EB dərisinin arxasındakı elm
EB dərisinin arxasındakı elmi məlumatlar haqqında daha çox məlumat əldə edin və ya vərəqəmizi yükləyin.
Dəri bədənin ən böyük orqanıdır. Bədənin içini xarici dünyadan qoruyan elastik bir qalxandır. Güc, elastiklik, hiss və su keçirməzlik təmin etmək üçün yüksək səviyyədə təşkil olunmuş hüceyrələrdən və zülallardan ibarətdir. Oxşar zülallar və hüceyrələr ağızın və bədənin digər dəliklərinin astarını əmələ gətirir, buna görə də EB simptomları insanın daxili orqanlarına və dərisinə təsir göstərə bilər.
Dərinin epidermis adlanan xarici təbəqəsi var (burada blisterlər əmələ gəlir) EBS) və dermis adlanan daha aşağı, daha qalın təbəqə (burada blisterlər əmələ gəlir) DEBEpidermis və dermis, bazal membran adlanan nazik bir protein təbəqəsi ilə bir-birinə bağlıdır (təsirlənir JEBEpidermisin səthinə yaramaz şəkildə yazılmış imtahan cavabları cəmi bir neçə gün qalır, dermisə vurulan döymə mürəkkəbi isə əbədi qalır. Bakteriyalar dəri səthində zərərsiz (və faydalı) yaşayır, lakin dəri zədələnmədikcə oradan keçə bilmir.
Epidermis keratin zülalı və keratin istehsal edən keratin hüceyrələrindən ibarətdir. Epidermis bədənin müxtəlif nahiyələrində kağız qədər nazik və ya kredit kartından daha qalın ola bilər. Baza membranının yaxınlığındakı keratinositlər bölünür və yeni hüceyrələr köhnə keratinositləri dəri səthinə doğru itələyir. Keratinositlər bir neçə həftə yaşayır, daha çox keratin istehsal edir, ta ki, onlar dolduqca, çox düz (yastı) hala gələnə və ölənə qədər. Bu, təbii olaraq qırışaraq altındakı hüceyrələrlə əvəz olunan ölü hüceyrələrdən və keratindən ibarət suya davamlı bir təbəqə yaradır. Keratin zülalı, hər biri öz geni ilə kodlanan müxtəlif keratin alt vahidlərindən hazırlanır. Keratin-5 və keratin-14 genlərindəki dəyişikliklər epidermisdə blisterlərin əmələ gəldiyi ən çox yayılmış EB forması olan EB simplex (EBS)-ə səbəb ola bilər.
Epidermisin altında qan damarları, sinirlər, saç follikulları, immun hüceyrələri və tər vəzilərini ehtiva edən daha qalın derma yerləşir. Bədənin sahəsindən asılı olaraq qalınlığı 0.5-4 mm arasında dəyişir. Bu təbəqə əsasən kollagendən ibarətdir və mikroblardan qoruyan immun hüceyrələri ilə yanaşı, kollagen istehsal edən fibroblast hüceyrələrini də ehtiva edir. Keratin kimi, kollagen də müxtəlif genlər tərəfindən kodlanmış və liflərə bükülmüş zülal alt vahidlərindən hazırlanır. Kollagen-7 üçün gendə edilən dəyişikliklər distrofik EB (DEB) yarada bilər.
EB-də çatışmayan və ya qüsurlu ola bilən digər zülallara bazal membranda vacib olan laminin və hüceyrələri dəridə yerləşdirən inteqrin daxildir. Laminin-5, kollagen-17 və inteqrin genlərindəki dəyişikliklər birləşmə EB-yə (JEB) səbəb ola bilər. EB-nin ən nadir forması, Kindler EB (KEB), dəri hüceyrələrinin bir-birinə yapışmasına kömək edən başqa bir zülal olan Kindlin-1 genindəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır.
Dəri elastikdir, ona görə də hərəkət etdikcə sümüklər və əzələlər üzərində uzanıb büzülə bilir. Həmçinin, dəri ilə başqa bir səth arasındakı sürtünmədən asılı olan gəzinti və ya tutma kimi fəaliyyətlər zamanı süründürülüb dartılır. Dərini möhkəmləndirən əsas zülallar çatışmadıqda və ya düzgün işləmədikdə, bu təzyiqlər dərinin strukturunun dağılmasına səbəb ola bilər. Qan damarlarından maye yaranan boşluğa axır və blister əmələ gətirir. Çox vaxt qırmızı qan hüceyrələri qalır, buna görə də maye şəffaf və ya bir az sarı görünür, lakin bəzən bütöv qan boşluğu doldurur və qan blisteri əmələ gətirir. Maye blisteri uzatdıqca kənarlarındakı dəri dağılmağa davam etdikdə EB blisterləri böyüməyə davam edə bilər. Altında zədələnmiş dəri ağrıyır və infeksiyaya qarşı həssasdır.
