Doktorluq: KeratinCare – EBS üçün gen terapiyası kreminin yaradılması

2027-cü ilə qədər.

Aparıcı tədqiqatçı:

Laura De Rosa, İtaliyanın Modena və Reggio Emilia Universitetində tətbiqi biologiya üzrə dosentdir. Onun tədqiqatları epitel kök hüceyrələrinə və epitel toxumalarına təsir edən nadir genetik xəstəliklər üçün innovativ gen redaktə strategiyalarının hazırlanmasına yönəlmişdir, xüsusən də Epidermoliz Bullosaya diqqət yetirir. O, Epidermoliz Bullosası üçün gen terapiyası sahəsində çoxsaylı klinik tədqiqatları koordinasiya etmiş və hazırda fərdiləşdirilmiş gen terapiyası yanaşmalarını gələcək klinik tətbiqlərə yönəltməyə yönəlmiş translyasiya tədqiqat layihələrinə rəhbərlik edir.

"Missiyamız, EBS lezyonlarının hədəflənmiş müalicəsini təmin edən, sabit və davamlı terapevtik nəticələr əldə etməyə imkan verən dəqiq və səmərəli gen redaktə mexanizmi təqdim edən inqilabi bir in vivo strategiyası hazırlamaqdır."

– Dr. Laura De Rosa

Qrant adı: KeratinCare: Epidermolysis Bullosa Simplex üçün CRISPR/Cas9 əsaslı aktual in vivo gen terapiyasına doğru

KeratinCare, spesifik genetik mutasiyaların yaratdığı bir dəri xəstəliyi olan Bullosa Simplex (EBS) üçün uzunmüddətli və daimi bir həll yolu tapmağı hədəfləyən bir layihədir. EBS üçün müalicələr mövcud olsa da, onlar əsasən dəridə suluqlanma kimi simptomların idarə olunmasına yönəlmişdir və daimi müalicə mövcud deyil. KeratinCare-in məqsədi ağır və ya orta EBS xəstələrində əsas genetik problemi həll edə biləcək yeni bir terapiya hazırlamaqdır. Bu, dəqiq genom redaktəsinə imkan verən CRISPR/Cas9 adlı qabaqcıl texnologiya istifadə edilərək əldə ediləcək. Xüsusilə, layihə dəri bütövlüyü üçün vacib olan zülallar olan keratin 14 (K14) istehsal edən genlərdəki mutasiyaları düzəltməyi hədəfləyir. Buna nail olmaq üçün genlərin sağlam nüsxələri CRISPR/Cas9 texnologiyasından istifadə edərək homoloji rekombinasiya yolu ilə EBS xəstələrinin kök hüceyrələrinə xüsusi olaraq daxil ediləcəkdir. Bu yanaşma, Krt14-dəki bütün mutasiyaları hədəf almaq üçün hazırlanmışdır və potensial olaraq EBS-dən məsul olan bütün genlər üçün universal bir müalicə təklif edir. Layihə, dəri ilə əlaqəli xəstəliklər, xüsusən də gen terapiyasının 1-5 yaşlı JEB xəstələrində dəri funksiyasının daimi və uzunmüddətli bərpasına nail ola biləcəyini uğurla nümayiş etdirdiyimiz Junctional Epidermolysis Bullosa sahəsində uzunmüddətli təcrübəmizdən istifadə edir. Missiyamız, dəqiq və səmərəli gen redaktə mexanizmi təmin edən, sabit və davamlı terapevtik nəticələr əldə etmək üçün EBS lezyonlarının hədəflənmiş müalicəsini təmin edən inqilabi topikal in vivo strategiya hazırlamaqdır. Uğurlu olarsa, bu layihədən toplanan məlumatlar gələcək tədqiqatlar və klinik tərcümə üçün yol açacaq və nəticədə bu terapiyanı EBS xəstələrində sınaqdan keçirməyə imkan verəcəkdir.

KeratinCare, EBS ilə yaşayan və onunla əlaqəli gündəlik çətinliklər və ürək ağrıları ilə mübarizə aparan ailələrə ümid və rahatlıq gətirmək üçün nəzərdə tutulmuş qabaqcıl bir layihədir. Mövcud müalicələr simptomları idarə etməyə kömək edir, lakin qəti bir həll yolu təmin edə bilmir. KeratinCare, yalnız simptomları yüngülləşdirməklə yanaşı, EBS-dən məsul olan genetik mutasiyaları bərpa edəcək və beləliklə, uzunmüddətli rahatlama və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına səbəb olacaq EBS-in genetik kökünü daimi olaraq düzəltməyi hədəfləyir. İnqilabi CRISPR/Cas9 texnologiyası, bu genin sağlam nüsxələrini EBS epidermal hüceyrələrinə spesifik genom lokuslarında yerləşdirməklə Krt14 genini dəqiq şəkildə dəyişdirəcək (eyni yanaşma EBS-dən məsul olan digər genlərə də tətbiq oluna bilər) və beləliklə, dəri bütövlüyünü və funksiyasını bərpa edəcək molekulyar qayçı kimi çıxış edir. Beləliklə, bu, yalnız müvəqqəti klinik yaxşılaşmaya deyil, həm də daimi dərinin bərpasına səbəb olacaq və beləliklə, EBS xəstələri və onların ailələri üçün potensial oyun dəyişdiricisi olacaq. Komandamız EBS xəstələrinə kömək etmək üçün dərin bir öhdəliklə hərəkət edir. Qovşaq EB üçün hüceyrə və gen terapiyası sahəsində illərlə təcrübəmiz və Modenadakı EB mərkəzindəki (Azienda Ospedaliera Universitaria) klinisyenlərə təşəkkürümüz sayəsində bu yanaşmanın potensialına əminik. Le Ali di Camilla kimi xəstə assosiasiyalarının dəstəyi ilə tədqiqatlarımızın EB icmasının real ehtiyaclarını ödəməsini təmin edirik. Bu yeniliyi reallığa çevirmək üçün gələcək klinik sınaqlar üçün yol açırıq və ailələrə EB-nin idarə oluna biləcəyi və hətta aradan qaldırıla biləcəyi bir gələcək üçün ümid veririk.

2026-cü ilə qədər.