Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Epidermoliz bullosa simplex (EBS)
EB simplex (EBS) dörd əsas növdən biridir epidermoliz büllozası (EB), dərinin ən kiçik toxunuşda yırtılmasına və ya qabarmasına səbəb olan ağrılı genetik dəri vəziyyəti. The EB-nin dörd əsas növü gen mutasiyaları nəticəsində dərinin müxtəlif təbəqələrində və bəzən daxili orqanlarda zülalların qüsurlu və ya əskik olması ilə nəticələnir.
EBS, EB-nin ən çox yayılmış və ümumiyyətlə daha az ağır formasıdır ki, adətən dərini bir-birinə bağlamağa kömək edən çatışmayan zülal dərinin yuxarı qatında – epidermisdə əmələ gəlir. EB olan insanların təxminən 70% -ində EBS var.
Bizim oxuyun EBS Təsir Hesabatı EBS ilə üzvləri dəstəklədiyimiz müxtəlif yollar haqqında məlumat əldə etmək.
“EB Simplex xəstəsi olduğum üçün bu, əsasən əllərimə və ayaqlarıma təsir edir, ona görə də dəri sadəcə parçalanır və çox asanlıqla qabarır, ona görə də bəzən əlil arabamdan istifadə etməli oluram, çünki sadəcə corab geyinə, ayağa qalxa və ya heç nə edə bilmirəm .”
Heather
EB simplex (EBS) ilə yaşayır
EB simplex haqqında
Hər bir insanda hər genin iki nüsxəsi var, EB-yə səbəb olan gen mutasiyası bir cütdə bir və ya hər iki gendə ola bilər. Bununla belə, EBS adətən dominant şəkildə miras alınır, yəni bir cütdəki genlərdən yalnız biri təsirlənir.
Dominant EB növləri adətən resessivdən daha az şiddətlidir, buna görə də EBS-nin bəzi nadir resessiv formaları olmasına baxmayaraq, EBS adətən digər növlərdən daha az ağırdır.
Aralarındakı fərq haqqında daha çox məlumat əldə edin dominant və resessiv EB.
DEBRA İnternational, EB xeyriyyə təşkilatlarının qlobal şəbəkəsinin mərkəzi orqanıdır burada bütün nadir alt növlərin siyahısı.
Simptomlar təsirlənmiş fərdlər arasında geniş şəkildə fərqlənə bilər, lakin adətən qabarcıqlar əllər və ayaqlarla məhdudlaşır və blisterlər yara izi qoymadan sağalır, bu, digər EB növləri üçün belə deyil, lakin həmin yerdə hiperpiqmentasiya (dərinin qaralması) baş verə bilər. blisterdən.
Blister və əlaqəli qaşınma istilik, rütubət və tərləmə ilə daha da pisləşə bilər. Hərəkətliliyə təsir edə bilən hiperkeratoz (dərinin qalınlaşması) baş verə bilər, dırnaq distrofiyası (təhrif və rəngsizləşmə) və milia (kiçik ağ qabar) da EBS-də yaygındır.
Tədqiqatçılar müəyyən ediblər 4 alt növ EB simplex:
- Lokallaşdırılmış EBS (əvvəllər Weber-Cockayne növü kimi tanınır) uşaqlıq və yetkinlik arasında istənilən vaxt baş verən və adətən əllər və ayaqlarla məhdudlaşan dəri qabarması ilə xarakterizə olunur. Həyatın sonrakı dövrlərində ovucların və ayaqların dərisi qalınlaşa və sərtləşə bilər (hiperkeratoz)
- EBS Intermediate (əvvəllər EBS Generalized Intermediate və ya Koebner tipi kimi tanınır) doğuşdan və ya erkən körpəlikdən mövcud ola bilən geniş yayılmış blisterlərlə əlaqələndirilir. Blisterləşmə Lokallaşdırılmış EBS-dən daha şiddətli, lakin EBS Şiddətlidən daha az olur.
- EBS Ağır (əvvəllər EBS Generalized Şiddətli və ya Dowling-Meara EBS kimi tanınır) EB Simplex-in ən ağır növüdür, burada geniş blisterlər bədənin hər yerində, o cümlədən ağızda baş verə bilər. Blisterlər doğuşdan mövcuddur və yaşla yaxşılaşa bilər, lakin yaşlı insanlar da hiperkeratozdan təsirlənə bilər. Blisterlərin şiddəti və dərəcəsi çox dəyişir və çox ağır hallarda körpəlikdə təəssüf ki, ölümcül ola bilər.
- Ləkəli piqmentasiya ilə EBS EB Simplex-in dördüncü alt növüdür, burada dəri kövrəkliyi doğuş zamanı mövcuddur və zaman keçdikcə bədəndə ləkələrlə kəsişmiş qəhvəyi piqmentasiya yaranır. Piqmentasiya yetkinlik dövründə azalıb yox ola bilər.
Hal-hazırda EB-nin müalicəsi yoxdur, DEBRA-dakı işimiz bunu dəyişdirmək məqsədi daşıyır. Bununla belə, var müalicə mövcud idarə olunmasına kömək edən ağrı və qaşınma. Biz maliyyələşdiririk tədqiqat layihələri müalicə ilə yanaşı əlavə müalicə üsulları da tapmağı hədəfləyir və bizim EB İcma Dəstək Qrupu xəstələrə və ailələrə EB-nin gətirdiyi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək öhdəliyi götürürlər.
Əgər sizdə və ya ailə üzvünüzdə EBS-dən şübhələnirsinizsə, həkiminizdən bir müraciət üçün müraciət edə bilərsiniz mütəxəssis və diaqnoz qoyduqdan sonra EB ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz İcma Dəstək Qrupu əlavə dəstək üçün. Komandamız növündən və şiddətindən asılı olmayaraq bütün EB icmasını dəstəkləməyi hədəfləyir, bir sıra praktik, emosional və maliyyə dəstəyi seçimlərimiz var. EB ilə yaşayan insanlara, onların ailələrinə və baxıcılarına necə kömək edə biləcəyimizi öyrənmək üçün əlaqə saxlayın.
“Mən anadan olanda DEBRA yox idi və iyirmi yaşımın ortalarına qədər mənə EB diaqnozu qoyulmadı. DEBRA yarandıqda, onların dəstəyi belə bir fərq yaratdı. Onlar mənə müstəqillik qazanmağımda və vəziyyəti daha yaxşı başa düşməkdə kömək edən əsas oyunçudur. DEBRA EB İcma Dəstəyi xidmət 40 ildən çox əvvəl edə bilmədiyi bir sıra məsələləri əhatə edir, mənzil müraciətlərində köməklikdən tutmuş psixi sağlamlıq dəstəyi təklif etməyə qədər.
Jo, EBS ilə DEBRA qəyyum