Genetik testlər niyə EB üçün vacibdir: tibb bacısının baxış bucağı
Bulloza epidermoliz (EB) ilə yaşayan insanlar üçün genetik diaqnoz onlara mövcud olan qayğı və seçimləri formalaşdıra bilər. EB ən kiçik bir toxunuşda dərinin suluqlanmasına və cırılmasına səbəb olur və ağır hallarda daxili orqanlara təsir göstərə və ölümcül ola bilər.
Burada, Great Ormond Street Xəstəxanasının Klinik Tibb Bacısı Mütəxəssisi (EB) Kati Paalosalo-Harris , genetikanızın başa düşülməsinin niyə bu qədər vacib olduğunu bölüşür.
Niyə xəstələrlə genetik testlər haqqında danışıram
Bir EB tibb bacısı olaraq, insanların gündəlik yaşadıqları vəziyyətlərdən kənarda vəziyyətlərini anlamalarının nə qədər vacib olduğunu öz gözlərimlə görürəm .
Bir çox insan dərisinin idarə olunmasında mütəxəssisdir . Lakin EB-nin elmi əsaslarına gəldikdə , hələ də bilik boşluqları ola bilər . Əslində, keçmiş klinik araşdırmalar bəzi insanların öz EB növünü bilmədiyini göstərib.
Bu, dəyişdirməli olduğumuz bir şeydir.
EB diaqnozunun necə qoyulduğunu anlamaq, qarşılaşa biləcəyiniz testləri, terminologiyanı və nəticələri anlamağınıza kömək edə bilər. Genetik testlərin arxasındakı elm və mütəxəssislərin müxtəlif EB növlərini necə müəyyən etdiyi haqqında daha çox məlumat əldə edin.
EB-də genetik diaqnoz nədir?
Bulloza epidermoliz (EB) genlərdəki dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəliklər qrupudur . Genetik testlər insanın EB-sindən məsul olan dəqiq mutasiyanın müəyyən edilməsinə kömək edir.
Bunu anlamağın bir yolu genləri bir resept kimi düşünməkdir . Həmin reseptdəki kiçik bir dəyişiklik dərinin necə inkişaf etdiyinə və necə davrandığına təsir göstərə bilər. Bu dəyişikliyin harada olduğunu müəyyən etməklə səhiyyə qrupları vəziyyəti daha yaxşı başa düşə və müalicəni planlaşdıra bilərlər.
Genetik testlər haqqında bilmək ümumiyyətlə yaxşıdır , çünki bu, hazırda olmasa da, gələcəkdə də real təsir göstərə bilər . Bu, hansı tədqiqatların və ya müalicələrin sizin üçün mövcud ola biləcəyini müəyyən etməyə kömək edə bilər, çünki bəziləri müəyyən gen mutasiyalarına çox spesifikdir . Bu, həmçinin müşahidəyə də yol göstərə bilər , çünki bəzi mutasiyalar ürək problemləri və ya əzələ zəifliyi kimi risklərlə əlaqələndirilir, yəni monitorinqə düzgün vaxtda başlamaq olar.
Mənim fikrimcə, bu, test etməyi düşünməyin ən böyük səbəblərindən biridir. Bu, dərhal heç nə dəyişməsə belə, əvvəlcədən planlaşdırmağımıza kömək edir.
Müalicə və tədqiqat üçün qapılar açılır
Müəyyən gen mutasiyalarına yönəlmiş daha çox tədqiqat və klinik sınaqların şahidi oluruq . Təsdiqlənmiş genetik diaqnoz olmadan insanlar aşağıdakıları əldən verə bilərlər:
- Məqsədli müalicələr
- Klinik sınaq imkanları
- Gələcəyin fərdiləşdirilmiş terapiyaları
Genetik testlər insanların özləri üçün uyğun imkanlardan istifadə edə bilmələrinə kömək edir.
Sağlamlıq risklərini əvvəlcədən izləmək
Bəzi EB növləri digər sağlamlıq problemləri ilə əlaqələndirilir. Genetik məlumat bizə aşağıdakılara imkan verir:
- Ürək və ya əzələ problemləri kimi riskləri müəyyən edin
- Düzgün vaxtda müayinəyə başlayın
- Profilaktik tədbirləri həyata keçirin
Bu, uzunmüddətli sağlamlığa böyük təsir göstərə bilər.
Ailə planlaşdırma qərarlarının dəstəklənməsi
Ailə planlaşdırma tərəfi də var . EB mutasiyaları olan insanlar, uşaq sahibi olmağı düşünürlərsə, prenatal genetik testdən keçmək hüququna malik ola bilərlər.
Bunlar dərin şəxsi qərarlardır. Səhiyyə işçiləri kimi bizim vəzifəmiz insanlara nə etməli olduqlarını demək deyil, onların nəyin mümkün olduğunu bildiklərindən əmin olmaqdır.
İnsanlara seçim etmək üçün vasitələr vermək
Mənim çox güclü hiss etdiyim odur ki, insanlar bütün seçimlərini bilmədikcə qərar verə bilməzlər. Biz kiminsə nə etməli olduğunu müdafiə etmirik - söhbət insanlara özləri üçün doğru olan qərarları verə bilmələri üçün seçimləri barədə danışmaq üçün vasitələr, məlumat və fürsət verməkdən gedir.
Genetik testlərdən danışmağımızın əsas səbəbi də budur. Söhbət EB-li insanlara sağlamlıqları və gələcəyi ilə bağlı məlumatlı seçimlər etmək səlahiyyəti verməkdən gedir.
DEBRA UK necə kömək edə bilər
DEBRA UK, EB ilə yaşayan insanları dəstəkləyən milli xeyriyyə təşkilatıdır. Biz ömürlük qayğı, dəstək və müdafiə xidmətləri göstəririk, eyni zamanda müalicələr və nəticədə müalicə ilə bağlı tədqiqatları maliyyələşdiririk.
Genetik test və ya EB diaqnozu ilə bağlı suallarınız varsa, səhiyyə qrupunuzla danışmağınızı və ya etibarlı məlumatları araşdırmağınızı tövsiyə edirik.