Skip to content

RDEB-də xərçəngin aşkarlanmasının təkmilləşdirilməsi

Tünd rəngli naxışlı köynək geyinən uzun çay rəngi saçlı adam gülümsəyir.

Salam, mənim adım Marija Dimitrievska və mən Prof McGrath-ın Genetik Dəri Xəstəlikləri Qrupunda PhD tələbəsiyəm. St John Dermatologiya İnstitutu, London Kral Kolleci.

 

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Məni başa düşmək xüsusilə maraqlıdır yaraların sağalmasına və dəri xərçənginin inkişafına təsir edən hüceyrə daxilində dəyişikliklər resessiv distrofik epidermoliz büllozunda (RDEB). üzərində işləyirəm xərçəngin erkən mərhələdə aşkarlanması üçün yeni üsul xərçəng dəyişiklikləri görünməzdən əvvəl. Həkimlərin xəstələrin nəticələrini yaxşılaşdırmaq perspektivi ilə təmin etdiyi qayğını yaxşılaşdıra biləcək yeni texnikaların inkişafı məni həyəcanlandırır.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

Mənim layihəm inkişaf etdirərək RDEB ilə yaşayan insanlar üçün klinik qayğının yaxşılaşdırılması məqsədi daşıyır Xərçəngi erkən mərhələdə aşkar etməyin yeni, qeyri-invaziv üsulu. “Qeyri-invaziv” heç bir alətin bədənə və ya dəridən daxil edilməməsi deməkdir. Skanlar kimi qeyri-invaziv prosedurlar, dəri nümunəsini çıxarmaq üçün yara yaratmağı ehtiva edən biopsiyalardan daha xəstələr üçün daha dözümlüdür. RDEB olan bəzi insanlar həyatları boyunca sağlamlığa ciddi təsir göstərə bilən dəri xərçəngi inkişaf etdirirlər. Xərçənglər yüksək dərəcədə iltihablı, ağrılı və çapıqlı xroniki (şəfa verməyən) yaraların yerlərində görünür.. Bunlar, xüsusilə erkən mərhələdə dəri xərçəngini yalnız baxmaqla müəyyən etməyi çətinləşdirir. Bu çətinlik diaqnoz üçün şübhəli yerlərdən çoxsaylı biopsiyaların alınması ilə nəticələnir; lakin bu yüksək invaziv prosedurdur və çox vaxt xərçəng yoxdur.

Bu problemi həll etmək üçün istifadə edirəm Raman spektroskopiyası, dəriyə işıq saçmaq və 'işığın səpilməsini' ölçməkdən ibarət texnika. İşığın səpilməsi işığın çoxlu müxtəlif davranışlarını əhatə edir; yalnız parlaq səthlərdən əks olunmur və ya işığın şüşə və ya sudan keçdiyi zaman görə biləcəyimiz əyilmədir.

Bəzi molekullar işığın bəzi tezliklərini (rənglərini) udmaq və/və ya digərlərini yaymaq olar. Hər bir molekulda işığın səpilməsinin xüsusi “barmaq izi” vardır; buna görə də, RDEB dərisində baş verən molekulyar dəyişiklikləri çox yüksək həssaslıq və dəqiqliklə aşkar edə bilirəm xərçəng mövcud olduqda. İndiyə qədər mənim işim xərçənglə əlaqəli "imza" dəyişikliklərini müəyyən etmək üçün qeyri-xərçəng və xərçəngli RDEB biopsiya nümunələrinin görüntülənməsini əhatə etdi. İndi mən klinisyenlərə xroniki yaraların şübhəli hissələrini izləməyə və hansı hissənin biopsiya ediləcəyi ilə bağlı qərar qəbul etməyi təkmilləşdirməyə kömək edə biləcək çarpayı testi yaratmaq məqsədi ilə bu imza dəyişikliklərini aşkar edə bilən fiber-optik Raman əl zondundan istifadə etməyə davam edirəm.

İşimdə istifadə etdiyim başqa bir cəhət nanoneedles, güclü mikroskop altında "dırnaq yatağı" kimi görünəcək. Onlar dəridəki fərdi hüceyrələrdən nümunələr toplamaq və həmçinin molekulları dəriyə çatdırmaq qabiliyyətinə malikdirlər. Nümunə almaq üçün onları dəriyə yamaq kimi tətbiq etməklə, Ümid edirəm ki, qeyri-invaziv 'nano-biopsiya' ala biləcəyəm dəridə olan zülallar və yağlar kimi molekulların. Bu, xərçəngin mümkün olub-olmaması və əlavə dəri biopsiyası lazım olub-olmaması barədə məlumat verəcəkdir. Bu, lazım olan biopsiyaların sayını azaltmağa kömək edən qeyri-invaziv yataq başı testi kimi böyük təsir göstərə bilər.

Mən də nanoneedles istifadə edirəm RDEB xəstə hüceyrələrinə gen terapiyası çatdırmaq və kövrək dəriyə səbəb olan dəyişiklikləri düzəldin. Mənim gələcəyə ümidim ondan ibarətdir ki, bu, müalicə forması kimi yara sarğılarının üzərinə tikilmiş nanoneedles istifadə edərək EB olan insanlarda tətbiq oluna bilər.

