Skip to content

McGrath (2014)

Epidermoliz büllozunun hal-hazırda xarakterik olmayan formalarının molekulyar əsaslarının müəyyən edilməsi

Maliyyələşdirməmiz haqqında

Tədqiqat rəhbəri Professor John McGrath, Dr Joey Lai-Cheong, Dr Jemima Mellerio və Dr Michael Simpson ilə birlikdə molekulyar dermatologiya professoru
Müəssisə Dermatologiya Tədqiqat Laboratoriyaları, Mərtəbə 9 Tower Wing, Guy's Hospital, Great Maze Pond, London SE1 9RT
EB növləri Bütün növlər
Xəstə cəlb EB-nin təsnif edilməmiş formaları olan 20 ailə
Maliyyələşdirmə məbləği $87,792 (01/11/2011 – 31/03/2014)

 

Proje detayları

İnsan genlərinin sırasını və ya "ardıcıllığını" oxumaq qabiliyyətimizi təkmilləşdirən maraqlı, güclü yeni alət indi EB-də tədqiqatlarda istifadə olunur və bu vəziyyətin əsas genetikasını daha yaxşı başa düşmək üçün əhəmiyyətli imkanlar açır. Bu, diaqnozu yaxşılaşdıracaq və uzunmüddətli perspektivdə EB üçün müalicə axtaran tədqiqatlara töhfə verəcəkdir. Bundan əlavə, genetik məlumat EB ilə uşaq sahibi olmaq riski olan cütlərə məsləhət vermək və yüksək riskli vəziyyətlərdə prenatal testlərə icazə vermək üçün əvəzolunmazdır.

Bir çox xəstəliklər bir genin anormal davranışından qaynaqlanır - onun "mutasiyaya uğradığı" və ya dəyişdiyi deyilir. Bir xəstəliklə əlaqəli gen(lər)in müəyyən edilməsi təkmil diaqnostika və daha yaxşı, daha effektiv müalicələrin inkişafı üçün başlanğıc meydançası təmin edir. EB kifayət qədər problem yaradır, çünki bu, müxtəlif formalarda baş verən mürəkkəb bir vəziyyətdir; bu günə qədər 18 fərqli gen və 1,000-dən çox fərqli mutasiya iştirak etdiyi müəyyən edilmişdir.

Kiminsə ilk dəfə EB-yə sahib olduğu düşünüldüyündə mühüm addım dəqiq və sürətli diaqnozdur; genetik profilləşdirmə bunu mümkün edir. Lakin bəzi EB-li ailələrin profili müəyyən edilsə də, bir çox fərdlər/ailələr üçün əlaqəli genlər sirr olaraq qalır və heç bir diaqnoz mümkün deyil. "Bütün ekzom ardıcıllığı" (WES) adlanan bu yeni texnika, ümid edilir ki, bu insanlardakı genetik problemin aşkarlanmasına imkan verəcək (bütün genlərimiz birlikdə genom adlanır; ekzom genomun çox kiçik bir hissəsidir). genomdur, lakin müəyyən xəstəlik şəraitində vacib olan mutasiyaların əksəriyyətini daşıyır).

Bu tədqiqatın məqsədi müvafiq gen(lər) və mutasiya(lar)ı sınamaq və aşkar etmək üçün təsnif edilməmiş EB formaları olan 20 ailəyə baxmaq üçün WES-dən istifadə etmək idi. İlk nəticələr 2014-cü ilin yayında nüfuzlu tibb jurnalında (British Journal of Dermatology) dərc edilmişdir.

.

Əvvəllər genlər dəri biopsiyası və qan nümunəsi götürməklə müəyyən edilirdi, ardınca bir neçə mürəkkəb laboratoriya araşdırması aparıldı ki, bu da həmişə dəqiq cavab vermirdi. Bu cari tədqiqat göstərdi ki, WES yalnız qan nümunəsindən istifadə etməklə mutasiyaları daha sadə, ucuz və dəqiq müəyyən edə bilir. Beləliklə, əvvəllər diaqnoz qoyulmamış xəstələr təsnif edilə bilər və müvafiq müalicə sürətlə başlana bilər; həkimlərin genetik məsləhət üçün də vacib məlumatları var. Əlavə bonus, vəziyyət haqqında biliklərimizi genişləndirən EB-nin yeni formasının müəyyən edilməsi idi.

Genlərdə baş verənləri başa düşmək bilik, anlayış və təkmil diaqnozun qurulması üçün əsas yaradır və EB üçün müalicə axtaran alimlərə kömək edir.

“Tez və dəqiq diaqnoz qoymaq EB olan insanlar üçün çox vacibdir. Bu məlumat genetikanın yaxşılaşdırılmasında və optimal səhiyyə və gələcək müalicələrin planlaşdırılmasında çox vacibdir. Bizim vəzifəmiz tədqiqat məlumatlarını götürmək və tapıntıları gündəlik klinik praktikaya tətbiq etməkdir. Biz istəyirik ki, gələcək nəsil ardıcıllığı EB diaqnozu qoyularkən gündəlik alətə çevrilsin”

Professor John McGrath

Professor John McGrath

Professor Con Makqratın ağ köynək geyərək kameraya gülümsəyərək çəkdirdiyi baş şəkli

John McGrath MD FRCP FMedSci London Kral Kollecində Molekulyar Dermatologiya professoru və Genetik Dəri Xəstəlikləri Bölməsinin rəhbəri, həmçinin St John Dermatologiya İnstitutunda, Guy və St Thomas NHS Foundation Trust Londonda fəxri məsləhətçi dermatoloqdur. O, əvvəllər DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən kiçik EB tədqiqatçısı olub və 25 ildən artıq EB tədqiqatı üzərində işləyib. İndi o, EB ilə yaşayan insanlar üçün daha yaxşı müalicəyə səbəb ola biləcək gen, hüceyrə, zülal və dərman müalicəsini inkişaf etdirmək üçün bir neçə Milli və Beynəlxalq layihələrə rəhbərlik edir və əməkdaşlıq edir.