EB müalicələrini inkişaf etdirən elm
Biz dəridə və ya bütün bədəndə EB-nin səbəblərini və/yaxud simptomlarını müalicə etmək üçün müxtəlif üsullarla işləyən EB-nin bütün növləri üçün müxtəlif müalicə növlərinin inkişafı üzrə tibbi tədqiqatları maliyyələşdiririk.
Aşağıda EB terapiyalarının necə işlədiyi haqqında daha çox məlumat əldə edin və ya bizim saytımızı endirin EB terapiyası vərəqəsi.
Gen terapiyası, insanın simptomlarına cavabdeh olan genlərindəki səhvləri düzəltmək yolu ilə bir genetik vəziyyəti müalicə etmək üsuludur. Bu, fərdi simptomların özlərini müalicə etməkdən fərqlidir. Genlər vücudumuzun əmələ gəldiyi zülalların reseptləridir.
Onlarda işləyən zülalların yaranmasına mane olan səhvlər ola bilər. Bir insanın bədəni müəyyən dəri zülallarını istehsal edə bilmədikdə, bu, ehtiyac duyan hüceyrələrə işləyən bir gen əlavə etməklə müalicə edilə bilən EB simptomlarına səbəb olur. Bəzən bir genetik reseptdə bir səhv zülal yaradır ki, o, sadəcə parçalanmamış, əslində onun ətrafındakı işləyən zülallara müdaxilə edir. Bu, işləyən genin əlavə edilməsinin kömək edə bilməyəcəyi dominant şərtlərə səbəb ola bilər.
Gen terapiyası necə işləyir?
Gen terapiyası işləyən genlər yaratmaq üçün virus və bakteriyalardan təbii proseslərdən istifadə edir və onları genin çatışmadığı və ya pozulduğu hüceyrələrə yerləşdirir. Bu, ya genetik korrektə etmək üçün laboratoriyaya bir insanın hüceyrələrindən nümunə götürərək, sonra onları geri qaytarmaqla (buna ex vivo deyilir) və ya işçi genini hüceyrələrə yerləşdirən iynə və ya gellə birbaşa insanı müalicə etməklə edilə bilər. ehtiyacı olan bədənlərində (buna in vivo deyilir).
Hüceyrələrimizə yeni genlərin daxil olması çətin ola bilər, lakin yeni, düzgün gen bir insanın hüceyrələrinə daxil edildikdən sonra hüceyrə tərəfindən çatışmayan zülalın istehsalına başlamaq üçün istifadə edilə bilər.
Viruslar tez-tez hüceyrələrə yeni genlər qoymaq üçün istifadə olunur, çünki təbii olaraq bunu edirlər. Gen terapiyası virusun özünü çoxalma qabiliyyətini aradan qaldıraraq onu zərərsizləşdirir. Bizi xəstə etmək üçün hüceyrələrimizə qoyacağı genləri bizi sağlam edəcək yeni bir genlə əvəz edərək virusu faydalı edir. Genləri hüceyrələrimizə daxil etməyin başqa bir yolu onları yağ və ya proteinlə örtməkdən ibarətdir. Genlər öz-özünə günəş işığı və fermentlər adlanan təbii zülallar tərəfindən asanlıqla məhv edilir.
Amerika Gen və Hüceyrə Terapiyası Cəmiyyətinin bu videosu gen terapiyasını izah edir:
İmmunitet sistemi gen terapiyasına necə reaksiya verir?
Hüceyrələrimizə daha böyük və ya kiçik genlər (daha uzun və ya daha qısa protein reseptləri) yerləşdirmək üçün müxtəlif viruslar istifadə olunur.
Bu viruslar bizi xəstə edə bilməmələri üçün dəyişdirilib, lakin gen terapiyası üçün istifadə olunan virus növündən qaynaqlanan bir xəstəlik ola bilər. Bu o deməkdir ki, bu tip virusdan istifadə edərək in vivo terapiyaya immun reaksiya verə bilərik. Əgər in vivo gen terapiyası təkrarlanarsa, immun reaksiyamız da ola bilər. İmmunitet sistemimiz gen terapiyası virusunu hüceyrələrimizə yeni geni çatdırmadan əvvəl məhv edərsə, gen terapiyası bədənimizdə o qədər də yaxşı işləməyəcək.
Bəzən immunitet sistemimiz yeni, düzgün proteinə mikrob kimi reaksiya verir. Tədqiqatçılar gen terapiyasının immun reaksiyaya səbəb olmadığını yoxlamalıdırlar.
Gen terapiyası nə qədər davam edir?
Bəzi gen terapiyası növləri tək müalicə olmağı hədəfləyir, digərləri isə təkrar tətbiqlər tələb edir.
Dəri davamlı olaraq yenilənir; köhnə dəri hüceyrələri ölür və soyulur və yeni hüceyrələr onları əvəz edir. Yeni hüceyrələr, hüceyrələrin böyüdüyü dərinin dərinliyindən gəlir, yeni bir surət çıxarır
bütün genləri davamlı olaraq yeni, əvəzedici dəri hüceyrələri yaratmaq üçün dəfələrlə ikiyə bölünür.
Gen terapiyası ilə onlara yeni genlər daxil edilmiş hüceyrələr təbii olaraq öləcək və yeni hüceyrələrlə əvəz olunacaq, beləliklə gen terapiyasının təkrarlanması lazım ola bilər.
Yeni gen yalnız xromosomlarımızdan birinin bir hissəsinə çevrildiyi təqdirdə yeni hüceyrələrə kopyalanacaq. Buna inteqrasiya deyilir.
