Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
McLean 12 (2019)
DEBRA UK və MRC tərəfindən birgə maliyyələşdirilən EBS Genotyping verilənlər bazası İngiltərədəki xəstələrin KRT14 gen ardıcıllığı haqqında məlumat topladı. Bu, hədəflənmiş terapevtik dizayna imkan verən epidermoliz bullosa simplexə səbəb olan mutasiyaları müəyyən etmək məqsədi daşıyırdı. Məqsəd, səhv gen yatırılmasına diqqət yetirərək EBS üçün dəqiq müalicələri inkişaf etdirmək üçün gen dəyişikliklərini anlamaq idi.
Maliyyələşdirməmiz haqqında
Tədqiqat rəhbəri | Professor Irwin McLean və Dr Robyn Hickerson |
Müəssisə | Dermatologiya və Genetik Tibb Mərkəzi (DGEM), Dandi Universiteti |
EB növləri | EBS |
Xəstə cəlb | N / A |
Maliyyələşdirmə məbləği | 24,000 funt sterlinq (Tibbi Araşdırmalar Şurasından (MRC) daha böyük qrant və ya 1.81 il ərzində 5 milyon funt sterlinq əlavə olunur) |
Layihənin uzunluğu | 5 il |
Proje detayları
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) Genotyping verilənlər bazası Böyük Britaniya daxilində EBS xəstələrinin genotipləri haqqında məlumat toplamaq üçün yaradılmış DEBRA UK və Medical Research Council (MRC) tərəfindən birgə maliyyələşdirilən layihədir. Bu layihənin məqsədi keratin 14-ün DNT ardıcıllığını müəyyən etmək idi.KRT 14) ardıcıllıqla spesifik terapevtikləri tərtib etmək üçün Böyük Britaniyada yerləşən EBS xəstələrində təsirlənmiş gen.
Hər kəsin iki nüsxəsi var KRT 14 gen – bir ata nüsxəsi və bir ana surəti. Bununla belə, EBS xəstələrində bir gen normaldır və normal keratin zülalını əmələ gətirir, lakin digər gendə meydana gələn mutant keratin zülalının düzgün işləməsini dayandıran və daha da əhəmiyyətlisi normal keratin funksiyasına müdaxilə edərək dərini daha kövrək edən bir “səhv” var. Qüsurlu geni söndürməklə, normal keratin zülalı müdaxilə etmədən düzgün işləyə bilər.
Qrup DNT-də hər hansı bir dəyişiklik olub-olmadığını müəyyən etmək üçün sıralamışdı KRT 14 gen kodu. Bunu etmək üçün səbəb bütün dəyişikliklərin şəklini yaratmaq idi KRT 14 EBS xəstələrində gen, yalnız xəstəlik əlamətlərinə səbəb olan mutasiyalar deyil. Çoxlu EBS xəstələrindən və EBS olmayan insanlardan bu məlumatı toplamaqla ümid edilir ki, bu, gələcəkdə EBS xəstələri üçün daha dəqiq və uyğunlaşdırılmış müalicələrin dizaynına kömək edəcək.
Bu layihənin məlumatları eyni komanda tərəfindən hazırlanan yeni bir gen terapiyasına məlumat vermək üçün istifadə olunur. Bu layihə haqqında ətraflı məlumatı layihənin internet səhifəsində tapa bilərsiniz.