EB Araşdırma Xəbərlərinin Xülasəsi: Noyabr 2025 – Fevral 2026
Bu tədqiqat xəbərlərinin xülasəsində DEBRA UK-nin maliyyələşdirdiyi layihələr və son dörd ayda dərc olunmuş epidermoliz bulloza (EB) tədqiqatları ilə bağlı yenilikləri paylaşacağıq.
DEBRA UK tərəfindən maliyyələşdirilən tədqiqatçılar müntəzəm olaraq irəliləyiş hesabatları və maliyyələşdirmələri bitdikdən üç ay sonra yekun hesabat təqdim etməlidirlər ki, qiymətli maliyyəmizin necə istifadə olunduğunu izləyə bilək.
Bu dövrdə, 2025-ci ilin noyabrından 2026-cı ilin fevralına qədər üç tədqiqatçımız irəliləyişləri barədə məlumat verib:
Dr. Robert Hynds, Böyük Britaniyanın London Universitet Kollecində, EB (JEB) tənəffüs yollarının birləşmə hüceyrələrində zədələnmiş genin əvəz edilməsi layihəsi üzərində işləyir.
Bu iş, biopsiyalardan hüceyrələri laboratoriyada daha səmərəli şəkildə yetişdirməklə, çapıqların qarşısını almaq üçün yeni genetik yanaşmalar hazırlamaqla və bir gün klinik olaraq istifadə edilə biləcək metodlara diqqət yetirməklə EB üçün hüceyrə və gen terapiyalarını daha da yaxınlaşdırır.
Professor Endryu Tompson, Böyük Britaniyanın Kardiff Universitetinin Psixologiya Məktəbində EB-li uşaqlara qayğı göstərən valideynlər üçün özünəyardım rifahı alətləri dəstini hazırlamaq, istehsal etmək və sınaqdan keçirmək layihəsi üzərində işləyir.
Son məhsul, 2024-cü ilin iyul ayı ilə 2025-ci ilin mart ayı arasında 14 valideyn və yeddi səhiyyə işçisi ilə aparılan müsahibələrdə müəyyən edilmiş xüsusi ehtiyaclara əsaslanacaq. Bu məlumatlar alətlər dəstinin dizaynına rəhbərlik edir.
Dr. Ene-Choo Tan Sinqapurun ən böyük pediatriya xəstəxanasında və Cənub-Şərqi Asiyada genetik xəstəlikləri olan uşaqlar üçün xromosom mikroçip testi təklif edən ilk xəstəxanada çalışır.
Onun tədqiqatçıları iki EB xəstəsində genetik dəyişiklikləri uğurla müəyyən ediblər və daha üçü üzərində işləyirlər.
DEBRA UK xaricində tədqiqatçılar EB ilə bağlı irəliləyişlərini dərc etməyə davam edirlər.
Dərmanların təkrar istifadəsi
Dupilumab, 2021-ci ilin yanvar ayından 2023-cü ilin oktyabr ayına qədər Çinin Henan əyalət Xalq Xəstəxanasında distrofik EB (DEB) olan 11 nəfərdə real təcrübədə uzunmüddətli effektivlik və təhlükəsizlik göstərmişdir. Uzunmüddətli Dupilumab DEB alt tiplərində qaşınmanın aradan qaldırılmasını təşviq edir
Bu, dupilumab üzərində daha geniş ABŞ klinik sınaqları üçün maliyyələşdirməmizə ağırlıq qatır. Professor Amy Pallerin qrupu hazırda fəaliyyət göstərir.
Böyük Britaniyadakı klinik sınaqlarımızın dizaynı, ART-EB, birdən çox dərmanın təkrar təyinatı üçün dəlil təmin etmək, yeni EB müalicələrinə daha sürətli bir yol kimi vurğulanmışdır. Dərmanların təkrar istifadəsi yeni EB müalicəsinə daha sürətli yol təqdim edə bilər.
