Böyük Britaniyada EB ilə yaşamaq (2026)

Tədqiqatçılar xəstəxanalardan və ailə həkimlərindən anonimləşdirilmiş NHS qeydlərindən istifadə edərək, hazırda Böyük Britaniyada təxminən 5,300 insanın EB ilə yaşadığını təxmin etdilər - milyon nəfərə təxminən 76 nəfər. Bu, Böyük Britaniyanın əvvəlki hesablamalarından daha yüksəkdir, bəlkə də əvvəlki məlumatlar yalnız ixtisaslaşmış xəstəxanalardan alındığı və EB ilə bir çox insana ailə həkimi və ya yerli xəstəxana tərəfindən qulluq edildiyi üçün.

Tədqiqatçılar qeyd etdilər ki, NHS qeydlərində insanın hansı EB növü ilə yaşadığı çox vaxt göstərilmir və EB alt tiplərinin qeydinin təkmilləşdirilməsinin gələcək tədqiqatları və səhiyyə planlaşdırmasını yaxşılaşdıracağını vurğuladılar.

Ölüm qeydlərinə baxaraq və EB olan 3,000-dən çox insanın qeydlərini EB olmayan insanların qeydləri ilə müqayisə edərək, tədqiqatçılar EB olan insanlar üçün ümumi ömür uzunluğunun daha aşağı olduğunu, lakin ən böyük riskin erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də ağır EB növləri olanlarda olduğunu müəyyən etdilər. 2 yaşdan yuxarı sağ qalan insanlar üçün ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşır və əlavə risk yaş artdıqca azalır.

Bu layihə Böyük Britaniyada EB-nin ilk əhatəli milli mənzərəsini təqdim edir və Milli Səhiyyə Xidmətinə (NHS) neçə insanın xidmətə və ixtisaslaşmış qayğıya ehtiyacı olduğunu daha yaxşı başa düşməyə, eləcə də gələcək klinik sınaqları dəstəkləməyə kömək edəcək. Tədqiqatçılar EB ilə yaşayan insanlara həyatları boyu təsir edən sağlamlıq vəziyyətlərini və NHS-ə dəyən xərcləri öyrənməyə davam edəcəklər.

Aparıcı tədqiqatçı: Dr Zoe Venables Norfolk və Norviç Universiteti Xəstəxanasında və Şərqi İngiltərə Universitetində Klinik Dosent və Dermatologiya Məsləhətçisidir. O, Milli Xərçəng Qeydiyyatı və Analiz Xidmətinin Dermatologiya Klinik Rəhbəridir.

Tədqiqatçılar: Xanım Marta Kwiatkowska EB ilə yaşayan insanların NHS xidmətlərinə necə daxil olduğunu daha çox başa düşmək üçün İngiltərə NHS İngiltərə və DEBRA UK ilə birgə işləyən baş məlumat analitikidir. O, Sağlamlıq Məlumatlarının Analitikası üzrə London İmperial Kollecində magistr dərəcəsi alıb.

O, əvvəllər İngiltərənin İctimai Sağlamlığında dəri xərçəngi məlumatlarının təhlili, Britaniya Dermatoloqlar Assosiasiyası və əczaçılıq sənayesində çalışıb.

"Bu, səhiyyə xidmətlərinin təkmilləşdirilməsi və EB üçün yeni müalicə üsullarının inkişafı üçün tədqiqat və planlaşdırma üçün vacibdir."

- Doktor Zoe Venables

Qrant adı: Böyük Britaniyada Epidermoliz Bullosa Epidemiologiyası

Epidermoliz Bullosa (EB) dərinin kövrəkləşməsinə və qabarcıqların əmələ gəlməsinə səbəb olan nadir irsi dəri xəstəlikləri qrupudur. Adətən körpələrdə və gənc uşaqlarda diaqnoz qoyulur və ağır hallarda erkən ölümlə nəticələnə bilər. Nə qədər insanın EB ilə yaşadığı və İngiltərədə onlara necə müalicə edildiyi haqqında çox az şey məlumdur. Bu layihə EB haqqında məlumatları öyrənmək üçün Klinik Təcrübə Araşdırma Datalink (CPRD) Aurum və Gold verilənlər bazalarından istifadə edəcək, EB-li xəstələr ümumi praktik həkimlərə (GP-lərə) nə qədər tez-tez müraciət edirlər, hansı müalicə alırlar və EB növləri arasında fərqlərin olub-olmadığını öyrənəcəklər. Xəstəxana Epizod Statistikası (HES) məlumatları EB ilə bağlı xəstəxanaya qəbul və ziyarətləri öyrənmək üçün istifadə olunacaq. Bundan əlavə, EB olan xəstələrin ölümləri haqqında məlumat Milli Statistika İdarəsindən (ONS) əldə ediləcək. Bu məlumat Milli Səhiyyə Xidmətinin (NHS) çəkdiyi xərclərin hesablanmasına imkan verəcək ki, bu da səhiyyə xidmətlərinin təkmilləşdirilməsi və EB üçün yeni müalicə üsullarının hazırlanması üçün tədqiqat və planlaşdırma üçün vacibdir.

Bu araşdırmanın nəticələri:

1. Böyük Britaniyada EB-nin nə qədər yaygın olduğuna dair anlayışımızı təkmilləşdirək.
2. EB-nin müxtəlif alt növləri arasında ölüm nisbətlərini vurğulayın.
3. EB olan xəstələr arasında yayılmış əsas komorbidlərin hansı olduğunu müəyyənləşdirin.
4. xəstə yollarını və xəstələrin necə müalicə olunduğunu başa düşməyə kömək edin və NHS-in dəyərini ölçün.

