DEBRA UK tərəfindən maliyyələşdirilən beş tədqiqat layihəsi 2024-cü ildə tamamlandı
Bəziləri qismən maliyyələşdirilən və digərləri yalnız DEBRA UK tərəfindən maliyyələşdirilən beş tədqiqat layihəsi 2024-cü ildə başa çatdı. Bunlar gen terapiyasının əsaslarına dair qısa layihələrdən, yaraların sağalması və dəri xərçənginin tədqiqinə və kannabinoid yağının sınağına qədər uzanırdı. Bu tədqiqat layihələrinin nəticələri ağrılı genetik dəri vəziyyəti ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına səbəb ola bilər. epidermoliz büllozası (EB).
Hollandiyanın Qroningen şəhərindəki Qabarıq Xəstəliklər Mərkəzində uzun müddət davam edən klinik sınaq, EB-də ağrıları azaldıb azaltmadığını yoxlamaq üçün tərkibində tibbi sirr olan Transvamix adlı yağı sınaqdan keçirdi. EBS, JEB və ya DDEB olan səkkiz böyüklər, dillərinin altına yağ tətbiq etməklə tədqiqatı tamamladılar. Qəbul etdikləri digər ağrıkəsici dərmanları dayandırmaq məcburiyyətində qalmadılar və bu, kömək edənə və ya yan təsirləri görənə qədər iki həftə ərzində yağdan istifadəni artıra bilərdilər.
Bəzilərinə əvvəlcə Transvamix verildi, sonra görünüşü, qoxusu və dadı eyni olan, lakin tərkibində tibbi sirr (platsebo) olmayan yağla dəyişdirildi. Digərlərinə əvvəlcə plasebo yağı verildi, sonra Transvamix ilə dəyişdirildi. Nə tədqiqatda iştirak edən insanlar, nə də tədqiqatçılar o zaman Transvamix və ya plasebo qəbul etdiklərini bilmirdilər və sifariş hər bir şəxs üçün təsadüfi olaraq seçilirdi (randomizə edilmiş, ikiqat kor sınaq).
Sınaq hər bir şəxs üçün yeddi həftə davam etdi, bu müddət ərzində onlar EB simptomları ilə bağlı sorğu vərəqələrini doldurdular və MRT taramaları keçirdilər. Tədqiqat Transvamix yağının nöropatik ağrıları azaltdığını və digər ağrı dərmanları qəbul edən insanların yarısının Transvamix istifadə edərkən onu azaltmağı və ya tamamilə dayandırmağı seçdiyini göstərdi. Bütün bildirilən yan təsirlər tibbi yardım və ya müdaxilə olmadan öz-özünə həll olundu. Nəticələr tam təhlil ediləcək və dərc olunacaq, lakin siz layihə haqqında vebsaytımızda oxuya bilərsiniz.
Professor Bruntonun Edinburqda EB-nin ən nadir forması olan Kindler EB (KEB) üzrə layihəsi 2024-cü ildə Kindlin-1 zülalının xərçəngdə iştirakına dair yeni anlayışlarla başa çatdı.
Onun araşdırması göstərdi ki, KEB genetik dəyişikliyi (kinlin-1 olmaması) olan xərçəng hüceyrələrinin bədənin digər hissələrində ikincil xərçəng əmələ gəlməsi ehtimalı daha yüksəkdir. Bu hüceyrələrdə xərçəngin yayılması ilə əlaqəli daha yüksək səviyyədə protein var idi. Hüceyrələrdə bu proteinin azaldılması onların xərçəng əmələ gətirmə qabiliyyətini azaldır və bu, EB-də skuamöz hüceyrəli karsinoma üçün gələcək müalicənin əsasını təşkil edə bilər.
Bu araşdırma həmçinin göstərdi ki, ultrabənövşəyi şüalar dəri hüceyrələrinin (keratinositlər) artmasına səbəb olaraq dərinin qalınlığını (epidermisin) artırır ki, bu da xərçəngin böyüməsinin başlanğıcı kimidir.
Bu əsər nəşr olundu 2024-cü ildə Onkogenez jurnalı. 2022-ci ildə Britaniya Araşdırma Dermatologiya Cəmiyyətinin İllik Toplantısına, 99-cü ildə 2023-cu Şotlandiya Dəri Biologiyası Klubunun Yığıncağına və 1-cü ildə 2023-ci Edinburq Dəri Şəbəkəsi Simpoziumuna təqdim edilmişdir.
İspaniyada EB gen terapiyası ilə bağlı iki layihə 2024-cü ildə tamamlandı.