Tədqiqat planı Fransada DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən apremilast üzərində klinik sınaq rəsmi olaraq dərc edilib və məhkəmə prosesi artıq davam edir. Təsdiqlənmiş psoriaz dərmanı olan apremilast ağır EBS-də sınaqdan keçiriləcək.
ABŞ və AB-də müəyyən nevroloji şiş növlərini müalicə etmək üçün təsdiqlənmiş və ağızdan qəbul edilən Selumetinib dərmanı, RDEB xərçənginə qarşı klinikayaqədərki sınaqlarda ümidverici nəticələr göstərib. Selumetinib aqressiv RDEB dəri xərçənginə qarşı ümidverici təsir göstərir.
Kök hüceyrələri
Resessiv distrofik EB (RDEB) üçün eksperimental kök hüceyrə terapiyası olan CORDStrom istehsal edən Immune Bio şirkəti 2026-cı ildə Böyük Britaniyada tənzimləyici təsdiq üçün müraciət etməyi planlaşdırır. Inmune Bio, Böyük Britaniya, ABŞ və AB-də RDEB terapiyasının təsdiqini almağı planlaşdırır.
Almaniya və ABŞ-da aparılan bir araşdırmaya görə, göbək ciyəsi qanından alınan kök hüceyrələr, iltihabı azaltmaqla və dəri bərpasını dəstəkləməklə RDEB-li siçanlarda barmaq və ayaq barmaqlarının deformasiyalarının qarşısını almağa kömək edə bilər. Kök hüceyrə tapıntıları RDEB siçan modelində daha yaxşı sağalmaya işarə edir.
Gen terapiyası
Vyjuvek, ABŞ, Avropa və Yaponiyada təsdiqlənmiş və DEB-də yaraların müalicəsinə kömək edə bilən bir gen terapiyası gelidir. O, COL7A1 geninin sağlam nüsxələrini yaralardakı dəri hüceyrələrinə çatdırır və bu da onların VII tipli işçi kollagen istehsal etməsinə imkan verir. ABŞ-da bir qadın altı ay ərzində qeyri-etiketli, ikiqat dozalı yanaşma (həftədə 1.6 ml əvəzinə 3.2 ml) istifadə edərək bədəninin yarısını örtən yaraları heç bir yan təsir bildirilmədən müalicə edə bildi. İkiqat Vyjuvek dozası RDEB xəstəsi olan qadında geniş yaraları sağaldır.
Yeni müalicələr
İsveçli tədqiqatçılar 1-ci mərhələnin klinik sınaqlarının nəticələrini dərc ediblər TCP-25Bu, yaralara tətbiq etmək üçün xüsusi hidrogelə çevrilmiş laxtalanma zülalı trombinin kiçik bir zülal fraqmentidir (25 amin turşusu). Xinnate tərəfindən hazırlanmış və iltihabı və bakteriyaların böyüməsini azaltmaqla yaraların sağalmasını sürətləndirmək və toxumaların bərpasını təşviq etmək üçün hazırlanmışdır. RDEB səbəbindən yaraları olan beş kişi, onun nə qədər yaxşı və təhlükəsiz işlədiyini qiymətləndirmək üçün dörd həftə ərzində müxtəlif dozalarda TCP-25 qəbul etdi. Nəticələr ümidverici idi və İsveçdə DEB və ya JEB olan insanlar üçün daha böyük, 2-ci mərhələ sınağı planlaşdırılır. TCP-25 geli RDEB: Faza 1 sınağında yara sağalmasını sürətləndirə bilər.
