Skip to content

EBS genlərinin ardıcıllaşdırılması

Genetik testlərin əksəriyyəti üçün əlverişli olmadığı Argentinada bu layihə EBS olan insanlar üçün dəqiq genetik diaqnoz və genetik məsləhət verəcəkdir. Bu, müxtəlif genetik dəyişikliklərin müxtəlif EBS simptomlarına necə səbəb olduğunu vurğulayaraq, insanın həyatına təsirinin daha yaxşı proqnozlaşdırılması deməkdir.

Dr Laura Valinottonun şəkli.

Argentinadakı CEDIGEA klinikasında 145-ə yaxın xəstə EBS simptomları haqqında məlumat verəcək və DNT çıxarılması və ardıcıllığı üçün kiçik qan nümunəsi verəcəkdir. EB-yə səbəb olan genetik dəyişikliklər aşkar olunduqda, əksər insanlar üçün bunun əlverişli olmadığı ölkədə pulsuz olaraq genetik diaqnoz alacaqlar. Ailənin genetik dəyişikliyinə xas olan diaqnozu və genetik məsləhəti təsdiqləmək üçün onların valideynlərinə ardıcıllıq təklif olunacaq. Bu tədqiqat qrupu daha əvvəl DEB olan 181 nəfər üçün ardıcıllıq nəticələrini və əlaqəli simptomları nəşr etdi. Bu layihə onlara EBS ilə yaşayan insanlar üçün də eyni şeyi etməyə imkan verəcək və etnik cəhətdən müxtəlif populyasiyalardan olan genetik məlumatdakı boşluğu doldurmağa töhfə verəcək.

 

Maliyyələşdirməmiz haqqında

 

Tədqiqat rəhbəri Doktor Laura Valinotto
Müəssisə Genodermatoz və Epidermoliz Bullosa Araşdırma Mərkəzi (CEDIGEA), Tibb Fakültəsi, Buenos Ayres Universiteti, Av. Córdoba 2351
EB növləri EBS
Xəstə cəlb Genetik analiz üçün kiçik qan nümunələri verən 145 EBS xəstəsi
Maliyyələşdirmə məbləği £15,000
Layihənin uzunluğu 1 il
Başlanğıc tarixi November 2023
DEBRA daxili ID GR000045

 

Proje detayları

Tədqiqatçılar indiyədək ya EB simplex, ya da növü məlum olmayan EB olan 180 nəfəri işə götürüblər. Onlar bu insanların 104-nə genetik diaqnoz qoyublar və bununla da EB-yə səbəb olan 31 fərqli genetik dəyişikliyi müəyyən ediblər, onlardan 12-si əvvəllər heç vaxt bildirilməmişdir.

2024 video yeniləməsi:

Aparıcı tədqiqatçı: Dr Laura Valinotto Argentinanın Milli Elmi və Texniki Tədqiqat Şurasının tədqiqatçısı və CEDIGEA-nın əsas tədqiqatçısıdır (PI). O, Argentinanın Rosario Milli Universitetinin Biokimya və Əczaçılıq fakültəsində biotexnologiya üzrə magistr dərəcəsi alıb və Buenos Ayres Universitetinin Biokimya və Əczaçılıq fakültəsində respirator uşaq viruslarının molekulyar epidemiologiyası üzrə işi ilə PhD dərəcəsi alıb. Uşaq Xəstəxanasında virusologiya laboratoriyasında infeksiyalar R. Gutiérrez. Doktoranturasını bitirərkən o, uşaq dövlət xəstəxanasına müraciət edən genodermatoz xəstələrin diaqnostikasının yollarını tapmaq üçün xəstəxananın Dermatologiya şöbəsində könüllü kimi fəaliyyətə başladı. Bir neçə ildən sonra o, Buenos Ayres Universitetində (UBA) Genodermatoz və Epidermoliz Bullosa Araşdırma Mərkəzinin (CEDIGEA) qurucularından biri olmuşdur. Burada o, aztəminatlı xəstələrin səmərəli diaqnostikasını həyata keçirmək üçün alqoritmlər hazırlamaq və patogenezini daha yaxşı başa düşmək üçün EB-nin ətraflı klinik və molekulyar qeydlərini qurmaq məqsədilə əhalinin epidemioloji molekulyar tədqiqatları ilə birlikdə genodermatozların molekulyar diaqnostikası üzrə işini davam etdirir. xəstəlik.

