Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
CRISPR – RDEB üçün qabaqcıl gen redaktə texnologiyası
Dr Sergio López-Manzaneda tərəfindən
Mənim adım Sergio López-Manzaneda, PhD və mən Biotibbi İnnovasiya Bölməsinin Epiteliya Biotibbi Departamentində tədqiqatçıyam. CIEMAT/ Fundación Jiménez Díaz, yerləşən Madrid, İspaniya.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Mənim tədqiqatım yönəldilib resessiv distrofik epidermoliz büllozası (RDEB). EB ilə əlaqəm mənim keçmişimdən qaynaqlanır nadir hallarda gen terapiyası və gen redaktəsi. EB səbəb olur DNT kodunun tək hərfinə dəyişiklik (nöqtə mutasiyası), DNT-nin daha böyük hissələrinin dəyişdirilməsi, itməsi və ya təkrarlanmasından daha çox. Bu şəkildə yaranan genetik şərtlər, gen tənzimləmə texnologiyasından istifadə edərək yeni müalicələr üçün ideal namizədlərdir CRISPR / Cas9. Bununla belə, müxtəlif EB ailələrində eyni gen daxilində fərqli tək hərf dəyişiklikləri ola bilər və bir gen redaktə müalicəsi yalnız bir və ya iki ailə üçün uyğun ola bilər.
Bu layihədə diqqətimizi yaratmaqdır "genetik yamalar", RDEB-ə səbəb olan bir neçə fərqli genetik dəyişikliyin baş verdiyi böyük RDEB geninin kiçik bölgələri üçün. Biz CRISPR/Cas9 yönümlü gen kəsmə texnologiyasını və “genetik yamaqlarımızı” birləşdirməyi hədəfləyirik. dəri hüceyrələrinin DNT-sini bərpa edir genetik dəyişiklikləri eyni olmayan, lakin genin eyni hissəsində baş verən xəstə qruplarından. Eyni zamanda birdən çox genetik dəyişikliyə tətbiq oluna bilən bu kimi strategiyalar, bu fərdi gen terapiyalarının hər birindən potensial olaraq faydalanan insanların sayını artırın.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
İşimdən istifadə edir CRISPR / Cas9, insanın DNT-sini istədiyimiz yerdə kəsməyə imkan verən yeni alət. Biz bu kəsiyi RDEB-ə səbəb olan genetik dəyişikliklərə yaxın istiqamətləndirmək üçün kiçik molekullar hazırlamışıq. Məqsəd etməkdir laboratoriyada dəri hüceyrələrini bu kəsikləri düzəltməyə məcbur edin, şablon kimi bizim DNT "yamaqlarından" istifadə edərək, düzgün gen ardıcıllığı bərpa olunur. A dəri bağlaması sonra xəstənin təmir edilmiş hüceyrələrindən yetişdiriləcəkdi. Bu peyvənd insanın öz hüceyrələrindən hazırlanacağına görə, dəri başqa bir şəxsdən köçürülsəydi, yeni, sağlam dəriyə onun immun sistemindən heç bir hücum olmamalıdır.
RDEB ilə bağlı gen redaktəsi sahəsində hər hansı irəliləyişlər ümumi məqsədə əhəmiyyətli dərəcədə töhfə verir yeni müalicə növlərinin inkişafı. Nəhayət, bu irəliləyişlər bir gün EB ilə yaşayan insanlar üçün həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıracaq real müalicələrə çevrilməyi hədəfləyin. Hər bir yeni strategiya təkcə EB gen terapiyası seçimlərimizi genişləndirmir, həm də EB haqqında bilik və anlayışımızı artırır. Bu kollektiv səylər EB tədqiqat cəmiyyətini gücləndirir, bizi daha çox müdriklik və EB-nin yaratdığı mürəkkəbliklərlə üzləşmək üçün daha çox seçimlə təchiz edir. İrəli atılan hər bir addım bizi real həllər təklif etməyə və təsirlənənlərin həyatını yaxşılaşdırmağa yaxınlaşdırır.
EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?
