Skip to content

JEB-nin laminin zülalı ilə müalicəsi

JEB dərisində əskik olan zülalın geri qaytarılması dərinin qabarmasının qarşısını ala və yaraların sağalmasını yaxşılaşdıra bilər.

Qısa qəhvəyi saçlı və saqqallı, ağ yaxalıqlı köynək üzərində qırmızı sviter geyən kişi neytral fonun qarşısında dayanır.

Dr Matthew Caley kommersiyada mövcud olan laminin zülalının JEB dərisinə çatdırılıb sağlamlığını bərpa edə biləcəyini görmək üçün bu layihə üzərində Böyük Britaniya, London, Queen Mary Universitetində işləyir. JEB simptomları, laminin üçün genetik reseptdə edilən dəyişikliklər, insanın artıq öz laminin zülalını kifayət qədər istehsal edə bilməyəcəyi anlamına gəldiyi zaman meydana gəlir. Bu iş zülalı sağlam dəriyə yeritməklə və ya qabarmış dəriyə gel müalicəsində istifadə etməklə əvəz etməyin mümkün olub-olmadığını və əgər belədirsə, bu müalicənin JEB dərisini gücləndirə biləcəyini və qabarıqlığın qarşısını ala biləcəyini öyrənmək məqsədi daşıyır.

 

Maliyyələşdirməmiz haqqında

 

Tədqiqat rəhbəri Dr Metyu Caley
Müəssisə Queen Mary University London (QMUL), Böyük Britaniya
EB növləri JEB
Xəstə cəlb heç kim
Maliyyələşdirmə məbləği £177,304.39 DEBRA İrlandiya ilə birgə maliyyələşdirilib
Layihənin uzunluğu 2 il
Başlanğıc tarixi 3 İyun 2024
DEBRA daxili ID GR000027

 

Proje detayları

2025-cü ilə qədər.

Aparıcı tədqiqatçı: Dr Matthew Caley dəri tədqiqatı, matris biologiyası və in vitro dəri modellərinin yaradılması sahəsində on ildən artıq təcrübəsi olan Hüceyrə Biologiyası (Blizard İnstitutu) üzrə baş müəllimdir. Hal-hazırda o, JEB daxil olmaqla, bir sıra müxtəlif dəri xəstəliklərinə yönəlmiş pre-klinik sınaqlar keçirir.

Tədqiqatçılar: Dr Emanuel Roqnoni QMUL Blizard İnstitutunun baş müəllimidir. PhD zamanı o, KEB alt tipinə diqqət yetirdi və burada epitelial kök hüceyrə homeostazı üçün inteqrin bağlayan Kindlin-1 proteininin yeni funksiyasını ortaya qoydu. O, daha sonra Prof Fiona Vattın laboratoriyasında (KCL) müxtəlif dermal fibroblast subpopulyasiyalarının inkişaf və yaraların sağalması zamanı bir-birini necə təşkil etdiyini və bir-birinə necə təsir etdiyini araşdıraraq dəri tədqiqatlarında ixtisaslaşmışdır. Onun qrupu geniş genom sıralama texnologiyalarından, innovativ 2D/3D mədəniyyət platformalarından və dəri transgen/xəstəlik modellərindən istifadə edərək, indi dəri sağlamlığı və xəstəliklərində fibroblast heterojenliyinin molekulyar mexanizmlərini və təsirlərini açır.

Əməkdaşlar: BioLamina.

"Bizim yanaşmamız blisterləri tez müalicə etmək və dəri sağlamlığını bərpa etmək, xüsusən də digər müalicələrin mümkün olmadığı gənc xəstələrin həyat keyfiyyətini və sağ qalma keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq potensialına malikdir."

– Doktor Metyu Kali

Qrant adı: JEB-nin Rekombinant Laminin 332 ilə müalicəsi

JEB üçün müalicə yoxdur, xəstəliyin idarə edilməsi blisterlərin idarə edilməsinə, infeksiyalara nəzarətə və ağırlaşmaların qarşısının alınmasına yönəlmişdir. Xəstəliyin kökündə dəridən laminin-332 proteininin itirilməsi dayanır. Əgər laminin-332-ni bərpa edə bilsək, yaraların sağalmasını sürətləndirə və JEB xəstələrinin sağ qalma müddətini yaxşılaşdıraraq daha sağlam dəri bərpa edə bilərik. Məlumatlarımız göstərir ki, sintetik laminin-332 əlavəsi JEB xəstəliyinin simptomlarını yaxşılaşdırmaq potensialına malikdir.

