Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Distrofik epidermoliz büllozası (DEB)
Distrofik EB (DEB) dörd əsas növdən biridir epidermoliz büllozası (EB), dərinin ən kiçik toxunuşda yırtılmasına və ya qabarmasına səbəb olan ağrılı genetik vəziyyət. The EB-nin dörd əsas növü gen mutasiyaları nəticəsində dərinin müxtəlif təbəqələrində və bəzən daxili orqanlarda zülalların qüsurlu və ya əskik olması ilə nəticələnir.
DEB alt tipindən asılı olaraq orta və ya ağır ola bilər. Dərinin alt qatını - qabarcıqların meydana gəldiyi dermisə təsir edir.
“EB-yə sahib olduğunuz zaman çox şey məhdudlaşdırılır. Etdiyiniz hər bir şey haqqında düşünməlisiniz. Başqalarının belə düşünməsinə ehtiyac yoxdur”.
Fazeel
Resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB) ilə yaşayır.
Distrofik EB (DEB) haqqında
Hər bir insanda hər genin iki nüsxəsi var, EB-yə səbəb olan gen mutasiyası bir cütdə bir və ya hər iki gendə ola bilər. DEB dominant və ya resessiv irsi ola bilər, dominant EB növləri adətən resessivdən daha az ağırdır.
Dominant EB o deməkdir ki, bir valideyndən bir qüsurlu geni miras almışdır və bu, dominant gen olur, cütlükdəki digər gen isə normaldır.
Resessiv EB, fərdin iki qüsurlu geni miras almasıdır - hər bir valideyndən bir. Resessiv EB adətən dominant növlərdən daha şiddətlidir və valideynlər özləri simptomlar göstərmədən daşıyıcı ola bildikləri üçün tam şoka çevrilə bilər.
Müxtəlif simptomları olan iki əsas DEB alt növü var. Tipik olaraq blister doğuşda və ya qısa müddət sonra görünür və bütün bədəni təsir edə bilər.
- Dominant distrofik EB (DDEB) ümumiyyətlə bu ikisinin daha az ağır formasıdır, buna görə də qabarcıq yalnız əllərdə, dirsəklərdə və ayaqlarda ola bilər, lakin geniş yayıla bilər. Çapıqlar, milia (ağ qabar), anormal və ya yox dırnaqlar ümumidir. Normal bir ömür mümkündür və bir sıra müalicə kömək etmək üçün hazırdırlar ağrı və qaşınma. Bir uşağın DDEB inkişaf etdirmə şansı 50% -dir.
- Resessiv DEB (RDEB) – (əvvəllər Hallopeau-Siemens RDEB) – gözlərə, boğaza, bağırsaqlara və həzmi təsir edə bilən, gündəlik həyatı çox çətinləşdirən daxili daxil olmaqla, geniş yayılmış blister ilə EB-nin ən ağır formalarından biri hesab olunur. Blisterləri sağaltmağa çalışan çapıq toxuması nəticəsində barmaqlar və ayaq barmaqları birləşə bilər. Bir uşağın daşıyıcı valideynlərdən RDEB-ni miras alma şansı 25% -dir.
Hal-hazırda EB-nin müalicəsi yoxdur, DEBRA-dakı işimiz bunu dəyişdirmək məqsədi daşıyır. Bununla belə, var müalicə mövcud idarə olunmasına kömək edən ağrı və qaşınma. Biz maliyyələşdiririk tədqiqat layihələri müalicə ilə yanaşı əlavə müalicə üsulları da tapmağı hədəfləyir və bizim EB İcma Dəstək Qrupu xəstələrə və ailələrə EB-nin gətirdiyi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək öhdəliyi götürürlər.
Əgər sizə və ya ailə üzvünüzə DEB diaqnozu qoyulubsa, bizim EB ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz İcma Dəstək Qrupu əlavə dəstək üçün. Komandamız növündən və şiddətindən asılı olmayaraq bütün EB icmasını dəstəkləyir; bir sıra praktiki, emosional və maliyyə dəstəyi seçimlərimiz var.
“Mən ilk dəfə DEBRA haqqında EB ilə doğulan ilk oğlumuz Finnin doğulmasından qısa müddət sonra xəbərdar oldum. Vəziyyət genetik olaraq mənim ailəmə ötürüldü və mən özüm də bu xəstəliyə düçar olduğum üçün hamiləliyim zamanı bildim ki, geni ötürmək şansım ikidə birdir.
Bir il sonra dünyaya gələn ikinci oğluma da bu xəstəlik diaqnozu qoyuldu. Hər iki hamiləlik zamanı və yeni valideyn kimi ilk çox çətin aylarda mən həqiqətən DEBRA və onların EB xəstələrinə göstərdikləri dəstəkdən xəbərdar oldum. DEBRA tərəfindən qismən maliyyələşdirilən mütəxəssis EB tibb bacıları və pediatriya məsləhətçilərindən ibarət komanda tərəfindən rəhbərlik və dəstək oldum. DEBRA-nın ailəmə dəstəyi oğlanlar yeni doğulmuş uşaqlara çevrildikcə və daha sonra davam etdi. DEBRA onlara müstəqillik və muxtariyyət qazanmalarına kömək edən əsas oyunçu olub”.
Simone, qəyyumlar şurasının üzvü, DEB ilə