Daha yaxşı qayğı üçün doğru genetik diaqnoz daha sürətli

Mənim adım Dr. Mark Jean-Aan Kohdur və mən rəhbərlik edirəm Sinqapurdakı KK Qadın və Uşaq Xəstəxanasının Dermatologiya şöbəsi.

ilə işləyəcəyəm Doktor Ene-Çu Tan, molekulyar genetik, haqqında nail olmaq üçün üçüncü nəsil sekvensiya maşınından istifadə etməklə EB xəstələri üçün daha yüksək genetik diaqnoz nisbəti. Bu, DNT-nin daha uzun uzantılarını sıralayan yeni bir maşındır genetik dəyişiklik tapa bilmədiyimiz EB xəstələrinin sayını azaltmaq. Siz Dr Tanı (yuxarıda fotoşəkildə) görə bilərsiniz, sarı geyinmiş, qısa oxunan ardıcıllıq üçün maşının yanında dayanmışam və özümü laboratoriyamızda üçüncü nəsil, uzun müddət oxunan sequencerin yanında görə bilərsiniz. 

Biz irsi epidermoliz büllozası (EB) olan həm uşaq, həm də yetkin xəstələrə diaqnoz və qayğı göstəririk. Bizim məqsədimizdir EB xəstələrinin həyatını və rifahını yaxşılaşdırmaq, təkcə Sinqapurda deyil, həm də Cənub-Şərqi Asiya bölgəsi.

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Maraqlaniram EB xəstələri üçün multidisiplinar qayğı, həm uşaqlar, həm də böyüklər. Biz mərkəzimizdə dermatologiya (dəri), oftalmologiya (gözlər), stomatologiya (dişlər), ortopediya (sümük və əzələlər), ağrı, podiatriya (ayaq), fizioterapiya, əmək terapiyası, loqopediya, dietetika (qidalanma) və psixologiya (psixi sağlamlıq). Mən də həmçinin az xidmət edilən icmalarda EB diaqnostikası və idarə edilməsinə həvəslidir, Eləcə də EB pruriginosa, şiddətli qaşınma ilə əlaqəli EB forması. EB-nin bu forması Cənub-Şərqi Asiya regionunda geniş yayılmışdır.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Hazırda müalicəsi olmasa da, biz EB ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərik. EB xəstələrinə multidisiplinar qayğı EB ilə əlaqəli ağırlaşmaları yüngülləşdirə və yaxşılaşdıra bilər, xüsusilə erkən aşkarlama və müalicə ilə. Daha az xidmət edilən icmalarda təmin etməklə ucuz, dəqiq genetik diaqnoz EB xəstələrinə, biz ümid edirik ki, bir insanın EB-nin zamanla necə irəliləyəcəyinə dair daha yaxşı proqnozlar, daha effektiv müalicə və müvafiq genetik məsləhətlər. Bu olacaq xəstələrə, onların ailələrinə və cəmiyyətə EB-nin yükünü azaltmaq. Bu yaxınlarda EB pruriginosa xəstələrinin dupilumab ilə müalicəsi qaşınmanın idarə edilməsində və həyat keyfiyyətində böyük irəliləyişlərə səbəb olmuşdur.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

EB və onların ailələri ilə həm uşaqlar, həm də böyüklər üçün qayğı göstərmək, onlarla işləmək və onlarla səyahət etmək EB xəstələrinin həyatını yaxşılaşdırmaq üçün məni daha çox şey etməyə ilhamlandırdı.

DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?

