Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Tolar 3 (2017)
RDEB üçün limbal kök hüceyrə terapiyası
Maliyyələşdirməmiz haqqında
Tədqiqat rəhbəri | Professor Jakub Tolar, Pediatriya professoru |
Müəssisə | Minnesota Universitetinin Pediatriya şöbəsi, ABŞ |
EB növləri | Bütün növlər, lakin daha dəqiq JEB |
Xəstə cəlb | N / A |
Maliyyələşdirmə məbləği | $250,000 Tamamlanmışdır (Sohana Araşdırma Fondu tərəfindən sifariş verilmiş və maliyyələşdirilmişdir |
Proje detayları
RDEB xəstələrində buynuz qişanın zədələnməsi böyük narahatlıq və keyfiyyətin azalması və görmə itkisi ilə nəticələnir. Təsirə məruz qalanlar üçün bu, RDEB xəstəliyinin ən az müalicə edilə bilən problemlərindən biri olaraq qalır. Qan və ilik transplantasiyası gözün hüceyrələrini korrektə etmədiyinə görə xəstələri hələ də ağrılı buynuz qişasının aşınmalarına qarşı həssas qoyaraq, biz birbaşa gözdə istifadə üçün genetik olaraq korreksiya edilmiş hüceyrələri yaradan alternativ müalicəni inkişaf etdirmək istəyirik.
RDEB və digər genetik xəstəliklər hüceyrələrimizdəki DNT-də “yazı xətası” (mutasiyalar) nəticəsində yaranır. DNT dörd unikal "hərf" (molekul) ilə müxtəlif kombinasiyalarda və bu hərflərin 3.2 milyardı kimi sətirlərdə dəqiq, xüsusi bir ardıcıllıqla "yazılır". Bu hərflərdən birinə edilən dəyişiklik RDEB kimi genetik xəstəliyə səbəb ola bilər.
Biz bir xəstədən kiçik buynuz qişa biopsiyası götürməyi və VII tip kollagen istehsalının çatışmazlığına səbəb olan “yazı xətalarını” daimi olaraq düzəltmək üçün bu hüceyrələrdə gen əməliyyatı formasından istifadə etməyi planlaşdırırıq. DNT-ni dəqiq bir yerdə kəsə, səhvi aradan qaldıra və hərflərin normal sırasını diqqətlə və xüsusi olaraq əvəz edə bilən texnologiyamız var.
Bu hüceyrələrdəki yazı xətası daimi olaraq düzəldildiyindən, onları xəstəyə qaytaracağımıza ümid edirik. Düzəliş edilmiş hüceyrələr daha sonra çatışmayan tip VII kollagen istehsal edəcək və buynuz qişanın zədələnməsi davam etməyəcək. Artıq laboratoriyamızda dəri hüceyrələrini düzəltmək üçün bu gen əməliyyatını uğurla həyata keçirmişik.
Bu gün yeganə variantları dəstəkləyici qayğı və dayanıqlıq olan RDEB olan insanların həyatını əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra biləcək genlə düzəldilmiş buynuz qişa hüceyrələrini yarada biləcəyimizə nikbinik.
Gələcək tədqiqatlarda dəyişikliklər.
RDEB tədqiqatının son 10 ili inqilabi olmuşdur. Gen terapiyası və protein terapiyası kimi müalicələr indi fiziki cəhətdən mümkündür və hüceyrə terapiyasında ilk sınaqlar (fibroblastların və mezenximal stromal hüceyrələrin yerli yeridilməsi, mezenximal stromal hüceyrələrin sistemli infuziyası və qan və ilik transplantasiyası ilə uzunmüddətli sistemli terapiya) yaxşı nəticə verir. davam edir və daim təkmilləşdirilir.
Tədqiqat komandamız həmişə RDEB və onların ailələri tərəfindən istiqamətləndirilmiş, motivasiya edilmiş və ilhamlanmışdır. Bu xəstəliyin yüz illik tarixi boyunca onlar keçilməz maneələrin öhdəsindən gəlib və möhkəm olmağa davam ediblər. Bu cür ehtiyacla onların kifayət qədər uzun müddət gözlədiklərini bilirik. Biz işimizi RDEB-i müalicə etmək üçün qlobal səylərin bir hissəsi kimi görürük, bu səy yeni növ uğurları görən və son 10 ilin kəşflərinə əsaslanacaq.
“Biz bilirik ki, EB xəstələrinin və ailələrinin istədiyi müalicədir. DEBRA maliyyələşdirməsi bizə təkmil müalicələrə və ümid edirəm ki, müalicəyə səbəb olacaq irəliləyişlər əldə etməyə kömək edir”
Dr Jakub Tolar
Dr Jakub Tolar
Dr Jakub Tolar Kök Hüceyrə İnstitutunun direktoru və Minnesota Universitetində professordur. Onun tədqiqatı resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB) terapiyası kimi sümük iliyi transplantasiyasının ilk istifadəsinə gətirib çıxardı> İndi RDEM xəstələrinin öz hüceyrələrindən istifadə edərək yeni müalicə üsulları hazırlayır. O, dəri yaraları və bütün bədən müalicəsi üçün zülal istehsal edən mənbələr kimi həm təbii olaraq meydana gələn, öz-özünə düzələn hüceyrələri, həm də gen-redaktə edilmiş hüceyrələri araşdırır. Doktor Tolar və komandası bu fikirləri laboratoriyadan klinikaya köçürmək üçün çox çalışırlar.