Dr Ángeles Mencía laboratoriyada xəstə hüceyrələrində pozulmuş RDEB genini (kollagen-7) əvəz etmək üçün donuz virusuna əsaslanan yeni gen terapiyası üsullarının yaradılması və gen redaktoru müalicələrinin birbaşa insanın hüceyrələrinə çatdırılması layihəsinə rəhbərlik etmişdir. Yeni virus sistemi işləyən Kollagen-7 reseptini və ya xəstənin öz DNT-sindəki genetik dəyişikliyi düzəltmək üçün gen redaktə vasitələrini dəri hüceyrələrinə əlavə edə bilər. Bu gen terapiyası variantları həm daha təsirli yaraların sağalmasını, həm də əsas genetik dəyişikliyin uzunmüddətli korreksiyasını təklif edən dəri müalicələrinə çevrilməzdən əvvəl daha da sınaqdan keçirilməlidir.
Dr López-Manzaneda-nın layihəsi EB-nin müalicəsi üçün homoloji yönümlü təmir (HDR) adlı CRISPR/Cas9 gen terapiyası metodundan istifadə üçün ilkin sübutlar təqdim etdi. Tədqiqatçılar distrofik EB olan beş insanın dəri biopsiyasından alınan hüceyrələrdə HDR-dən istifadə ediblər. Onların prosesi dəyişdirilmiş viruslar (viral vektorlar) əvəzinə elektrik impulsundan (elektroporasiya) istifadə edərək, gen redaktə edən molekulları laboratoriyada hüceyrələrə çatdırdı. Onlar müəyyən ediblər ki, iki halda genetik dəyişiklikləri effektiv şəkildə düzəldə bilirlər, birində müəyyən dərəcədə, digər ikisində isə effektiv deyil.
Bu iş göstərdi ki, HDR potensial olaraq EB gen terapiyasında istifadə edilə bilər, lakin hər bir xəstə üçün fərdi olaraq optimallaşdırılmalıdır. Layihənin gedişatı belə idi 2024-cü ildə poster kimi təqdim edilmişdir.
Nəhayət, Böyük Britaniyanın Birmingem Universitetində Dr Hirschfeldin rəhbərlik etdiyi bir illik layihə, biofilmlərdəki bakteriyaların xroniki EB yaralarının sağalmasını çətinləşdirib- çətinləşdirdiyini müəyyən etmək məqsədi daşıyırdı. İstifadə olunan tamponlar lazımlı nəticələr əldə etmək üçün kifayət qədər genetik material toplamırdı, lakin daha çox toplamaq üçün tədqiqatçıların qaçmağa ümid etdikləri anestezik və yara biopsiyaları tələb olunurdu.
DEBRA UK-da biz üzvlərimizin mükafatlandırma prosesimiz də daxil olmaqla, etdiyimiz hər şeyin mərkəzində olmasını istəyirik. qrant maliyyəsi. tutduq 2024-cü ildə Tətbiq Klinikaları və 2025 tədqiqatçıları və EB ilə yaşayan insanları bir araya gətirmək. Bu onlayn görüşlər üzvlərimizə tədqiqat təklifləri haqqında məlumat əldə etmək və onlara təsir etmək imkanı verdi, həmçinin tədqiqatçılara öz planlarının EB ilə yaşayan insanlara uyğunluğunu yaxşılaşdırmaq imkanı verdi. Tətbiq Klinikalarında iştirak edən hər kəsə təşəkkür edirik. Biz həmçinin təcrübəyə görə ekspert kimi müraciətləri nəzərdən keçirərək hansı tədqiqatı maliyyələşdirəcəyimizə qərar verməmizə kömək edən üzvlərə və bizim üçün tədqiqat maliyyələşdirmə ərizələrini nəzərdən keçirən ekspert alim və klinisyenlərə də təşəkkür edirik.
Biz həmçinin, tədqiqat layihələrində iştirak etmiş və/və ya tibbi nümunələrinin tədqiqat üçün istifadə edilməsinə razılıq vermiş fədakar tədqiqatçılarımıza, EB icmasının üzvlərinə və tədqiqatın maliyyələşdirilməsində bizə kömək etdikləri üçün səxavətli dəstəkçilərimizə təşəkkür etmək istərdik.
Siz haqqında daha ətraflı məlumat əldə edə bilərsiniz hazırda maliyyələşdirdiyimiz tədqiqat layihələri, bizimlə iştirak edin tədqiqat cəlb qrupu hansı tədqiqatı maliyyələşdirdiyimizə qərar verməmizə və ya araşdırmamızı dəstəkləməyə kömək etmək bu gün ianə.
Birlikdə bacararıq EB üçün fərq olun.