DEBRA-nın maliyyəsi ilə komandamız olacaq EB olan xəstələr üçün genetik testi daha yaxşı yerinə yetirə bilir, xüsusilə qısa oxunan ardıcıllıqdan istifadə edərək müntəzəm genetik testlərdən genetik dəyişikliklər tapa bilmədiyimiz xəstələr üçün. Uzun müddət oxunan ardıcıllıq platforması bizim istifadə edəcəyimiz yalnız bir və ya iki DNT "hərfinin" dəyişdirildiyi və ya itdiyi kiçik ardıcıllıq dəyişikliklərinə əlavə olaraq, DNT ardıcıllığının hissələrinin daxil edilməsi, silinməsi və genişlənməsi kimi daha böyük genetik dəyişiklikləri aşkar edə bilir.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Günümün yarısı klinikalarda keçir, yalnız EB xəstələrini deyil, həm də diaqnoz və müalicəni kompleks edən simptomların birləşməsi olan digər uşaqları görür. Bütün xəstələrim və onların ailələri ilə apardığım klinik iş vasitəsilə mən EB olan insanların qarşılanmamış ehtiyaclarını başa düşürəm. İş günümün digər yarısı inzibati, tədqiqat və innovasiya işlərinin birləşməsindən ibarətdir. Arada uşaq dermatologiyası və dermatopatologiyası, mikroskop altında dəri və dəri vəziyyətinin öyrənilməsini öyrədirəm.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Dermatoloji qrupumuzdan ibarətdir dörd dermatoloq, 10 pediatr, altı dermatoloji tibb bacısı, üç dermatoloq əczaçı və inzibati heyət. EB xəstələrinin diaqnozu üçün xəstəxanamızın genetik qrupu və genetik laboratoriyası ilə çox sıx əməkdaşlıq edirik. Biz həmçinin bəzi EB tədqiqatlarımızda dünyanın ən böyük tədqiqat institutlarından biri olan A*Star-da Dəri Tədqiqat Laboratoriyası ilə əməkdaşlıq edirik.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

İstər işdən əvvəl, istərsə də sonra gündə ən azı bir saat idmanla məşğul olmağa çalışıram. Düşünürəm ki, bu, zehni və bədəni rahatlaşdırır Mən daha çox diqqətimi cəmləyə, daha aydın düşünə və yeni ideyalar yarada bilirəm. Mən də musiqidən həzz alıram - musiqi dinləmək, ifa etmək və bəstələmək, xüsusən də kilsə musiqisi. Mən həm də kilsə xoruna rəhbərlik edirəm. Mən bəzən Xbox FIFA-da oynayıram!

Bu terminlər nə deməkdir:

Molekulyar genetika = DNT molekullarının öyrənilməsi - daha çox bitki və ya heyvan qrupları daxilində təkamül dəyişikliklərinə baxan populyasiya genetikasından fərqli olaraq.

Molekulyar diaqnoz = insanın EB simptomlarına səbəb olan xüsusi DNT dəyişikliyinin müəyyən edilməsi.

EB pruriginosa = xüsusilə qaşınma olan DEB forması.

Dermatopatologiya = mikroskop altında dərinin xəstəliklərini və vəziyyətini öyrənmək.

Dietetika = yemək və içkilərimizin sağlamlığımıza necə təsir etdiyini öyrənmək.

Oftalmologiya = göz xəstəliklərini və vəziyyətini öyrənir.

Ortopediya = əzələləri və sümükləri öyrənmək.

Podiatriya = ayaqların və alt ayaqların xəstəliklərini və vəziyyətini öyrənmək.

Ardıcıllıq = genlərimizi meydana gətirən DNT molekulunun üzərindəki "hərfləri" oxumaq 

Üçüncü nəsil ardıcıllığı = çoxlu qısa ardıcıllıqlar yaradan ikinci nəsil ardıcıllıqla və 40-ci illərdə inkişafından bəri təxminən 1970 il ərzində əsas metod olan orijinal "Sanger" ardıcıllığı ilə müqayisədə DNT-nin daha uzun uzantılarını oxumaq üçün yeni işlənmiş üsul.

bu Genomics England-dan 5 dəqiqəlik blog qısa oxunan və uzun oxunan genetik ardıcıllıq arasındakı fərqi izah edir.