Xromosomlar hüceyrələrimizin dərinliklərində basdırılmış uzun DNT parçalarıdır və genlərimizin hər biri bu xromosomlardan birinin bir hissəsidir. Hər bir geni bədənimizin əmələ gətirdiyi zülallardan birini hazırlamaq üçün “resept” kimi düşünsək, hər bir xromosom bir resept kitabı kimidir. Yeni reseptin resept kitablarından birinə yapışdırılması onun kopyalanacağı deməkdir.
Bəzi gen terapiyaları yeni geni bir xromosoma inteqrasiya edəcək, bəziləri isə olmayacaq. Bu, simptomları idarə etmək üçün müalicənin nə qədər davam edəcəyini dəyişə bilər.
Yeni bir gen inteqrasiya olunarsa, onun digər genlərin heç birini kəsməməsi və işləməsini dayandırmaması vacibdir. Təsəvvür edin ki, təsadüfən yeni resepti başqa reseptin bir hissəsinə yapışdırırsınız. Tədqiqatçılar əmin olmalıdırlar ki, gen terapiyası başqa heç bir mövcud gendə səhvlərə səbəb olmayacaq.
Gen redaktəsi bakteriyaların özlərini viruslardan qorumaq üçün istifadə etdiyi təbii üsullara əsaslanan gen terapiyasının bir növüdür.
Hüceyrələrə yeni, işlək bir genetik resept təqdim etmək əvəzinə, onların çatışmayan zülalını yarada bilməsi üçün, gen redaktəsi insanın öz reseptini düzəltmək üçün mövcud, pozulmuş geni düzəltməyin bir yoludur.
Prosesin başqa genlərə yeni səhvlər gətirə biləcək heç bir yerdə dəyişiklik etməməsi vacibdir. Yumurta və ya sperma hüceyrələrində heç bir dəyişiklik edilməməsi də vacibdir ki, bu da uşağın razılıq vermədiyi genetik dəyişikliklərlə doğulması deməkdir.
Gen redaktoru bir yox, ex vivo gen terapiyası kimi həyata keçirilir vivo ilə müalicə. İnsanın öz kök hüceyrələri toplana, genetik səhvləri düzəldilə və onlara qaytarıla bilərdi.
Bu video CRISPR/Cas9 sistemindən istifadə edərək bir növ gen redaktəsini izah edir:
Bəzi potensial EB müalicələri kök hüceyrələrə əsaslanır, spesifik hüceyrə növü tez-tez sümük iliyindən alınır, lakin donorun bədəninin digər hissələrindən də gələ bilər, bu da özlərini digər hüceyrə növlərinə çevirə bilər.
Hüceyrə terapiyası müalicələri EB olmayan birinin kök hüceyrələrini olan birinin qanına daxil edə bilər.
EB. Bu hüceyrələr EB-dən təsirlənən dəri və bədənin digər hissələrinə gedə və EB simptomlarına səbəb olan itkin zülal istehsal edə bilən hüceyrələrə çevrilə bilər. Bu, bədənin hər tərəfində EB simptomlarını müalicə etməyin bir yolu ola bilər.
Mezenximal stromal hüceyrələr (MSC) EB-də sınaqdan keçirilən kök hüceyrələrə oxşar xüsusiyyətlərə malik hüceyrə növüdür.
Bu videoda kök hüceyrələr haqqında daha çox məlumat əldə edin:
Dərman terapiyası, simptomların bədənimizin işinə aktiv təsir edən maddələrlə müalicə edildiyi zamandır. Onlar udduğumuz bir həbdə, dəriyə və ya əzələyə inyeksiya, iynə vasitəsilə qan axınına köçürülmə və ya krem, sprey, gel və ya göz damcısı ola bilər.
EB iltihablı bir xəstəlikdir və həkimlər iltihabın bədənimizdə necə baş verdiyini yaxşı başa düşürlər. Bu o deməkdir ki, onlar EB üçün yenidən təyin etmək üçün digər şərtlərdə iltihabı azaldan dərmanları seçə bilərlər.
EB yaralarının ağrısı ağrı kəsici dərmanlar və ya sedativlərlə müalicə edilə bilər.
Bu video dərmanların bədənimizdə necə işlədiyini izah edir:
Protein terapiyası, EB olan insanlarda onu kodlayan reseptdə genetik dəyişiklik səbəbindən itkin olan zülalın dəyişdirilməsini əhatə edir.
Dəri zülalının (gen terapiyası) genetik reseptini dəyişdirmək əvəzinə, zülal terapiyası düzgün işləməyən dəriyə çatışmayan protein “inqrediyentini” əlavə etməyə çalışır. Bu, sınmış pasta reseptini dəyişməkdənsə, sobadan çıxdıqdan sonra piroqunuza içlik əlavə etməyə çalışmaq kimidir. Tədqiqatçılar zülalın lazımi yerə necə çatdırılacağını başa düşməlidirlər. Bu, bədənin ətrafına və ya dərinin maneə rolunu oynamadığı yerlərdə birbaşa gözlərə və ya yaralara aparan qan vasitəsilə bir inyeksiya ilə ola bilər.
Protein müalicəsi üçün lazım olan zülal, düzgün genetik reseptə malik bakteriya və ya maya hüceyrələrinin yetişdirildiyi və kiçik protein fabrikləri kimi istifadə edildiyi laboratoriya tipli müəssisələrdə istehsal oluna bilər. Bu texnologiya böyük miqdarda insan zülalını səmərəli şəkildə yarada bilir. Məsələn, şəkərli diabet xəstələrini müntəzəm olaraq müalicə etmək üçün insan insulini bu şəkildə istehsal olunur.