EB Araşdırma Xəbərlərinin Xülasəsi: Mart – İyun 2026
Bu tədqiqat xəbərlərinin xülasəsində, DEBRA UK-nin maliyyələşdirdiyi layihələr və son dörd ay ərzində dərc edilmiş digər epidermoliz bullyoza (EB) tədqiqatları haqqında yenilikləri paylaşacağıq.
DEBRA UK tərəfindən maliyyələşdirilən tədqiqatçılar müntəzəm olaraq irəliləyiş hesabatları və maliyyələşdirmələri bitdikdən üç ay sonra yekun hesabat təqdim etməlidirlər ki, qiymətli maliyyəmizin necə istifadə olunduğunu izləyə bilək.
Bu dövrdə, 2026-cı ilin martından 2026-cı ilin iyununa qədər, yeddi tədqiqatçımız bizi davam edən irəliləyişləri barədə məlumatlandırdı və iki tədqiqatçı tamamlanmış layihələri barədə məlumat verdi.
DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən layihələrin hesabatları:
Dr. Daudi Mavuranın Afrikada ilk EB klinik tədqiqat mərkəzinin yaradılması layihəsi Tanzaniyanın Moşi şəhərindəki Regional Dermatologiya Təlim Mərkəzində davam edir.
O bildirir ki, DEB şübhəsi olan 14 nəfərdə EB simptomları qeydə alınıb və genetik analiz üçün qan nümunələri götürülüb.
Doktor Kristin Çiaverininin psoriaz dərmanı olan EBS simptomları üçün apremilastın təkrar klinik sınağı bu günə qədər ümidverici nəticələrlə davam edir. Ağır EBS xəstəsi olan doqquz iştirakçı (6 yaş və yuxarı) iştirak edir, onlardan üçü tədqiqat müddətinin sonunda apremilastı davam etdirmək istəyir. Bu klinik sınaqda toplanan sübutları gücləndirmək üçün daha çox insanın iştirak etməsi lazım olduğundan, Fransadakı beş mərkəzdə işə qəbul davam edir. Zəhmət olmasa, paylaşın. məlumat burada Fransada yaşayan və iştirak etməkdə maraqlı ola biləcək EBS xəstəsi olan hər kəsə. Dr Chiaverininin bloqunda daha çox oxuyun.
Dr. Gink Yangın Avstraliyanın Melburn Universitetinin professoru Keith Martinin laboratoriyasında doktorluq layihəsi bağışlanan buynuz qişadan insan göz hüceyrələri yetişdirməklə məşğuldur. Onlar bu hüceyrələrdəki kollagen və ya laminin miqdarını azaltmaq üçün xüsusi üsullardan istifadə edəcəklər ki, onlar RDEB və ya JEB ilə yaşayan insanlardakı kimi davranmağa başlasınlar. Daha sonra çapıq əleyhinə maddələrin EB ilə əlaqəli dəyişiklikləri azaltdıqlarını yoxlamaq üçün sınaqdan keçirilə bilər. Dr. Yangın doktorluq tələbəsi Haiming Li ilk ilində bu sahədə artıq bilinənləri araşdırıb və icmal məqaləsi dərc etdiDaha çox məlumatı blog məqalələrində tapa bilərsiniz Haiming və Doktor Yanq.
Doktor Gernot Valkonun JEB-də yara sağalmasını sürətləndirmək üçün doktorluq layihəsi London Kraliça Meri Universitetində (QMUL) ilk ilini başa vurdu. Potensial olaraq təkrar istifadə edilə bilən mövcud dərmanlar onun laboratoriyasında JEB dəri hüceyrələri üzərində sınaqdan keçirilib. Doktorantı... laria di Girolamo bloq yazıb.
Dr. Emanuel Roqnonun iltihabı azaldan və dəri bərpasını yaxşılaşdıran maddələrin tapılması üzrə doktorluq layihəsi QMUL-da ikinci ilini başa vurdu. Bloqları oxuyun Dr. Roqnoni və onun doktorantı, Viktoriya Lapinska.
Professor Con Makqratın London Kral Kollecində (KCL) doktorluq layihəsi başa çatıb və tələbəsi Mariya Dimitriyevska işini doktorluq dissertasiyasına - təxminən 75,000 sözdən ibarət sənədə - yazmaq üzrədir. Daha sonra o, işini doktorluq imtahançısının bütün layihə haqqında suallar verdiyi viva adlı şifahi imtahanda müdafiə edəcək. O, diaqnozun bir hissəsi olaraq biopsiyaya ehtiyacı azaltmaq məqsədilə RDEB dəri xərçəngini aşkar etmək üçün Raman mikroskopiyası adlı bir texnikadan istifadə edib. O, həmçinin naniynələrin RDEB dəri hüceyrələrində kollagen gen funksiyasını bərpa etmək üçün gen çatdırılma sistemi kimi istifadə edilə biləcəyini göstərib. Ümumilikdə, bu tədqiqat RDEB ilə yaşayan insanların qayğısını yaxşılaşdırmaq, eləcə də yeni EB üzrə mütəxəssis tədqiqatçı hazırlamaq üçün yeni laboratoriya alətlərini klinikaya yaxınlaşdırıb. Mariyanın bloqunu buradan oxuyun.