Bu tədqiqatı maliyyələşdirdiyinə görə DEBRA-ya son dərəcə minnətdarıq. Dəstəyiniz sayəsində, bu günə qədər Böyük Britaniyada nə qədər insanın epidermoliz bulloza (EB) ilə yaşadığını, insanların nə qədər yaşadığını və EB-nin həyat boyu sağlamlığa necə təsir etdiyini araşdıran ən böyük tədqiqatı həyata keçirdik. İndiyə qədər EB haqqında məlumatların əksəriyyəti ixtisaslaşmış xəstəxanalardan gəlirdi. Bu mərkəzlər əla qayğı göstərir, lakin EB olan hər kəsi görmürlər. Xəstəliyin daha yüngül formaları olan bir çox insana ailə həkimi və ya yerli xəstəxanalar tərəfindən qulluq edilir. Bu o deməkdir ki, əvvəlki tədqiqatlar, ehtimal ki, EB ilə əslində nə qədər insanın yaşadığını az qiymətləndirib.

Tədqiqatımızda ailə həkimlərinin qeydləri, xəstəxana qeydləri və ölüm qeydiyyatları da daxil olmaqla, milli NHS səhiyyə qeydlərindən məlumatlar istifadə edilmişdir. Bu müxtəlif mənbələri bir-birinə bağlamaqla, Böyük Britaniyada EB olan insanları əvvəlkindən daha dəqiq müəyyən edə bildik. Böyük Britaniyanın ən böyük səhiyyə məlumat bazalarından birində EB olan 2,815 insanı müəyyən etdik. Bundan hesablayırıq ki, hazırda Böyük Britaniyada təxminən 5,300 insan EB ilə yaşayır - hər milyon əhaliyə təxminən 76 nəfər.

Bu qiymətləndirmə, Böyük Britaniyanın əvvəlki qiymətləndirmələrindən daha yüksəkdir və EB olan bir çox insanın əvvəllər tədqiqat işlərindən kənarda qaldığını göstərir. EB-nin bəzən NHS qeydlərində düzgün qeyd olunmadığına dair dəlillər tapdıq, yəni əsl rəqəm daha da yüksək ola bilər. Həmçinin sağ qalma səviyyəsinə də baxdıq. EB olan 3,000-dən çox insanı EB olmayan təxminən 36,000 insanla müqayisə edərək, EB olan insanlar üçün ümumi ömür uzunluğunun daha aşağı olduğunu, lakin ən böyük riskin erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də xəstəliyin ağır formaları olanlar arasında baş verdiyini müəyyən etdik.

Əhəmiyyətli olan odur ki, həyatın ilk iki ilindən sonra sağ qalan insanlar üçün ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə artır. Bu, bir çox ailələr üçün rahatlıqvericidir və bütün EB icmasında nəticələrin daha dolğun başa düşülməsini təmin edir.

Həmçinin, EB olan uşaqların ölüm riskinin EB olmayan uşaqlara nisbətən daha yüksək olduğunu aşkar etdik, baxmayaraq ki, bu əlavə risk yaş artdıqca azalır.

Digər mühüm tapıntı isə NHS qeydlərində tez-tez insanın hansı növ EB-yə sahib olduğunu göstərməməsi idi. EB alt tiplərinin qeyd edilməsinin təkmilləşdirilməsi gələcək tədqiqatları daha da dəqiqləşdirəcək və səhiyyə planlaşdırmasını təkmilləşdirməyə kömək edəcək.

Bu layihə Böyük Britaniyada EB-nin ilk hərtərəfli milli mənzərəsini təqdim edir. Bu tapıntılar NHS-ə neçə insanın xidmətə ehtiyacı olduğunu daha yaxşı başa düşməyə, ixtisaslaşmış qayğı üçün planlaşdırmanı təkmilləşdirməyə və gələcək klinik tədqiqat və sınaqları dəstəkləməyə kömək edəcək.

İş davam edir. Hazırda EB ilə yanaşı baş verən digər sağlamlıq vəziyyətlərini, səhiyyə xidmətlərindən istifadəni və xərcləri və bunların həyat boyu necə dəyişdiyini araşdıran təhlilləri tamamlayırıq. Həmçinin, eyni milli məlumat dəstlərindən istifadə edərək xərçəng riskini və digər uzunmüddətli nəticələri araşdırmağı planlaşdırırıq.

Tapıntılarımız artıq Britaniya Dermatoloqlar Assosiasiyasının İllik Görüşündə dermatologiya mütəxəssislərinə təqdim edilib və işimizi tezliklə DEBRA Beynəlxalq Qayğı Konfransında təqdim edəcəyik. Həmçinin ilk elmi məqaləmizi nəşrə hazırlayırıq. DEBRA və EB icmasının dəstəyi olmadan bunların heç biri mümkün olmazdı. Bu işi maliyyələşdirməklə DEBRA, əlaqəli NHS səhiyyə qeydlərindən istifadə edərək EB-nin ilk milli əhali tədqiqatını həyata keçirməyə imkan yaratdı. Ümid edirik ki, bu tapıntılar səhiyyə planlaşdırmasını təkmilləşdirəcək, gələcək tədqiqatlara rəhbərlik edəcək və nəticədə EB ilə yaşayan hər kəs üçün daha yaxşı qayğı və nəticələrə töhfə verəcək. (2026-cı il üzrə yekun irəliləyiş hesabatından.)