Daha yaxşı qayğı üçün doğru genetik diaqnoz daha sürətli

Mənim adım Dr. Mark Jean-Aan Kohdur və mən Sinqapurdakı KK Qadın və Uşaq Xəstəxanasında Dermatologiya şöbəsinə rəhbərlik edirəm.

Mən molekulyar genetik Dr. Ene-Choo Tan ilə birlikdə EB xəstələri üçün daha yüksək genetik diaqnoz nisbətinə nail olmaq üçün üçüncü nəsil ardıcıllıqla təyinetmə maşınından istifadə üzərində işləyəcəyəm . Bu, daha uzun DNT hissələrini ardıcıllıqla təyin edən və genetik dəyişiklik tapa bilmədiyimiz EB xəstələrinin sayını azalda bilən yeni bir maşındır . Laboratoriyamızda sarı geyimli Dr. Tanı (yuxarıdakı şəkildə) qısa oxuma ardıcıllığı üçün maşının yanında, özümü isə üçüncü nəsil, uzun oxuma ardıcıllığı cihazının yanında görə bilərsiniz.

Biz irsi epidermoliz bulloz (EB) olan həm uşaq, həm də yetkin xəstələrə diaqnoz qoyur və onlara qulluq edirik. Məqsədimiz təkcə Sinqapurda deyil, həm də Cənub-Şərqi Asiya regionunda EB xəstələrinin həyatını və rifahını yaxşılaşdırmaqdır.

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Mən həm uşaqlar, həm də böyüklər üçün çoxsahəli qayğı ilə maraqlanıram . Mərkəzimizdə dermatologiya (dəri), oftalmologiya (gözlər), stomatologiya (dişlər), ortopediya (sümüklər və əzələlər), ağrı, podiatriya (ayaqlar), fizioterapiya, peşə terapiyası, nitq terapiyası, diyetetika (qidalanma) və psixologiya (zehni sağlamlıq) mütəxəssislərindən ibarət çoxsahəli nadir dəri xəstəlikləri klinikası qurmuşuq. Mən həmçinin az xidmət göstərilən icmalarda EB diaqnozu və idarə olunması , eləcə də şiddətli qaşınma ilə əlaqəli EB forması olan EB pruriginosa ilə maraqlanıram . EB-nin bu forması Cənub-Şərqi Asiya bölgəsində geniş yayılmışdır.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Hazırda müalicəsi olmasa da, EB ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərik. EB xəstələrinə çoxsahəli qayğı , xüsusən də erkən aşkarlama və müalicə ilə EB ilə əlaqəli ağırlaşmaları yüngülləşdirə və yaxşılaşdıra bilər. Daha az xidmət göstərilən icmalarda, EB xəstələrinə ucuz və dəqiq genetik diaqnoz qoymaqla , bir insanın EB-nin zamanla necə inkişaf edəcəyi barədə daha yaxşı proqnozlar, daha effektiv müalicə və müvafiq genetik məsləhət verməyə ümid edirik. Bu, xəstələrə, onların ailələrinə və cəmiyyətə EB yükünü azaldacaq . Son zamanlarda EB pruriginosa xəstələrinin dupilumab ilə müalicəsi qaşınmanın idarə olunmasında və həyat keyfiyyətində böyük irəliləyişlərə səbəb olmuşdur.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

Həm EB olan uşaqlara, həm də böyüklərə və onların ailələrinə qayğı göstərmək, onlarla işləmək və səyahət etmək məni EB xəstələrinin həyatını yaxşılaşdırmaq üçün daha çox iş görməyə ilhamlandırdı.

DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?

