Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Qovşaq epidermoliz büllozası (JEB)
Junctional EB (JEB) dörd əsas növdən biridir epidermoliz büllozası (EB), dərinin ən kiçik toxunuşda yırtılmasına və ya qabarmasına səbəb olan ağrılı genetik vəziyyət. The EB-nin dörd əsas növü gen mutasiyaları nəticəsində dərinin müxtəlif təbəqələrində və bəzən daxili orqanlarda zülalların qüsurlu və ya əskik olması ilə nəticələnir.
JEB epidermisi (xarici) və dermis təbəqələrini bir yerdə saxlayan quruluş olan bazal membrana təsir edən EB-nin nadir orta-ağır formasıdır, yəni dərinin asanlıqla parçalanması və qabarmaya səbəb olur.
Junctional EB (JEB) haqqında
Hər bir insanda hər genin iki nüsxəsi var, EB-yə səbəb olan gen mutasiyası bir cütdə bir və ya hər iki gendə ola bilər. Bununla belə, JEB resessiv olaraq miras alınır, yəni bir cütdəki hər iki gen - hər bir valideyndən biri - təsirlənir.
Resessiv EB adətən dominant növlərdən daha şiddətlidir və valideynlər özləri simptomlar göstərmədən daşıyıcı ola bildikləri üçün tam bir şok ola bilər. Bütün EB hallarının 5%-i JEB-dir.
Aralarındakı fərq haqqında daha çox məlumat əldə edin dominant və resessiv EB.
Müxtəlif simptomları və nəticələri olan JEB-in iki əsas alt növü var. Tipik olaraq blister doğuşda və ya qısa müddət sonra görünür və bütün bədəni təsir edə bilər.
- Orta səviyyəli JEB (əvvəllər JEB Generalized Intermediate və ya Qeyri-Herlitz JEB kimi tanınırdı). Bu, ikisinin daha az ağır formasıdır ki, blister yalnız əllərdə, dirsəklərdə və ayaqlarda ola bilər. Alopesiya (saç tökülməsi), qüsurlu barmaq və ayaq dırnaqları və nizamsız diş minası aşkar edilə bilər. Normal bir ömür mümkündür və bir sıra müalicə ağrı və qaşınma ilə kömək etmək üçün mövcuddur.
- Ağır JEB (əvvəllər JEB Generalized Şiddətli və ya Herlitz JEB kimi tanınır) çox ağır ola bilər və bütün bədəndə və daxili orqanlarda belə ağır qabarcıqlardan yaranan ağırlaşmalar səbəbindən körpəlikdə çox vaxt ölümcül olur, bu da körpələrin qidanı qidalandırmasını və həzm etməsini çətinləşdirir.
Hal-hazırda EB-nin müalicəsi yoxdur, DEBRA-dakı işimiz bunu dəyişdirmək məqsədi daşıyır. Bununla belə, var müalicə mövcud idarə olunmasına kömək edən ağrı və qaşınma. Biz maliyyələşdiririk tədqiqat layihələri müalicə ilə yanaşı əlavə müalicə üsulları da tapmağı hədəfləyir və bizim EB İcma Dəstək Qrupu xəstələrə və ailələrə EB-nin gətirdiyi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək öhdəliyi götürürlər.
Əgər sizə və ya ailə üzvünüzə JEB diaqnozu qoyulubsa, bizimlə əlaqə saxlaya bilərsiniz İcma Dəstək Qrupu əlavə dəstək üçün. Komandamız növündən və şiddətindən asılı olmayaraq bütün EB icmasını dəstəkləməyi hədəfləyir, bir sıra praktik, emosional və maliyyə dəstəyi seçimlərimiz var.