In müxtəlif növ EB-lər, blisterlər epidermisdə (EBS), dermisdə (DEB) və ya onların birləşməsində (JEB) ola bilər.
Dəri zədələnməsi bədənin isti, nəm və qidalandırıcı daxili hissəsini qoruyan baryerin pozulması deməkdir. Sağlam dəriyə nüfuz edə bilməyən bakteriyalar yaraya girib çoxala bilər və bu da sağalmanı ləngidən və daha çox zərər verən infeksiyaya səbəb ola bilər. Antibiotiklər bakteriyaların çoxalmasının qarşısını alır, infeksiyaları ləngidir və immun sisteminə onları təmizləmək şansı verir.
İltihab, immun sistemi hüceyrələrinin və zülalların dəri zədələnməsinə reaksiya vermə prosesidir. Qan damarları genişləndikcə immun hüceyrələri yaraya gətirdikcə şişkinlik, ağrı, istilik, qaşınma, səpgilər və qızartıya səbəb ola bilər. Qanda oksigen daşıyan qırmızı hüceyrələr və immun müdafiəsinin açarı olan daha böyük ağ hüceyrələr var. Oxşar immun hüceyrələri dəridə yaşayır və daha çox immun hüceyrəni cəlb edən və onları aktivləşdirən zülalları buraxaraq zədəyə cavab verir. Bu hüceyrələr hüceyrələri öldürən maddələr və bakteriyaları hədəf alan antikorlar buraxaraq ölü, zədələnmiş və ya yoluxmuş hüceyrələri məhv edir. Bəzi immun hüceyrələri bakteriyaları udur və həzm edir. İltihab şişkinlik, səpgilər və qaşınma kimi simptomlara səbəb olur və sağlam hüceyrələrə zərər verə bilər.
İltihab polis məmurlarının iğtişaş zamanı reaksiya verməsinə bənzəyir: onlar dinc şəkildə (qanda və ya dəridə) qan dövranını dayandırır, ehtiyat çağırır, iğtişaş geyimləri taxır (aktivasiya) və təhlükələri (bakteriya və ya zədələnmiş hüceyrələri) yatırmaq üçün zədələnmiş əraziyə keçirlər. İltihab vacibdir, lakin ətrafdakı toxumalara da zərər verə bilər, ona görə də artıq lazım olmadıqda sönməlidir. Bəzi immun hüceyrələri reaksiyanı sakitləşdirməyə kömək edir.
Yalnız epidermis zədələnərsə, dəri o qədər yaxşı sağala bilər ki, sonradan zədələnməmiş görünür. Bəzi EB növləri (simpleks) digərlərinə nisbətən çapıq olmadan sağalma ehtimalı daha yüksəkdir (distrofik və birləşmə yaraları). Daha dərin yaralar fibroz vasitəsilə sağalır və bu da çapıq əmələ gətirir.
Fibroz dermisdəki fibroblastların daha aktivləşməsini əhatə edir. Onlar yaranı bağlamaq üçün yığılan və dərini sağaltmaq üçün kollagen kimi yapışqan zülallar istehsal edən miofibroblastlara çevrilə bilər. Çapıqlar orijinal dərini mükəmməl şəkildə təkrarlaya bilmir və ağızın, nəfəs borusunun və ya qida borusunun daralması, yaxud barmaqların və ayaq barmaqlarının birləşməsi kimi simptomlara səbəb ola bilər. Çapıqlar daha az elastik ola və rəng və tekstura baxımından fərqli görünə bilər.
Bəzi EB növlərində dəri xərçəngi riski artır. Xərçəng hüceyrədəki DNT zədələndikdə baş verir və hüceyrəyə ölmək əvəzinə bölünməyə davam etməyi əmr edir. Yeni hüceyrələr eyni səhv təlimatları miras alır. Xərçənglər fəaliyyət göstərən orqanlar yaratmır; onlar sadəcə çoxalan anormal hüceyrələrdir. Şişlər böyüməni dəstəkləmək, qanaxma, sinirləri sıxmaq və normal toxumanı pozmaq üçün əlavə qan tədarükü cəlb edə bilər. Xərçəng hüceyrələri parçalana, bədənin başqa yerlərinə yayıla və ikinci dərəcəli xərçənglərə (metastazlar) çevrilə bilər.
İmmun sistemi xərçəngin yaratdığı ziyana iltihabla reaksiya verə bilər, lakin çox vaxt xərçəng hüceyrələrini normal hüceyrələrdən ayırd edə bilmir. Uzunmüddətli iltihab da xərçəngin inkişafına dəstək ola bilər.
EB tədqiqatı dəri zədələnməsini azaltmağı, iltihabı sakitləşdirməyi, ağrı və infeksiyanı aradan qaldırmağı, çapıqları nəzarətdə saxlamağı və xərçəngin qarşısını almağı hədəfləyir. Həmçinin, itkin və ya qüsurlu dəri zülallarından məsul olan əsas genetik dəyişiklikləri düzəltməyin yollarını araşdırır.