 

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

EB tədqiqatına səyahətim St. John's Dermatologiya İnstitutunda magistratura kursum zamanı başladı, burada dominant olaraq irsi DEB-yə səbəb olan genetik dəyişiklikləri dəqiq düzəltmək üçün silgi və qələm kimi fəaliyyət göstərən bir gen redaktəsi növündən istifadə etdim. (DDEB). DDEB bir cüt gendə yalnız bir genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır, RDEB isə cütlükdəki hər iki gendə genetik səhv olduqda baş verir. Bu müddət ərzində fürsət tapdım resessiv irsi DEB (RDEB) haqqında daha çox məlumat əldə edin, həmçinin gen terapiyasının xəstə hüceyrələrinə təhlükəsiz şəkildə çatdırılması üçün nano iynələrin istifadəsi.

Tərcümə tədqiqatlarına marağım (laboratoriya nəticələrinin müalicəyə çevrilməsi) və bunun xəstə baxımına birbaşa təsiri məni PhD dərəcəsinə çatdırdı. Laboratoriya kəşflərini klinikada, xüsusən də EB üçün xərçəng aşkarlanması sahəsində istifadə oluna bilən praktik alətlərə və müalicələrə çevirməyə kömək etməyə çalışıram. Xərçəngin erkən aşkarlanmasına imkan verərək, mənim işim RDEB olan insanlar üçün həyat keyfiyyətini və uzunluğunu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq potensialına malikdir, tibbi təcrübədə əhəmiyyətli irəliləyişlərə töhfə vermək ambisiyamı təcəssüm etdirir.

 

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

DEBRA UK-dən verilən maliyyə mənim və rəhbərlərim üçün inanılmaz dərəcədə dəyərlidir. Bu, bizə tədqiqatlarımızı davam etdirmək, yüksək ixtisaslı multidissiplinar komandada işləyərkən fərziyyələrimizi sınamaq üçün resurslar verir. Bu dəstək bizə real dünya təsirləri yaratmağa diqqət yetirməyə imkan verir, tapıntılarımızı laboratoriyadan mümkün olduğu yerə çarpayıya gətiririk EB ilə yaşayanlar üçün əsl fərq yaradın.

 

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Əvvəllər vaxtımın çox hissəsini laboratoriyada, xəstə hüceyrələrini böyütməklə, RDEB-yə səbəb olan genetik dəyişikliyi öyrənmək və düzəltməyə çalışmaq və Raman mikroskopiyası üçün dəri hissələrini hazırlamaqla məşğul olurdum. Son vaxtlar vaxtımı keçirirəm proqramlaşdırma kodunun yazılması Raman nəticələrimi emal etmək üçün. Beləliklə, reallıq budur ki, günlərim çox fərqli ola bilər və məni laboratoriya işi və ya məlumat təhlili apardığımı görə bilər. Bundan əlavə, laboratoriyadakı işim məni görür müxtəlif layihələrdə geniş insanlarla əməkdaşlıq edir, və mən də bizimlə qısamüddətli yerləşdirmələr aparan tələbələrə mentorluq etməyə kömək edirəm.

 

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Layihəm əməkdaşlıq enerjisi üzərində inkişaf edir üç fərqli laboratoriya, geniş çeşidli ixtisasları vahid, multidissiplinar bir komandada birləşdirir. Bu quraşdırma mənə komanda üzvlərinin geniş təcrübəsindən və müxtəlif təcrübəsindən yararlanmağa, biliklərini EB tədqiqatımda innovativ üsullarla tətbiq etməyə imkan verir. Qazandığımız ixtisaslar arası anlayışlar əvəzsizdir və çox vaxt işimizə yeni perspektivlər gətirir. Komandanın mərkəzidir Professor John McGrath, kimin rəhbərliyi alətdir. Onun təcrübəsi təkcə layihəni idarə etmir, həm də öyrənmə və inkişafın ön planda olduğu bir mühit yaradır. Üstəlik, rəhbərlik Dr Ciro Chiappini nanoneedle istifadəsi ilə bağlı müzakirələr Dr Mads Bergholt Raman tapıntılarımız layihəni irəli aparmaq üçün çox vacibdir.

 

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Bitkilərimə qulluq etmək mənə istirahət etməyə kömək edən dinc hobbidir. Mən dəriyə qulluqdan həzz alıram və dəriyə qulluq rutinimə laboratoriyada olduğum maraqla yanaşıram, rutinimi optimallaşdırmaq üçün ən yaxşı məhsul və inqrediyentləri müəyyən etmək üçün araşdırma zehniyyətimdən bir qədər istifadə edirəm. London ətrafında rouminq yeni bir şey kəşf etmək üçün sonsuz imkanlar təqdim edir və mən böyük bir görməli adam olduğum üçün səyahət etmək üçün hər fürsətdən istifadə edirəm. Bu fəaliyyətlər araşdırmalarıma təravətləndirici əks tarazlıq təklif edir, məni həyatın sadə sevinclərində əsaslandırır.

 

Bu sözlər nə deməkdir:

Qeyri-invaziv = bədənə və ya dəridən heç bir alət qoyulmur.

Biopsiya = az miqdarda dərinin (və ya digər toxumanın) çıxarılması üçün cərrahiyyə.

Nano = milyardda bir (və ya çox, çox kiçik bir şey).

Spektroskopiya = işığın necə udulduğunu və yayıldığını müşahidə etmək.

Fiber-optik = işığın keçə biləcəyi çevik şüşə və ya plastik "optik liflərdən" istifadə.