Skip to content

Tolar 2

EB olan insanlar üçün daha təhlükəsiz, daha effektiv müalicə üsullarının işlənib hazırlanması üçün TALEN əsaslı yanaşma

Maliyyələşdirməmiz haqqında

Tədqiqat rəhbəri Professor Jakub Tolar, Pediatriya professoru
Müəssisə Minnesota Universitetinin Pediatriya şöbəsi, ABŞ
EB növləri RDEB
Xəstə cəlb RDEB olan xəstələr
Maliyyələşdirmə məbləği $250,000 (01/02/2013 – 31/01/2015)

 

Proje detayları

Resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB) olan insanların kövrək dərisi kollagen VII adlı zülalın normal istehsalına mane olan genetik səhv (mutasiya) nəticəsində yaranır. Normal dəridə kollagen VII dərinin təbəqələrini bir arada tutan liflər yaradır. Teorik olaraq, genetik səhvin düzəldilməsi kollagenin VII istehsalına və dəridə normal funksiyanın bərpasına səbəb olacaqdır.

Bu qrup genetik səhvləri düzəltmək üçün əlamətdar yeni texnologiya hazırlayır. TALEN (Transkripsiya Aktivatoruna Bənzər Effektor Nükleaz) adlanan bu texnologiya onlara səhv geni hədəf almağa, onu kəsməyə və düzgün gen ardıcıllığını daxil etməyə imkan verir. Bu, təsadüfi olaraq düzgün genetik materialı əlavə edən gen terapiyasında əvvəlki cəhdlərdə təkmilləşmə olmalıdır.

Tədqiqatçılar qüsurlu hissənin hər iki tərəfindəki DNT-də çox xüsusi yerləri müəyyən etmək üçün güclü kompüter proqramından istifadə edirlər. Daha sonra bu yerləri tanımaq və onlara yapışmaq üçün molekullar dizayn edirlər. Bu molekullar həmçinin DNT-ni kəsən və genetik səhvi aradan qaldıran bir kimyəvi maddə daşıyırlar. Mövcud tədqiqatlardan DNT-nin təhlili göstərdi ki, onlar EB dəri hüceyrələrində DNT-nin düzgün hissələrini çıxarmaqda və əvəz etməkdə müvəffəqiyyətli olublar.

Bu qrup RDEB xəstələrinin dəri hüceyrələrini götürmüş və onları laboratoriyada çoxlu sayda yetişdirmək üçün ən müasir üsullardan istifadə etmişdir. Onlar həmçinin bu hüceyrələrə kök hüceyrələrin xüsusiyyətlərini verən bir texnologiyadan istifadə ediblər ki, bu da lazımi şəraitdə çox fərqli hüceyrələr yarada bilir. Gen redaktə sistemi optimallaşdırıldıqdan sonra xəstələrin düzəldilmiş hüceyrələri laboratoriyada dərinin bərpası və transplantasiya üçün faydalı olan müxtəlif növ hüceyrələrə yetişdirilə bilər.

Bu tədqiqatda hazırlanmış texnologiya RDEB və onun müalicəsi ilə bağlı tədqiqatların gələcəyi üçün potensial olaraq dərin təsirlərə malikdir.

"DEBRA-nın dəstəyi, məsələn, gen redaktə texnologiyalarından istifadə etməklə, RDEB üçün daha yaxşı müalicə axtarışında yenilikçi istiqamətlər götürməyə imkan verməkdə mühüm rol oynadı"

Dr Jakub Tolar

Dr Jakub Tolar

Doktor Jakub Toların laboratoriya paltarı geyinmiş fotoşəkili. İncə eynək taxır və kameraya gülümsəyir.

Dr Jakub Tolar Kök Hüceyrə İnstitutunun direktoru və Minnesota Universitetində professordur. Onun tədqiqatı sümük iliyi transplantasiyasının resessiv distrofik epidermoliz bülloza (RDEB) üçün terapiya kimi ilk istifadəsinə gətirib çıxardı. O, indi RDEB xəstələrinin öz hüceyrələrindən istifadə edərək yeni müalicə üsulları hazırlayır. O, dəri yaraları və bütün bədən müalicəsi üçün zülal istehsal edən mənbələr kimi həm təbii olaraq meydana gələn öz-özünə düzələn hüceyrələri, həm də gen-redaktə edilmiş hüceyrələri araşdırır. Doktor Tolar və komandası bu fikirləri laboratoriyadan klinikaya köçürmək üçün çox çalışırlar.