Skip to content

EB nadir bir vəziyyətdir

EB nadir vəziyyət və ya xəstəlik kimi təsnif edilir; bu o deməkdir ki, 1 nəfərdən 2000-dən az (0.05%) ondan təsirlənəcək. Bu həm də o deməkdir ki, məsələn, xərçəng və ya ürək xəstəlikləri ilə müqayisədə EB tədqiqatçılarının sayı xeyli azdır. Bu, həm də o deməkdir ki, yalnız az sayda insana fayda verə biləcək yeni EB müalicəsinə investisiyanın əczaçılıq şirkətləri üçün kommersiya baxımından əsaslandırılması daha çətindir. 

Bu səbəblərə görə EB kimi nadir şərtlərlə yaşayan insanlar böyük fayda əldə edə bilərlər repurpozisiya mövcud müalicələr. 

Məsələn, COVID-19 üçün peyvəndlər və müalicələr böyük qazanc əldə etdi, çünki milyonlarla insan onlardan istifadə etdi. Yeni bir müalicə etmək qabaqcadan çoxlu pul yatırmağı nəzərdə tutur və əczaçılıq şirkətləri bu pulu müalicədən istifadə edən bir çox insan tərəfindən geri almağı planlaşdırır. 

Araşdırma strategiyamız nadir hal kimi EB statusunu nəzərə alır. EB-nin səbəblərini başa düşmək və digər oxşar şərtləri olan insanlar tərəfindən artıq təhlükəsiz şəkildə istifadə edilən müalicələrin yenidən təyin edilməsi strategiyamızın əsas hissəsidir. 

EB Böyük Britaniyada 6000 nəfərdən 1-dən çoxunu (20%) təsir edən 5-dən çox müxtəlif nadir hallardan biridir. Fərdi şərtlər nadirdir, lakin DEBRA UK təşkilatın üzvüdür Genetik Alyans vasitəsilə nadir şəraitdə yaşayan insanları bir araya gətirir Nadir xəstəlik İngiltərə onların fərdi səslərini gücləndirmək üçün layihə. 

DEBRA UK xeyriyyə tərəfdaşıdır Nadir inqilab jurnalı nadir xəstəlik icması üçün şərait və münasibətdə dramatik və genişmiqyaslı dəyişiklik gətirməyi hədəfləyir. 

The Böyük Britaniyanın Nadir Xəstəliklər Çərçivəsi Böyük Britaniyada nadir xəstəliklərlə yaşayan insanların həyatlarını yaxşılaşdırmaq üçün ortaq bir baxış ortaya qoydu. 2022-ci il ərzində Böyük Britaniyanın 4 ölkəsinin hər biri bu prioritetlərin necə həll ediləcəyini ətraflı əks etdirən fəaliyyət planı dərc etdi: 

Böyük Britaniyada 3.5 milyondan çox insan nadir olaraq təyin olunan şərtlərdən təsirlənir və bunlar həm həyatı məhdudlaşdıran, həm də həyatı üçün təhlükə yarada bilər. Onlar əsasən uşaqlara təsir edir və onlar və onların ailələri təhsil, maliyyə sabitliyi, hərəkətlilik və psixi sağlamlığa böyük təsir göstərən ömür boyu kompleks qayğı ilə üzləşə bilərlər. Böyük Britaniyanın Nadir Xəstəliklər Çərçivəsi mümkün olan ən yaxşı qayğının təmin edilməsinin vacibliyini müəyyən edir və fəaliyyət planlarında həll edilməli olan dörd prioriteti vurğulayır: 

  1. Xəstələrə düzgün diaqnozun daha tez qoyulmasını təmin etmək 
  2. Səhiyyə işçiləri arasında nadir xəstəliklər haqqında məlumatlılığın artırılması 
  3. Baxımın daha yaxşı koordinasiyası 
  4. Mütəxəssis qayğısına, müalicələrə və dərmanlara çıxışın yaxşılaşdırılması 

Böyük Britaniyanın Nadir Xəstəliklər Çərçivəsi a sorğu 6000-ci ildə təcrübələrini bölüşən nadir xəstəliklərdən təsirlənən 2021-dən çox insan. 

 

Şəkil krediti: LepoRello tərəfindən Darvin Hibrid Lalə Mutasiyası. Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported lisenziyası ilə lisenziyalaşdırılıb.