Epidermoliz bullosa simplex (EBS)
EB simplex (EBS) dörd əsas növdən biridir epidermoliz büllozası (EB), dərinin ən kiçik toxunuşda yırtılmasına və ya qabarmasına səbəb olan ağrılı genetik dəri vəziyyəti. The EB-nin dörd əsas növü gen mutasiyaları nəticəsində dərinin müxtəlif təbəqələrində və bəzən daxili orqanlarda zülalların qüsurlu və ya əskik olması ilə nəticələnir.
EBS, EB-nin ən çox yayılmış və ümumiyyətlə daha az ağır formasıdır ki, adətən dərini bir-birinə bağlamağa kömək edən çatışmayan zülal dərinin yuxarı qatında – epidermisdə əmələ gəlir. EB olan insanların təxminən 70% -ində EBS var.
EBS-li üzvləri necə dəstəklədiyimiz barədə məlumat əldə etmək üçün EBS Təsir Hesabatımızı oxuyun .
“EB Simplex xəstəsi olduğum üçün bu, əsasən əllərimə və ayaqlarıma təsir edir, ona görə də dəri sadəcə parçalanır və çox asanlıqla qabarır, ona görə də bəzən əlil arabamdan istifadə etməli oluram, çünki sadəcə corab geyinə, ayağa qalxa və ya heç nə edə bilmirəm .”
Heather
EB simplex (EBS) ilə yaşayır
EB simplex haqqında
Hər bir insanda hər genin iki nüsxəsi var, EB-yə səbəb olan gen mutasiyası bir cütdə bir və ya hər iki gendə ola bilər. Bununla belə, EBS adətən dominant şəkildə miras alınır, yəni bir cütdəki genlərdən yalnız biri təsirlənir.
Dominant EB növləri adətən resessivdən daha az şiddətlidir, buna görə də EBS-nin bəzi nadir resessiv formaları olmasına baxmayaraq, EBS adətən digər növlərdən daha az ağırdır.
Dominant və resessiv EB arasındakı fərq haqqında daha çox məlumat əldə edin .
Dünya miqyaslı EB xeyriyyə təşkilatları şəbəkəsinin mərkəzi orqanı olan DEBRA International, bütün nadir alt tiplərin siyahısını burada təqdim edir.
Simptomlar təsirlənmiş fərdlər arasında geniş şəkildə fərqlənə bilər, lakin adətən qabarcıqlar əllər və ayaqlarla məhdudlaşır və blisterlər yara izi qoymadan sağalır, bu, digər EB növləri üçün belə deyil, lakin həmin yerdə hiperpiqmentasiya (dərinin qaralması) baş verə bilər. blisterdən.
Blister və əlaqəli qaşınma istilik, rütubət və tərləmə ilə daha da pisləşə bilər. Hərəkətliliyə təsir edə bilən hiperkeratoz (dərinin qalınlaşması) baş verə bilər, dırnaq distrofiyası (təhrif və rəngsizləşmə) və milia (kiçik ağ qabar) da EBS-də yaygındır.
Tədqiqatçılar EB simplexinin 4 alt növünü müəyyən ediblər :
- Lokallaşdırılmış EBS (əvvəllər Weber-Cockayne növü kimi tanınır) uşaqlıq və yetkinlik arasında istənilən vaxt baş verən və adətən əllər və ayaqlarla məhdudlaşan dəri qabarması ilə xarakterizə olunur. Həyatın sonrakı dövrlərində ovucların və ayaqların dərisi qalınlaşa və sərtləşə bilər (hiperkeratoz)
- EBS Intermediate (əvvəllər EBS Generalized Intermediate və ya Koebner tipi kimi tanınır) doğuşdan və ya erkən körpəlikdən mövcud ola bilən geniş yayılmış blisterlərlə əlaqələndirilir. Blisterləşmə Lokallaşdırılmış EBS-dən daha şiddətli, lakin EBS Şiddətlidən daha az olur.
- EBS Ağır (əvvəllər EBS Generalized Şiddətli və ya Dowling-Meara EBS kimi tanınır) EB Simplex-in ən ağır növüdür, burada geniş blisterlər bədənin hər yerində, o cümlədən ağızda baş verə bilər. Blisterlər doğuşdan mövcuddur və yaşla yaxşılaşa bilər, lakin yaşlı insanlar da hiperkeratozdan təsirlənə bilər. Blisterlərin şiddəti və dərəcəsi çox dəyişir və çox ağır hallarda körpəlikdə təəssüf ki, ölümcül ola bilər.
- Ləkəli piqmentasiya ilə EBS EB Simplex-in dördüncü alt növüdür, burada dəri kövrəkliyi doğuş zamanı mövcuddur və zaman keçdikcə bədəndə ləkələrlə kəsişmiş qəhvəyi piqmentasiya yaranır. Piqmentasiya yetkinlik dövründə azalıb yox ola bilər.
Hazırda EB-nin müalicəsi yoxdur, DEBRA-dakı işimiz bunu dəyişdirməyi hədəfləyir. Bununla belə, ağrı və qaşınmanın idarə olunmasına kömək edən müalicə üsulları mövcuddur . Biz əlavə müalicə üsulları və müalicə üsulları tapmağı hədəfləyən tədqiqat layihələrini maliyyələşdiririk və EB İcma Dəstək Qrupumuz xəstələrə və ailələrə EB-nin gətirdiyi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etməyə sadiqdir.
Əgər özünüzdə və ya ailə üzvlərindən birində EBS olduğundan şübhələnirsinizsə, ailə həkiminizdən mütəxəssisə yönləndirilməsini xahiş edə bilərsiniz və diaqnoz qoyulduqdan sonra əlavə dəstək üçün EB İcma Dəstək Qrupumuzla əlaqə saxlaya bilərsiniz . Komandamız növündən və ya şiddətindən asılı olmayaraq bütün EB icmasını dəstəkləməyi hədəfləyir və bir sıra praktik, emosional və maliyyə dəstək seçimlərimiz var. EB ilə yaşayan insanlara, onların ailələrinə və baxıcılarına necə kömək edə biləcəyimiz barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün bizimlə əlaqə saxlayın.
“Mən doğulduğum zaman DEBRA mövcud deyildi və iyirmi yaşlarımın ortalarına qədər mənə EB diaqnozu qoyulmadı. DEBRA yarananda onların dəstəyi çox böyük fərq yaratdı. Onlar mənim müstəqilliyimi qazanmağımda və vəziyyəti daha yaxşı başa düşməyimdə əsas rol oynayırlar. DEBRA EB İcma Dəstək xidməti, 40 ildən çox əvvəl həll edə bilmədiyi bir sıra məsələləri əhatə edir, mənzil müraciətlərində kömək etməkdən tutmuş ruhi sağlamlıq dəstəyi təklif etməyə qədər.”
Jo, EBS ilə DEBRA qəyyum
Əgər sizdə EBS varsa, "Məndə EBS var" kartımızdan istifadə edə bilərsiniz. Bu, EB tipiniz haqqında əsas məlumatları insanlarla, məsələn, görüşdə iştirak edirsinizsə, səhiyyə mütəxəssisləri ilə paylaşmağı asanlaşdırır.
Kartın rəqəmsal versiyası mövcuddur, onu buradan yükləyə və telefonunuzda şəkil kimi saxlaya bilərsiniz.
Kartın baqaj etiketi versiyasını istəyirsinizsə, xahiş edirik Üzvlük komandamızla əlaqə saxlayaraq birini sifariş edin.