Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Tolar 2
EB olan insanlar üçün daha təhlükəsiz, daha effektiv müalicə üsullarının işlənib hazırlanması üçün TALEN əsaslı yanaşma
Maliyyələşdirməmiz haqqında
Tədqiqat rəhbəri | Professor Jakub Tolar, Pediatriya professoru |
Müəssisə | Minnesota Universitetinin Pediatriya şöbəsi, ABŞ |
EB növləri | RDEB |
Xəstə cəlb | RDEB olan xəstələr |
Maliyyələşdirmə məbləği | $250,000 (01/02/2013 – 31/01/2015) |
Proje detayları
Resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB) olan insanların kövrək dərisi kollagen VII adlı zülalın normal istehsalına mane olan genetik səhv (mutasiya) nəticəsində yaranır. Normal dəridə kollagen VII dərinin təbəqələrini bir arada tutan liflər yaradır. Teorik olaraq, genetik səhvin düzəldilməsi kollagenin VII istehsalına və dəridə normal funksiyanın bərpasına səbəb olacaqdır.
Bu qrup genetik səhvləri düzəltmək üçün əlamətdar yeni texnologiya hazırlayır. TALEN (Transkripsiya Aktivatoruna Bənzər Effektor Nükleaz) adlanan bu texnologiya onlara səhv geni hədəf almağa, onu kəsməyə və düzgün gen ardıcıllığını daxil etməyə imkan verir. Bu, təsadüfi olaraq düzgün genetik materialı əlavə edən gen terapiyasında əvvəlki cəhdlərdə təkmilləşmə olmalıdır.
Tədqiqatçılar qüsurlu hissənin hər iki tərəfindəki DNT-də çox xüsusi yerləri müəyyən etmək üçün güclü kompüter proqramından istifadə edirlər. Daha sonra bu yerləri tanımaq və onlara yapışmaq üçün molekullar dizayn edirlər. Bu molekullar həmçinin DNT-ni kəsən və genetik səhvi aradan qaldıran bir kimyəvi maddə daşıyırlar. Mövcud tədqiqatlardan DNT-nin təhlili göstərdi ki, onlar EB dəri hüceyrələrində DNT-nin düzgün hissələrini çıxarmaqda və əvəz etməkdə müvəffəqiyyətli olublar.
Bu qrup RDEB xəstələrinin dəri hüceyrələrini götürmüş və onları laboratoriyada çoxlu sayda yetişdirmək üçün ən müasir üsullardan istifadə etmişdir. Onlar həmçinin bu hüceyrələrə kök hüceyrələrin xüsusiyyətlərini verən bir texnologiyadan istifadə ediblər ki, bu da lazımi şəraitdə çox fərqli hüceyrələr yarada bilir. Gen redaktə sistemi optimallaşdırıldıqdan sonra xəstələrin düzəldilmiş hüceyrələri laboratoriyada dərinin bərpası və transplantasiya üçün faydalı olan müxtəlif növ hüceyrələrə yetişdirilə bilər.
Bu tədqiqatda hazırlanmış texnologiya RDEB və onun müalicəsi ilə bağlı tədqiqatların gələcəyi üçün potensial olaraq dərin təsirlərə malikdir.
"DEBRA-nın dəstəyi, məsələn, gen redaktə texnologiyalarından istifadə etməklə, RDEB üçün daha yaxşı müalicə axtarışında yenilikçi istiqamətlər götürməyə imkan verməkdə mühüm rol oynadı"
Dr Jakub Tolar
Dr Jakub Tolar
Dr Jakub Tolar Kök Hüceyrə İnstitutunun direktoru və Minnesota Universitetində professordur. Onun tədqiqatı sümük iliyi transplantasiyasının resessiv distrofik epidermoliz bülloza (RDEB) üçün terapiya kimi ilk istifadəsinə gətirib çıxardı. O, indi RDEB xəstələrinin öz hüceyrələrindən istifadə edərək yeni müalicə üsulları hazırlayır. O, dəri yaraları və bütün bədən müalicəsi üçün zülal istehsal edən mənbələr kimi həm təbii olaraq meydana gələn öz-özünə düzələn hüceyrələri, həm də gen-redaktə edilmiş hüceyrələri araşdırır. Doktor Tolar və komandası bu fikirləri laboratoriyadan klinikaya köçürmək üçün çox çalışırlar.