DEBRA-nın maliyyələşdirməsi ilə komandamız, xüsusən də qısa oxuma ardıcıllığı istifadə edərək adi genetik testlərdən genetik dəyişikliklər tapa bilmədiyimiz xəstələr üçün EB xəstələri üçün genetik testlər aparmaqda daha yaxşı olacaq. İstifadə edəcəyimiz uzun oxuma ardıcıllığı platforması, yalnız bir və ya iki DNT "hərfinin" dəyişdirildiyi və ya itdiyi kiçik ardıcıllıq dəyişikliklərinə əlavə olaraq, DNT ardıcıllığının hissələrinin daxil edilməsi, silinməsi və genişlənməsi kimi daha böyük genetik dəyişiklikləri aşkar edə bilir.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Günümün yarısı klinikalarda keçir, yalnız EB xəstələrini deyil, həm də diaqnoz və müalicəni kompleks edən simptomların birləşməsi olan digər uşaqları görür. Bütün xəstələrim və onların ailələri ilə apardığım klinik iş vasitəsilə mən EB olan insanların qarşılanmamış ehtiyaclarını başa düşürəm. İş günümün digər yarısı inzibati, tədqiqat və innovasiya işlərinin birləşməsindən ibarətdir. Arada uşaq dermatologiyası və dermatopatologiyası, mikroskop altında dəri və dəri vəziyyətinin öyrənilməsini öyrədirəm.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Dermatologiya komandamız dörd dermatoloq, 10 pediatr, altı dermatologiya tibb bacısı, üç dermatologiya əczaçısı və inzibati heyətdən ibarətdir . EB xəstələrinin diaqnozu üçün xəstəxanamızın genetika komandası və genetika laboratoriyası ilə çox sıx əməkdaşlıq edirik. Həmçinin, dünyanın ən böyük tədqiqat institutlarından biri olan A*Star-dakı Dəri Tədqiqatları Laboratoriyası ilə bəzi EB tədqiqatlarımız üzərində əməkdaşlıq edirik.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Gündə ən azı bir saat məşq etməyə çalışıram, istər işdən əvvəl, istərsə də sonra. Bunun zehnimi və bədənimi rahatlatdığını görürəm, beləliklə, daha çox diqqətimi cəmləyə, daha aydın düşünə və yeni ideyalar yarada bilirəm . Həmçinin musiqidən zövq alıram - xüsusən də kilsə musiqisini dinləməkdən, çalmaqdan və musiqi bəstələməkdən. Həmçinin kilsə xoruna da rəhbərlik edirəm. Bəzən Xbox FIFA oynamaqla məşğul oluram!

Bu terminlər nə deməkdir:

Molekulyar genetika = DNT molekullarının öyrənilməsi - daha çox bitki və ya heyvan qrupları daxilində təkamül dəyişikliklərinə baxan populyasiya genetikasından fərqli olaraq.

Molekulyar diaqnoz = insanın EB simptomlarına səbəb olan xüsusi DNT dəyişikliyinin müəyyən edilməsi.

EB pruriginosa = xüsusilə qaşınma olan DEB forması.

Dermatopatologiya = mikroskop altında dərinin xəstəliklərini və vəziyyətini öyrənmək.

Dietetika = yemək və içkilərimizin sağlamlığımıza necə təsir etdiyini öyrənmək.

Oftalmologiya = göz xəstəliklərini və vəziyyətini öyrənir.

Ortopediya = əzələləri və sümükləri öyrənmək.

Podiatriya = ayaqların və alt ayaqların xəstəliklərini və vəziyyətini öyrənmək.

Ardıcıllıq = genlərimizi meydana gətirən DNT molekulunun üzərindəki "hərfləri" oxumaq 

Üçüncü nəsil ardıcıllığı = çoxlu qısa ardıcıllıqlar yaradan ikinci nəsil ardıcıllıqla və 40-ci illərdə inkişafından bəri təxminən 1970 il ərzində əsas metod olan orijinal "Sanger" ardıcıllığı ilə müqayisədə DNT-nin daha uzun uzantılarını oxumaq üçün yeni işlənmiş üsul.

Genomics England-dan olan bu 5 dəqiqəlik bloq , qısa oxunan və uzun oxunan genetik ardıcıllıq arasındakı fərqi izah edir.