Genetik diaqnoz səyahətinizi dinləyin
Mənim adım Anna Ridewaydir və mən Genetika və Genomik Məsləhətçilik üzrə təhsil alan son kurs magistr tələbəsiyəm. Kardiff Universiteti.
Magistr dərəcəsi bakalavr dərəcəsini bitirdikdən sonra əldə edilə bilən və genetik məsləhətçi olmaq üçün təlim tələb olunan bir ixtisasdır. Bu, irsi göz xəstəliklərinin genetik əsaslarını öyrənən laboratoriya layihəm üzərində işləyirəm.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Mən həmişə insanların fərqli genetik şəraitdə yaşadığı simptomların altında yatan genetik səbəblərlə çox maraqlanmışam, bu da məni bakalavr dərəcəm üçün insan genetikasını öyrənməyə ilhamlandırdı. Həmişə məni genetik məsləhətçiliyə gətirən insanlarla işləməyi əhatə edən bir karyera arzulamışam.
İnsanların genetik məsləhətlə necə məşğul olduqlarını, insanların müxtəlif genetik şərtlərə necə sahib olduqlarını və onların diaqnostik səyahətlərinin necə olduğunu bilmək məni həvəslə gözləyir. Mən xüsusilə nadir hallarda rast gəlinən EB ilə yaşayan və genetik diaqnozu almış insanlardan bu mövzular haqqında öyrənməkdə maraqlıyam.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
Mən EB-yə cəlb olundum, çünki bu günə qədər təlimim zamanı EB-nin nadir hallarda qeyd edildiyini və ya tədris nümunəsi kimi istifadə edildiyini gördüm. Bundan əlavə, insanların EB ilə gündəlik həyat təcrübələri müəyyən dərəcədə tədqiq edilsə də, İrlandiya və Böyük Britaniyada EB-nin genetik aspekti ilə bağlı insanların təcrübələri ilə bağlı hazırda heç bir araşdırma yoxdur.
Bu tədqiqat mövzusu genetik diaqnozun qoyulması təcrübələrini, bu genetik diaqnozun EB ilə yaşayan insanlar və onların ailələri üçün nə demək olduğunu, EB-nin genetik aspektinin həyat qərarlarına necə təsir etdiyini və EB icmasının diaqnostik səyahətləri boyunca necə daha yaxşı dəstəklənə biləcəyini vurğulayacaqdır. Bunu başa düşmək və bu təcrübələri vurğulamaqla ümid edirəm ki, EB gələcəkdə daha yaxşı tanınacaq və genetika təlimində əsas nümunə kimi daha çox istifadə olunacaq.
Bundan əlavə, bu tədqiqat EB haqqında məlumatlılığın artırılmasına kömək edəcək və İrlandiya və Böyük Britaniyada genetik məsləhət və testlərə necə və necə daxil olub-olmadığını işıqlandıracaq ki, bu da diaqnostik yolların təkmilləşdirilməsi yollarını göstərə bilər.
Niyə DEBRA ilə işləməyi seçdiniz?
EB-nin genetik diaqnozu ilə bağlı təcrübələri araşdırmaq üçün mən bilirdim ki, tədqiqat layihəsini tərtib etmək və iştirakçıları işə götürmək üçün DEBRA İrlandiya və DEBRA UK-dan kömək lazımdır.
Əvvəldən DEBRA çox həvəsləndirici oldu və mən bilirdim ki, bu layihəni həyata keçirərkən mənə dəstək olmaq üçün onların təcrübəsinə etibar edə bilərəm. DEBRA haqqında ilk dəfə fandreyzinq tədbirlərində iştirak edən və EB haqqında məlumatlılığı artırmaq üçün televiziyada çıxış edən heyrətamiz təcrübə müdafiəçiləri vasitəsilə eşitdim. O vaxtdan mən onları sosial media platformalarında izlədim və onlar EB-ni daha yaxşı başa düşmək, EB ilə yaşayan insanların təcrübələrini daha yaxşı başa düşmək və nəhayət, EB haqqında məlumatlılığı artırmaq üçün motivasiyamı artırdılar.
Layihənizdə iştirak etmək nələri əhatə edəcək?
DEBRA İrlandiya və DEBRA UK ilə 2025-ci il layihəm genetik EB diaqnozu olan böyükləri və genetik EB diaqnozu olan uşaqların valideynlərini təcrübələrini mənimlə bölüşmək üçün onlayn, rahat müsahibədə iştirak etməyə dəvət edir. Onlayn müsahibə təxminən bir saat çəkəcək və hər bir insanın hekayəsi mənə EB-ni onunla yaşayanların nöqteyi-nəzərindən daha yaxşı başa düşməyə kömək edəcək.
İştirak etməkdə maraqlısınızsa, zəhmət olmasa mənimlə əlaqə saxlayın ridgewaya@cardiff.ac.uk.
EB tədqiqat layihəniz üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Mən kollec işi olmayanda dostlarımla görüşüb qəhvə içməkdən, uzun gəzintilərə çıxmaqdan və axşam yeməyinə çıxmaq üçün geyinməkdən həzz alıram.
İmkanım olanda səyahət etməyi və görməli yerləri gəzməyi sevirəm. Mən şəhərdə və kənd yerlərində qaçmaqdan həzz alıram və bu yaxınlarda pul yığmaq üçün bir cığır yarışını tamamladım Korluqla mübarizə İrlandiya.
Mən də oxumağı çox sevirəm və Emma Foqartinin heyrətamiz tərcümeyi-halını yenicə bitirmişəm. Onun EB ilə yaşamaq hekayəsi bu tədqiqat işini apararkən mənim üçün çox həvəsləndirici oldu.