Skip to content

Kindler epidermoliz büllozası (KEB)

 

Yaşıl və bej əsaslı sarı səth təbəqəsinin altında qırmızı ilə "KEB" etiketli blisteri göstərən kəsik diaqramı.

Kindler EB (KEB) dörd əsas növdən biridir epidermoliz büllozası (EB), dərinin ən kiçik toxunuşda yırtılmasına və ya qabarmasına səbəb olan ağrılı genetik vəziyyət. The EB-nin dörd əsas növü gen mutasiyaları nəticəsində dərinin müxtəlif təbəqələrində və bəzən daxili orqanlarda zülalların qüsurlu və ya əskik olması ilə nəticələnir. 

Kindler EB irsi EB-nin ən nadir növüdür. Blister dərinin bütün təbəqələrində və ya daxili orqanlarda baş verə bilər, lakin ətraflara təsir göstərir.

Kindler EB (KEB) haqqında

Hər bir insanda hər genin iki nüsxəsi var, EB-yə səbəb olan gen mutasiyası bir cütdə bir və ya hər iki gendə ola bilər. Bununla belə, Kindler EB resessiv şəkildə miras alınır, yəni bir cütdəki hər iki gen - hər bir valideyndən biri - təsirlənir.

Resessiv EB adətən dominant növlərdən daha şiddətlidir və valideynlər özləri simptomlar göstərmədən daşıyıcı ola biləcəyi üçün tam bir şok kimi gələ bilər. Uşağın Kindler EB-ni miras alma şansı 25% təşkil edir.

Aralarındakı fərq haqqında daha çox məlumat əldə edin dominant və resessiv EB

Kindler EB (əvvəllər Kindler Sindromu) çox nadirdir və ağır ola bilsə də, çox vaxt normal ömür uzunluğu mümkündür. Bir sıra müalicə simptomlarla kömək etmək üçün mövcuddur:

  • Blister daxili orqanlar da daxil olmaqla bütün bədəni təsir edə bilər, lakin ən çox əllərdə, ayaqlarda və gözlər, bağırsaqlar, yemək borusu, ağız, sidik yolları və cinsiyyət orqanları kimi nəmli astarlarda olur.
  • Tez-tez parlaq işığa yüksək həssaslıq var, yəni dəri günəşdə asanlıqla yana bilər.
  • Ayaqlarda və ovuclarda dərinin rənginin dəyişməsi və hiperkeratoz (dərinin qalınlaşması) baş verə bilər.
  • Gingivit (saqqız xəstəliyi) tez-tez rast gəlinir və ağızda qabarcıqlar yemək yeməyi narahat edə bilər.
  • Bağırsaqların iltihabı da tez-tez rast gəlinir, bu da həzmə təsir göstərə bilər.
  • Qeyri-melanoma dəri xərçəngi riski artır.

Hal-hazırda EB-nin müalicəsi yoxdur, DEBRA-dakı işimiz bunu dəyişdirmək məqsədi daşıyır. Bununla belə, var müalicə mövcud idarə olunmasına kömək edən ağrı və qaşınma. Biz maliyyələşdiririk tədqiqat layihələri müalicə ilə yanaşı əlavə müalicə üsulları da tapmağı hədəfləyir və bizim EB İcma Dəstək Qrupu xəstələrə və ailələrə EB-nin gətirdiyi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək öhdəliyi götürürlər.

Əgər sizə və ya ailə üzvünüzə Kindler EB diaqnozu qoyulubsa, bizimlə əlaqə saxlaya bilərsiniz Comicma Dəstək Qrupu əlavə dəstək üçün. Komandamız növündən və şiddətindən asılı olmayaraq bütün EB icmasını dəstəkləməyi hədəfləyir, bir sıra praktik, emosional və maliyyə dəstəyi seçimlərimiz var.

 

"DEBRA yalnız EB ilə bizi dəstəkləmir, həm də gündəlik EB döyüşünü görən və EB-dən eyni dərəcədə təsirlənən baxıcılara dəstək olmaq üçün vaxt ayırır."

DEBRA üzvü