Skip to content

EBSTEM (2015)

Resessiv distrofik epidermoliz büllozası (EBSTEM) olan uşaqların müalicəsi üçün allogen mezenximal stromal hüceyrələrin qiymətləndirilməsi üçün perspektivli faza I/II tədqiqatı.

Maliyyələşdirməmiz haqqında

Tədqiqat rəhbəri Professor John McGrath, Molekulyar Dermatologiya professoru və Məsləhətçi Dermatoloq
Müəssisə St John Dermatologiya İnstitutu, Genetika və Molekulyar Tibb Bölməsi
EB növləri RDEB
Xəstə cəlb 10 xəstələr
Maliyyələşdirmə məbləği 477 funt sterlinq, 872.33 (01/10/2012 – 30/09/2015)

 

Proje detayları

Resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB) ilk növbədə hətta kiçik travmalara cavab olaraq zədələnməyə meylli kövrək dəri ilə xarakterizə olunur. Dərinin tutulması ən bariz klinik əlamət olsa da, digərlərinə dərin anemiya, inkişaf etməməsi, böyümənin ləngiməsi, həzm sistemini əhatə edən toxumanın çapıqlaşması (bəzən yemək borusunun “bağlanmasına” səbəb olur) və buynuz qişanın (göz) eroziyası və yara izi. Tamamilə başa düşülməsə də, bu təsirlərin çoxu iltihabın artması ilə əlaqədardır. Hal-hazırda RDEB üçün effektiv müalicə yoxdur və biz fəsadların qarşısını ala bilmirik.

Mezenximal stromal hüceyrələr (MSC) göbək qanı, sümük iliyi və digər mənbələrdən təcrid olunmuş hüceyrələrdir. Onlara bəzən kök hüceyrələr deyilir və onlar müxtəlif hüceyrə növlərinə yetişə bilirlər, lakin burada ən əsası, antiinflamatuar reaksiyaları stimullaşdıra bilirlər və bir sıra iltihablı xəstəlikləri olan insanlara faydası göstərilmişdir.

Bu tədqiqat MSC-lərin RDEB olan uşaqların dərisində fayda verə biləcəyini qiymətləndirəcək. Yeni terapevtik müalicə üsullarının hazırlanması yavaş bir prosesdir və laboratoriya qiymətləndirməsindən sonra insanlarda inkişafın ilk mərhələsi müalicənin təhlükəsiz olduğundan və heç bir arzuolunmaz yan təsir yaratmadığından əmin olmaqdır. Bu iş xəstələrdə erkən qiymətləndirmədir. On tədqiqat iştirakçısı sağlam donorların sümük iliyindən götürülmüş hüceyrələrlə bir ay ərzində üç venadaxili (qan axınına) MSC infuziyaları qəbul edir. Tədqiqatdakı insanlar 12 ay müddətində izlənilir.

İştirak edənlər MSC-lərin infuziyası ilə bağlı hər hansı dərhal təsirlər və sonradan onların dəri vəziyyəti (blister və dərinin gücü), ağrı təcrübəsi, yuxu, yorğunluq və həyat keyfiyyəti üçün qiymətləndirilir. Toxumalarda iltihablı reaksiyalarda iştirak edən markerlər araşdırılacaq.

Bu günə qədər bütün infuziyalar heç bir ciddi mənfi təsir göstərmədən hazırlanmışdır. Bəzi valideynlər övladlarının dəri vəziyyətində yaxşılaşma olduğunu və ailə həyatına müsbət təsir etdiyini bildirdilər. Bununla belə, bunlar aralıq lətifə hesabatlarıdır və tədqiqat nəticələrin elmi qiymətləndirilməsini genişləndirməyə davam edir. Bu tədqiqat RDEB-də iltihabi prosesləri başa düşməyə və potensial terapevtik variantları təmin etməyə kömək edəcəkdir.

“RDEB-də apardığım 25 il ərzində bu, yeganə dəfədir ki, hər hansı bir müalicənin vəziyyətin təbiətini dəyişdirdiyini gördüm. Nəticələr həqiqətən təsir edicidir və MSC-lərin vurulması heç bir təhlükəsizlik problemi yaratmadı. Eyni zamanda qeyd etmək lazımdır ki, bu müalicə vasitəsi deyil və faydaları təxminən 6 aydan sonra yox olur”.

“İrəli gedərək, biz müntəzəm NHS klinik baxımına MSC-lərin təkrar infuziyalarını tətbiq etməyə başlamırıq. Lakin biz həm də yeni klinik sınaqlara başlayırıq - hüceyrə və gen terapiyasını birləşdirərək RDEB olan xəstələrə, uşaqlara və böyüklərə, bu dağıdıcı irsi dəri vəziyyətinin müalicəsini axtararkən daha yaxşı müalicələr vermək.

Professor John McGrath

Professor John McGrath

Professor Con Makqratın ağ köynək geyərək kameraya gülümsəyərək çəkdirdiyi baş şəkli

John McGrath MD FRCP FMedSci London Kral Kollecində Molekulyar Dermatologiya professoru və Genetik Dəri Xəstəlikləri Bölməsinin rəhbəri, həmçinin St John Dermatologiya İnstitutunda, Guy və St Thomas NHS Foundation Trust Londonda fəxri məsləhətçi dermatoloqdur. O, əvvəllər DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən kiçik ED tədqiqatçısı olub və 35 ildən artıqdır ki, EB tədqiqatı üzərində işləyir. İndi o, EB ilə yaşayan insanlar üçün daha yaxşı müalicəyə səbəb ola biləcək gen, hüceyrə, zülal və dərman müalicəsini inkişaf etdirmək üçün bir neçə Milli və Beynəlxalq layihələrə rəhbərlik edir və əməkdaşlıq edir.