Doktor Joanna Jacków-un KCL-dəki layihəsi RDEB üçün gələcək gen terapiyaları üçün təməl qoyulması ilə başa çatdı. Zədələnmiş kollagen-7 genini daimi olaraq bərpa etmək və ya dəyişdirmək üçün onun gen redaktə prosesinin birbaşa dəriyə tətbiq edilməsinin çətin olduğu aşkar edildi (in vivo gen terapiyası) və nəticələri biopsiya edilmiş dəri hüceyrələrini laboratoriyada redaktə edib sonra onları insana qaytarmağın (in vitro gen terapiyası) daha sadə və təhlükəsiz bir yanaşma ola biləcəyini göstərdi. O, bir məqalə dərc etdi. 2025-ci ildə Molecular Therapy jurnalında tapıntıların icmalıDaha çox məlumatı bloqlarımızda oxuyun. Dr Jackow və Dr Graham, layihə üzrə doktoranturadan sonrakı tədqiqatçı.
Dr. Metyu Keylinin QMUL-dakı layihəsi, ticari olaraq mövcud olan laminin zülalının JEB dərisinə çatdırılıb sağlamlığını bərpa edib-etmədiyini araşdırır. O, laminin zülalının JEB simptomları olan dəriyə tətbiqinin yaraların sağalmasını yaxşılaşdırdığını və dəridə suluqların əmələ gəlməsini azaltdığını və bu müsbət dəyişikliklərin müalicənin tətbiqindən sonra ən azı 10 gün davam etdiyini bildirir. O, daha çox məlumat verdi. webinar 2026-cı ilin may ayında bizim üçün. Oxuyun Tom Kirk tərəfindən yazılmış bloq, Dr. Caley qrupunda postdoktorluq tədqiqatçısı.
Professor Qaret İnman, RDEB xərçənginin müalicə üsullarını klinik sınaqlara keçməzdən əvvəl sınaqdan keçirməyin yeni yollarını inkişaf etdirmək üçün Böyük Britaniyanın Xərçəng Araşdırmaları İnstitutu ilə tərəfdaşlığımıza rəhbərlik edir. İki ildən sonra RDEB ilə yaşayan insanlarla eyni genetik dəyişikliklərə malik dəyişdirilmiş hüceyrələrdən istifadə edərək bir neçə model qurulur. Bu modellər klinik sınaqlara başlamazdan əvvəl potensial müalicə üsullarını sınaqdan keçirmək üçün vacibdir.
DEBRA UK xaricində tədqiqatçılar EB ilə bağlı irəliləyişlərini dərc etməyə davam edirlər.
EB ilə yaşamaq:
The Tarixi DEBRA UK maliyyəsi ilə PEBLES uzunmüddətli tədqiqatı nəticələri dərc edib ki, RDEB ilə yaşayan yetkinlər vəziyyətin dərin çətinliklərinə uyğunlaşır və yaşlandıqca həyat keyfiyyətində nisbi yaxşılaşma qeyd edirlər.
A Avropada təhsil Avstriya, Bolqarıstan, Almaniya, Macarıstan, İtaliya, Fransa və İspaniyadan olan 328 yetkin (61% qadın) EB (45.7% DEB və 29.3% EBS) ilə bağlı sorğu anketindən (EQ-5D-5L) istifadə edilmişdir ki, bu da EB-nin həyat keyfiyyətinə təsirini vurğulayır. Almaniyadakı alimlər EB xəstələrinin üzləşdiyi sosial maneələri vurğulamaq üçün təhsil, məşğulluq və iqtisadiyyatda sosial iştirakı qiymətləndirmək məqsədilə 20-70 yaş arası 12 EB xəstəsi ilə müsahibələr aparmışdır.
Diş və göz sağlamlığı həyat keyfiyyəti ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Braziliyada aparılan bir araşdırma EB olan 14 uşağın diş sağlamlığını EB olmayan 28 uşaqla müqayisə etdikdə, ağız sağlamlığı problemlərinin EB olan uşaqların həyat keyfiyyətinə təsir etdiyi vurğulanmışdır. ABŞ-da aparılan bir araşdırma göz ağrısı müalicəsindən əziyyət çəkən RDEB ilə yaşayan beş uşağın gözlərinə baxmaq üçün qabaqcıl mikroskopiyadan istifadə etdi. Nəticələr buynuz qişa sinirlərinin əhəmiyyətli dərəcədə itirilməsini göstərdi və tədqiqatçılar iltihabı azaldan və sinir böyüməsini təşviq edən müalicələrin RDEB-də göz sağlamlığının qorunmasına kömək edə biləcəyini irəli sürdülər.
Tədqiqatçılar bildirirlər ki, xərçəng bəzi EB növləri ilə yaşayanları təhdid etsə də 80 yaşlarında çoxsaylı xərçəng xəstəliyindən sağ çıxan bir kişinin hadisəsi.