Semptomların növünü və xəstələr üçün nə demək olduğunu bilmək yeni müalicələr üzərində işləmək üçün kifayət qədər ilhamdır. Üstəlik, bunu başa düşmək hətta xəstənin rifahındakı kiçik irəliləyişlər də EB ilə yaşayan insanların həyatını əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirə bilər və onların ailələri bu araşdırmaya sarsılmaz bağlılığımızı artırır. miqyasından asılı olmayaraq, gen redaktə texnologiyasının təkmilləşdirilməsi istiqamətində atılan hər bir addım, EB ilə yaşayan insanların həyatını dərindən dəyişdirmək potensialına malikdir. Bu tanınma bizdə gen redaktoru texnologiyalarını daha da təkmilləşdirmək, müalicə üsullarını dəyişdirmək və təsirlənənlərin ümumi həyat keyfiyyətini yüksəltmək məqsədi daşıyır.
DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?
Bir çox digər qabaqcıl texnologiyalar kimi, CRISPR/Cas9 gen redaktəsi maliyyə baxımından tələbkardır. Əlavə olaraq, nadir xəstəliklərə çox vaxt böyük əczaçılıq şirkətləri ciddi diqqət yetirmir. Burada DEBRA UK kimi xeyriyyə təşkilatlarının köməyi tədqiqat səylərimizin davam etdirilməsində və irəliləyişində əsas rol oynayır. Onların dəstəyi layihəmizin həyata keçirilməsində və uğur qazanmasında mühüm rol oynayır. Alınan əvəzsiz dəstəyə görə sonsuz minnətdarıq, çünki bu layihənin mümkünlüyünə və tərəqqisinə əhəmiyyətli dərəcədə kömək edir.
EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?
EB tədqiqatında tipik bir gün üç fərqli hissədən ibarətdir. Birincisi, komanda koordinatoru olaraq diqqət mərkəzindədir komandanın ehtiyaclarını idarə etmək, şübhələri əminliklə həll etmək, tədqiqat planlarının effektiv şəkildə həyata keçirilməsini təmin etmək və növbəti addımlara hazırlamaq. İkinci aspekt, bir çox peşələrdə rast gəlinən adi işə bənzəyir nəticələri toplamaq üçün xüsusi texnika və ya təcrübələrin təkrarlanması tədqiqatımıza töhfə verən. Nəhayət, ən yaradıcı hissə daxildir tədqiqatı yeni istiqamətlərə yönəltmək üçün yeni strategiyalar və ideyalar yaratmaq, yeni əldə edilmiş nəticələrdən istifadə etməklə.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
Komandamız hər biri unikal təcrübə və töhfələr gətirən bir neçə əsas üzvdən ibarətdir. Fernando Larcher, komanda rəhbərimiz, EB və digər genetik dəri xəstəlikləri (genodermatozlar) sahəsində geniş təcrübəyə malikdir. O, əvəzolunmaz fikirlər və istiqamət təklif edən rəhbər qüvvə kimi xidmət edir. Blanca Duarte, laboratoriya texnikimiz, avadanlıqlarımızı idarə etmək və gündəlik təcrübələr aparmaq haqqında bilmək lazım olan hər şeyi bilir. O, həmçinin nəticələrimizin bir gündən digərinə etibarlı olmasını təmin edir. Nəhayət, bizdə Alex Bassons, həvəsi və təzə perspektivləri ilə tədqiqat planlarımızı ardıcıl olaraq zənginləşdirən, yeni ideyalar, ümid və pozitivlik gətirən PhD tələbəmiz.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Filmlərə baxmaqdan, dostlarımla əylənməkdən, video oyunları oynamaqdan, rəqs etməkdən və s. Əsasən, ailəm və dostlarımla anlar keçirməyimə imkan verən hər şey mənə sevinc gətirir. İstər yeni filmləri kəşf etmək, istər ictimai fəaliyyətlərlə məşğul olmaq, istərsə də sadəcə birlikdə keyfiyyətli vaxt keçirmək olsun, bu təcrübələr mənim ən çox bəyəndiyim şeylərdir.
Bu sözlər nə deməkdir:
DNT = A, C, G və T hərfləri ilə təmsil olunan, bir-birinin ətrafında qoşa spiral şəklində bükülmüş iki uzunluqda “əsaslardan” ibarət molekul.
Gen = bir zülal yaratmaq üçün təlimatları "həqiqətən" DNT "hərfləri" ardıcıllığı
Gen terapiyası = pozulmuş bir genin genetik vəziyyətə səbəb olduğu hüceyrələrə işləyən bir genin əlavə edilməsi
Gen redaktəsi = genom daxilində bir genin DNT ardıcıllığını təmir etmək üçün xüsusi üsullar
Genodermatozlar = irsi dəri xəstəlikləri
Nöqtə mutasiyası = bir gendə bir "hərf" dəyişikliyi