Bu layihə effektiv təmir üçün laminin-332-ni JEB xəstələrinin dərisinə çatdırmaq üçün ən yaxşı üsulların müəyyən edilməsinə yönəlmişdir. Unikal preklinik JEB modelimizdən istifadə edərək biz müxtəlif çatdırılma üsullarını, qabarcıqsız, lakin asanlıqla zədələnmiş dəriyə fayda verəcək inyeksiyaları və qabarmış dəriyə fayda verəcək yerli geli sınaqdan keçirəcəyik. Biz laminin bərpasının nə qədər geniş yayıldığını, onun nə qədər davam etdiyini və dərinin quruluşuna və yaraların sağalmasına təsirini göstərən məlumatlar yaradacağıq.

Bu layihə üçün biz elmi və klinik istifadə üçün lamininlərin istehsalında ixtisaslaşmış İsveçin BioLamina şirkəti ilə sıx əməkdaşlıq edirik. Əgər preklinik testlərimiz uğurlu olarsa, bu unikal tərəfdaşlıq bizə bu işi tez bir zamanda xəstəyə doğru irəliləməyə imkan verəcəkdir. Sintetik laminin-332-nin əlavə edilməsi müalicəvi müalicə olmaya bilər, lakin bizim yanaşmamız qabarcıqları tez müalicə etmək və dəri sağlamlığını bərpa etmək, xüsusən də digər müalicələrin mümkün olmadığı gənc xəstələrin həyat keyfiyyətini və sağ qalmasını yaxşılaşdırmaq potensialına malikdir.

Qovşaq epidermoliz büllozası (JEB) ən mühüm qoruyucu maneəmiz olan dərinin geniş yayılmış blisterlərə və yaraların sağalma qabiliyyətinin pozulmasına səbəb olan nadir genetik dəri xəstəliyidir. Bu, dərinin xarici təbəqəsini bədənin qalan hissəsinə bağlayan həyati zülalların itirilməsi ilə əlaqədardır. Ən ağır forma olan JEB şiddəti, lövbər quruluşunun əsas komponenti olan laminin-332-nin hissələrindən birinin tamamilə itirilməsi nəticəsində yaranır. JEB-in bu forması diaqnozu qoyulan körpələrin demək olar ki, hamısı dərilərinin nasazlığı səbəbindən ikinci doğum günündən əvvəl ölürlər. JEB olan xəstələrdə yara yaxşılaşması zəifdir və onlar sağalmayan mövcud yaralarda qalın artıq yara toxuması inkişaf etdirir və qan zəhərlənməsi (sepsis) riskini artırır. Yaraların genişliyinə görə EB-nin bu ağır alt növü son dərəcə ağrılıdır.

İndiyə qədər bu ölümcül dəri xəstəliyini dayandırmaq və ya müalicə etmək üçün heç bir təsirli müalicə yoxdur. BioLamina ilə əməkdaşlıqda biz JEB modelimizdə sintetik laminin (BioLamina tərəfindən istehsal olunur) yaraların sağalmasını yaxşılaşdıra və dərinin qabarmasının qarşısını almağa qadir olub-olmadığını yoxlamağı təklif edirik. Biz laminin dəriyə çatdırılmasının müxtəlif yollarını sınaqdan keçirəcəyik (Məqsəd-1), onun dəridə nə qədər qaldığını (Məqsəd-2) və dərinin möhkəmliyini (Məqsəd-3) və yaraların sağalmasını (Məqsəd-4) yaxşılaşdırdığını müəyyən edəcəyik. Məqsədimiz JEB xəstələrinin dərisini yaxşılaşdırmaq, yaraların sağalmasını yaxşılaşdırmaq və buna görə də sepsisə və vaxtından əvvəl ölümə səbəb ola biləcək infeksiya riskini azaltmaqdır.

2025-cü ilə qədər.