Tədqiqatçılar genetik diaqnozun vacibliyini vurğuladılar Yenidoğulmuş bir qızda müşahidə edilən dəri xoraları, KLHL24 genindəki dəyişikliklərə görə nadir bir EBS forması diaqnozuna səbəb olduqdan sonra. Bu alt tiplə, ürək sağlamlığı ilə əlaqəli riskləri müəyyən etmək və idarə etmək üçün uşaqlıqdan başlayaraq ürək müayinəsi tövsiyə olunur.
Mövcud müalicələr haqqında yeniliklər:
DEB yaraları üçün gen terapiyası geli, Vyjuvek, COL7A1 genində genetik dəyişiklikləri olan DEB xəstələri üçün Böyük Britaniyanın təsdiqini qazandıBöyük Britaniyanın Dərman və Səhiyyə Məhsullarının Tənzimlənməsi Agentliyinin (MHRA) təsdiqi, doğuşdan etibarən Vyjuvekin istifadəsini əhatə edir. Bu barədə istehsalçı Krystal Biotech şirkətinin mətbuat açıqlaması məlumat verib.İndi bu prosesdədir NICE tərəfindən qiymətləndirilib Bunun NHS vasitəsilə mövcud olub-olmaması barədə qərarı kim verəcək.
Kanada Səhiyyə Nazirliyi Filsuvezə EB yara müalicəsi üçün prioritet baxış veribBu, tənzimləyici baxış müddətini Kanadadakı standart 10 aydan təxminən altı aya qədər qısaldacaq. Bu topikal gel müalicəsi ağcaqayın triterpenlərini ehtiva edir və DEB və JEB yaralarının sağalmasına kömək edə bilər.
Avstraliyada aparılan bir araşdırma 10 EB xəstəsində (JEB, DEB və EBS) 15 yaradan, əsasən ayaqlarda olan bakteriyaları araşdırdılar və EB yaralarında antibiotiklərə davamlı bakteriyaların yüksək nisbətdə olduğunu aşkar etdilər. Xüsusilə, onlar iltihab və yavaş yara sağalması ilə əlaqəli olan bir növ bakteriya olan Staphylococcus aureus-un yüksək yayıldığını qeyd etdilər. Antibiotik müqavimət testləri göstərdi ki, sınaqdan keçirilmiş bakteriyaların əksəriyyəti (81.5%) ən azı bir antibiotikə davamlıdır, təxminən beşdə biri (22.2%) birdən çox antibiotikə davamlıdır. Ən çox bakteriyalar penisilin və amoksisillinə (76.9%), ardınca klindamisinə (38.5%) davamlıdır. Tədqiqatçılar, bu yüksək səviyyəli antimikrob müqavimətini azaltmaq üçün EB çoxsahəli qrupları daxilində doğuşdan etibarən antibiotiklərin düzgün istifadəsi ilə bağlı daha güclü qarşılıqlı əlaqənin tələb olunduğunu irəli sürürlər.
İnkişaf mərhələsində olan müalicələrlə bağlı yeniliklər:
INmune Bio is tərəfdaşlığını genişləndirir Böyük Britaniyada yerləşən xeyriyyə təşkilatı ilə Entoni Nolan, Sonra MissionEB RDEB üçün CORDStrom adlı tədqiqat kök hüceyrə terapiyasını inkişaf etdirmək üçün sınaq. Anthony Nolan, CORDStrom istehsalında istifadə edilən ixtisaslaşmış kök hüceyrələri olan mezenximal stromal hüceyrələrin (MSC) mənbəyi kimi yüksək keyfiyyətli göbək ciyəsi toxumasının uzunmüddətli təminatını təmin edəcək. Tərəfdaşların fikrincə, MSC-lər potensial olaraq RDEB olan insanlarda yara sağalmasını artıra bilər.
Danimarkada yerləşən Leo Pharma əczaçılıq şirkəti yeni bir müqavilə çərçivəsində Replay adlı DEB gen terapiyası inkişaf etdiricisini satın alır.Replay texnologiyası, beremagene geperpavec (Vyjuvek) kimi dəri hüceyrələrinə COL7A1 geninin sağlam versiyasını çatdırmaq üçün modifikasiya olunmuş bir virusdan istifadə edir.
Biomendika məhsul, BM-3103, kimi formula edilmişdir TolaSure Gel, EBS səbəbindən kövrək dərisi olan insanları müalicə etmək üçün verilmişdir. Şirkət hazırda 2-ci mərhələ klinik sınaqda təhlükəsizlik və erkən effektivlik üçün sınaqdan keçirir. TAMES-02 (NCT07027345)Bu sınaq ABŞ-da 4 yaş və yuxarı təxminən 40 nəfəri əhatə edəcək və 2026-cı ilin sonuna qədər başa çatacağı gözlənilir. Əgər gel klinik tədqiqatlarda təhlükəsiz və effektiv olduğunu sübut edərsə, yeni təyinat topikal müalicənin inkişafını və nəzərdən keçirilməsini sürətləndirə bilər.
Növbəti yeniləmə üçün 2026-cı ilin noyabr ayında yenidən yoxlayın.