Tədqiqatçılar: Professor Qrasiela Manzur Buenos Ayres Universitetinin Tibb fakültəsinin professoru və Dermatologiya şöbəsinin müdiridir. O, neonatoloq, pediatr və dermatoloqdur və 15 ildən çox R.Qutierrez Uşaq Xəstəxanasında uşaq dermatoloqu kimi çalışmış və xəstəxanada Nadir Dəri Xəstəliklərinin yeni bölməsinin açılmasına nail olmuşdur. Bir neçə ildən sonra və multidissiplinar qrupla birlikdə Direktoru olduğu CEDIGEA-nı təsis etdi. EB olan bu qədər çox uşağın böyüdüyünü gördükdən sonra o, böyüklər EB xəstələrinin müalicə oluna biləcəyi bir yerin zəruriliyini başa düşdü və Buenos Ayres Universitetindəki Klinika Xəstəxanasında böyüklər üçün ikinci CEDIGEA mərkəzini işə saldı.

Dr Mónica Natale R Gutiérrez Uşaq Xəstəxanasında genodermatozların molekulyar diaqnostikasında iştirak edən biokimyaçıdır. O, həmçinin CEDIGEA-nın təsisçilərindən biri olub və molekulyar laboratoriyaya rəhbərlik edir, yeni EB hallarını müəyyən edir və digər genodermatozların diaqnostikası üçün yeni strategiyalar hazırlayır.

“Hər bir EB xəstəmiz üçün fərdi fayda ondan ibarətdir ki, molekulyar diaqnostika onlar üçün EB növünü və alt növünü müəyyən etmək və ən yaxşı qayğı və genetik məsləhət vermək üçün vacib olan birmənalı diaqnoz təmin etmək üçün əlçatan olacaq. Kollektiv fayda ondan ibarətdir ki, variantların yayılması haqqında toplanmış məlumat gələcək xəstələr üçün diaqnostik odisseyi qısaltmaqda faydalı ola bilər... və daha dəqiq proqnoz təklif edir. Bundan əlavə, araşdırılmamış genetik fonu olan populyasiyalarda bu tədqiqatlar gen terapiyası üçün hədəfləri təyin edərkən nəzərə alınmalı olan patogen variantların əvvəllər məlum olmayan müxtəlifliyini aşkar edə bilər.

- Doktor Valinotto

Qrant adı: Argentinada Epidermolysis Bullosa Simplex-in molekulyar epidemiologiyası.

Argentinada Genodermatoz və Epidermoliz Bullosa Tədqiqat Mərkəzinin (CEDIGEA) əsas məqsədlərindən biri bütün EB xəstələrinə onların əziyyət çəkdikləri simptomları daha yaxşı və effektiv şəkildə həll etmək, ağrıları idarə etmək və müalicəni təmin etmək üçün dəqiq diaqnoz qoymaqdır. sosial vəziyyətindən asılı olmayaraq onlara lazım olan fənlərarası qayğı. Bu layihədə məqsədimiz xəstələrimizi klinik və molekulyar olaraq xarakterizə etməkdir, çünki Cənubi Amerikada EB-dən çoxlu hesabat yoxdur. CEDIGEA-da DEB və Kindler xəstələri ilə oxşar araşdırma dərc etmək imkanımız oldu və bizim məqsədimiz EBS xəstələrinin tədqiqatını tamamlamaq və dərc etməkdir.

Buenos Ayres Universitetində Genodermatoz və Epidermoliz Bullosa Araşdırma Mərkəzimiz (CEDIGEA) Argentinada tibbi sığortası olmayan xəstələrə diaqnoz qoyur və onları izləyir. Bu layihənin məqsədi tədqiq edilməmiş keçmişi olan populyasiyamızda EBS ilə əlaqəli genetik variantların yayılması və müxtəlifliyini aşkar etməkdir. Bölgəmizdə yeni variantların aşkar edilib-edilməməsi barədə məlumat verə bilmək və yeni fenotipogenotip assosiasiyalarının təxmin edilməsinin mümkün olub-olmadığını müəyyən edən verilənlər bazası yaratmaq son dərəcə vacibdir. Bu tədqiqat layihəsi, eyni zamanda, bizə imkan verəcək ki, aztəminatlı xəstələrimizə pulsuz olaraq qəti molekulyar diaqnoz təklif edək.