Fransada yeni torsuz lipidokolloid texnologiyası (TLC) yara sarğısının HEAL sınağının nəticələri dərc edildi. Səhiyyə mütəxəssisləri sarğının tətbiqinin asan olduğunu və əlcəklərinə yapışmadığını, xəstələr isə sarğı dəyişikliklərinin 95% hallarda ağrısız olduğunu bildirdilər. Torsuz TLC, yaraya yapışmadan nəm mühitdə hüceyrə böyüməsini dəstəkləyən bir gel sarğıdır, buna görə də sarğı dəyişiklikləri daha az ağrılı olur. Xüsusi tətbiq üçün kəsilə bilər və əllər, ayaqlar və oynaqlar kimi sarğılanması çətin olan sahələrə uyğundur. Tədqiqatda kəskin və ya xroniki dəri yaraları olan 78 yetkindən beşində EB var idi. Yeni torsuz sarğı EB-də dəri yaralarının sağalmasını təşviq edir: Məlumatlar.
Yüksək tezlikli ultrasəs müayinəsinin (HFUS) 16 yaşlı ağır RDEB xəstəsi olan bir xəstədə dəri səthinin altındakı nahiyəni görmək üçün istifadə edildiyi bildirilir. Texnologiya, tez-tez çılpaq gözlə görünməyən və ya müəyyən etmək üçün ağrılı, invaziv biopsiya tələb edən şişkinlik və maye yığılmasının ətraflı, obyektiv ölçmələrini təmin etdi. Tədqiqatçılar bu ağrısız görüntüləmənin həkimlərin EB simptomlarının irəliləməsini izləmə tərzini dəyişdirə biləcəyini və yeni müalicələrin uğurunu ölçmək üçün istifadə edilə biləcəyini irəli sürürlər. Yüksək tezlikli ultrasəs həkimlərə EB dərisinin altındakı səthi görməyə kömək edir.
EB haqqında yeni məlumatlar
İspaniyadakı tədqiqatçılar, daha ağır EB simptomları ilə yanaşı, aşağı sink səviyyəsinin də müşahidə olunduğunu göstərən işlərini dərc ediblər. Test etdikləri RDEB ilə yaşayan 84 nəfərin üçdə birində sink çatışmazlığı aşkar edilib və böyüklər uşaqlardan daha çox təsirlənib. Onların nəticələri göstərib ki, sink çatışmazlığı anemiya və daha çox xroniki yaralarla əlaqəlidir. RDEB-də sink çatışmazlığı daha pis dəri zədələnməsi və daha çox anemiya ilə əlaqələndirilir.
Avstriyadakı alimlər, EB-də hamiləlik nəticələri haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün ümumilikdə 33 körpə dünyaya gətirən 19 EB-li qadın arasında sorğu keçiriblər. Onların əksəriyyəti vaginal yolla doğulub və anaların yarısı ana südü ilə qidalanıb. Nəticələr, EB-li insanlara hamiləlik dövründə və sonrasında dəstək olmaq üçün fərdi qayğıya ehtiyac olduğunu vurğulayır, anemiya və ana südü ilə qidalandırma dəstəyi kimi ümumi problemlərə xüsusi diqqət yetirir. Tədqiqat: EB simptomları ümumiyyətlə sabit qalır, hətta hamiləlik dövründə belə yüngülləşir.
Alimlər İspaniya, Fransa, Argentina, Çili, Kolumbiya və ABŞ-da RDEB ilə yaşayan və COL7A1 genində spesifik genetik dəyişiklik (təxminən 6527inC) aşkarlanan 126 qohumluq əlaqəsi olmayan insanın DNT-sini araşdırdılar. Onlar bu genetik dəyişikliyə malik insanların ortaq əcdadlarının X əsrdə Yaxın Şərqdən İberiya yarımadasına (Sefard yəhudiləri kimi tanınır) köç etməsi və sonra XV əsrdə İspaniyadan digər Avropa ölkələrinə, Yaxın Şərqə, Şimali Afrikaya və Amerikaya köçməsi ilə əlaqəli olduğu qənaətinə gəldilər. Alimlər RDEB-nin genetik səbəbini Sefard əcdadlarına qədər izləyir.
Növbəti yeniləmə üçün 2026-cı ilin iyul ayında yenidən yoxlayın.