəsi və yeni ideyalarından faydalanmışdır. Dr Angelo Condorelli, Jurnal of Investigative Dermatology-də bu yaxınlarda dərc edilmiş araşdırmamızın memarı və ilk müəllifi (Condorelli AG et al, 2024). EB tədqiqatımız üçün mühüm əhəmiyyət kəsb edən təcrübə olmuşdur Doktor Teresa Odorisio, IDI-IRCCS-in baş elmi işçisi. Əhəmiyyətli olan odur ki, bizim uzunmüddətli əməkdaşlıq səylərimiz bizə yalnız kiçik miqdarda dəri nümunələri və RDEB ilə yaşayan az sayda insanın tədqiqatımıza cəlb oluna bilməsi ilə bağlı çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə imkan verdi.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Roman oxumaqla, kinoya və teatra getmək, itimlə gəzməklə başqa həyatları kəşf etməyi xoşlayıram. Mən də dənizin qarşısında dayanmağı çox sevirəm. Orada xoşbəxtlik sadə bir fikirdir (JC Izzo).

Bu sözlər nə deməkdir:

Molekulyar genetikçi = DNT molekullarının ardıcıllığını öyrənən kimsə.

Genetik məsləhət = genetik dəyişikliyin sizə və ya ailənizə necə təsir edə biləcəyi haqqında məlumat vermək.

Model = müalicələrin insanlara təklif edilməzdən əvvəl sınaqdan keçirilməsi üsulu.

Tam lüğət