Buenos-Ayres fakültəsinin köməyi və CEDIGEA mütəxəssislərinin səyləri ilə biz DEB-li xəstələrin iştirak etdiyi əvvəlki layihəni uğurla həyata keçirmək fürsəti əldə etdik, burada 181 qohum olmayan ailədən 136 xəstəyə diaqnoz qoyduq, 36 yeni variant və yeni fenotip tapdıq. genotip birliyi.

Biz Genodermatoz və Epidermoliz Bullosa Tədqiqat Mərkəzində (CEDIGEA) layihəmizdə əhəmiyyətli irəliləyiş əldə etdik. Hal-hazırda, Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) və ya qeyri-müəyyən tipli digər Epidermolysis Bullosa klinik şübhəsi səbəbindən bizə müraciət edən 180 ailədən 121 xəstəni işə götürmüşük.

Əsas məqsədimiz molekulyar diaqnostika üçün genetik analizlər aparmaq, eyni zamanda populyasiyamızda xəstəliyin genetik əsaslarını öyrənmək idi. İndiyə qədər biz spesifik genləri təhlil etdik və 104 xəstə üçün molekulyar diaqnoza nail olduq ki, bu da böyük nailiyyətdir. Bununla biz 31 müxtəlif patogen variantı müəyyən etdik, onlardan 12-si əvvəllər ədəbiyyatda qeyd edilməmişdir.

Lakin layihəmiz zamanı çətinliklər yarandı. Ölkəmizdəki iqtisadi qeyri-sabitlik və dəyişən qaydalar səbəbindən genetik ardıcıllıq üçün lazımi reagentlərin əldə edilməsində gecikmələrlə qarşılaşdıq, laboratoriya ləvazimatlarının qiymətləri üç il əvvəlkindən 300% baha idi. Bu çətinliklərə görə, qrant vəsaitlərimizdən maksimum istifadə etmək və məqsədlərimizin vaxtında tamamlanmasını təmin etmək üçün strategiyamıza yenidən baxmalı olduq.

Nəşrlərə gəlincə, biz tapıntılarımızı təqdim etmək üçün hərtərəfli əlyazma hazırlayırıq. İnanırıq ki, bu qədər çox sayda halı öyrənməklə biz hər bir xəstə və xəstə qruplarında xüsusiyyətləri aşkarlaya biləcəyik və bu məlumatlar gələcək xəstələrdə xəstəliyin necə inkişaf edəcəyini proqnozlaşdırmaq üçün faydalı olacaqdır.

Xəstələrin iştirakına gəlincə, Magdalena və Josefina mühüm rol oynadılar. “En mi piel” bloqu vasitəsilə onlar dəyərli fikirlər təqdim etdilər və xəstələr üçün təcrübələrini bölüşmək üçün platforma yaratdılar. Bu xəstə mərkəzli yanaşma tədqiqat mərkəzimizi istiqamətləndirir və işimizin Epidermolysis Bullosa və digər nadir dəri xəstəliklərindən təsirlənənlərin ehtiyaclarına cavab verməsini təmin edir.

Xülasə, çətinliklərə baxmayaraq, layihəmiz uğurla inkişaf edir və biz bütün dünyada xəstələrin xeyrinə Epidermoliz Bullosa sahəsində tədqiqatları inkişaf etdirməyə sadiqik.

Sizi virtual formatda, 19, 20 və 21 sentyabr 2024-cü il tarixlərində keçiriləcək V Argentina Genodermatoz və Epidermoliz Bullosa Konqresinə dəvət etmək üçün bu fürsəti əldən vermək istəmirik. Yeniliklərdən xəbərdar olmaq üçün bizi Instagram @cedigea səhifəmizdə izləyin. .uba

(2024-cü ilin may ayından irəliləyiş hesabatından.)