CRISPR – RDEB üçün qabaqcıl gen redaktə texnologiyası

Bu layihədə diqqətimiz RDEB-yə səbəb olan bir neçə fərqli genetik dəyişikliyin baş verdiyi böyük RDEB geninin kiçik bölgələri üçün "genetik yamalar" yaratmağa yönəlib. CRISPR/Cas9 yönümlü gen kəsmə texnologiyasını və "genetik yamalar"ımızı birləşdirərək genetik dəyişiklikləri eyni olmayan, lakin genin eyni hissəsində baş verən xəstə qruplarının dəri hüceyrələrinin DNT-sini bərpa etməyi hədəfləyirik . Eyni anda birdən çox genetik dəyişikliyə tətbiq olunan bu kimi strategiyalar, bu fərdi gen terapiyalarının hər birindən potensial olaraq faydalana biləcək insanların sayını artırır.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

İşimdə insanın DNT-sini istədiyimiz yerdə kəsməyə imkan verən yeni bir vasitə olan CRISPR/Cas9 istifadə olunur. Bu kəsiyi RDEB-yə səbəb olan genetik dəyişikliklərə yaxın istiqamətləndirmək üçün kiçik molekullar hazırlamışıq. Məqsəd laboratoriyada dəri hüceyrələrini bu kəsikləri bərpa etməyə məcbur etməkdir , DNT "yamalarımızdan" şablon kimi istifadə edərək düzgün gen ardıcıllığı bərpa olunur. Daha sonra xəstənin bərpa olunmuş hüceyrələrindən dəri transplantatı yetişdiriləcək. Bu transplantat insanın öz hüceyrələrindən hazırlanacağı üçün, dəri başqa bir insandan köçürüldüyü kimi, onların immun sistemindən yeni, sağlam dəriyə heç bir hücum olmamalıdır.

RDEB ilə bağlı gen redaktəsi sahəsindəki hər hansı bir irəliləyiş yeni növ terapiyaların inkişaf etdirilməsinin əsas məqsədinə əhəmiyyətli dərəcədə töhfə verir . Nəticədə, bu irəliləyişlər bir gün EB ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıracaq real müalicələrə çevrilməyi hədəfləyir . Hər bir yeni strategiya təkcə EB gen terapiyası üçün seçimlərimizi genişləndirmir, həm də EB haqqında biliklərimizi və anlayışımızı artırır . Bu kollektiv səylər EB tədqiqat icmasını gücləndirir, bizi EB-nin yaratdığı mürəkkəbliklərlə mübarizə aparmaq üçün daha çox müdriklik və daha çox seçimlə təmin edir. İrəli atılan hər bir addım bizi real həllər təklif etməyə və təsirlənənlərin həyatını yaxşılaşdırmağa daha da yaxınlaşdırır.

EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?

Simptomların növünü və onların xəstələr üçün nə demək olduğunu bilmək yeni terapiyalar üzərində işləmək üçün kifayət qədər ilham mənbəyidir. Bundan əlavə, xəstələrin rifahındakı kiçik irəliləyişlərin belə EB ilə yaşayan insanların və onların ailələrinin həyatını əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirə biləcəyini anlamaq bu tədqiqata olan sarsılmaz sadiqliyimizi artırır. Gen redaktə texnologiyasının təkmilləşdirilməsi istiqamətində atılan hər bir addım, miqyasından asılı olmayaraq, EB ilə yaşayan insanların həyatını dərindən dəyişdirmək potensialına malikdir . Bu tanınma, müalicələrdə inqilab etmək və təsirlənənlər üçün ümumi həyat keyfiyyətini yüksəltmək məqsədi ilə gen redaktə texnologiyalarını inkişaf etdirməyə qətiyyətli bir sədaqət aşılayır.

DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?

Bir çox digər qabaqcıl texnologiyalar kimi, CRISPR/Cas9 gen redaktəsi də maliyyə baxımından tələbkardır. Bundan əlavə, nadir xəstəliklərə çox vaxt böyük əczaçılıq şirkətlərindən ciddi diqqət yetirilmir . Məhz bu zaman DEBRA UK kimi xeyriyyə təşkilatlarının köməyi tədqiqat səylərimizin davam etdirilməsində və irəlilədilməsində həlledici rol oynayır. Onların dəstəyi layihəmizin davamlı olmasında və uğur qazanmasında mühüm rol oynayır. Aldığımız əvəzsiz dəstəyə görə çox minnətdarıq , çünki bu, bu layihənin mümkünlüyünə və irəliləyişinə əhəmiyyətli dərəcədə töhfə verir.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

EB tədqiqatında adi bir günün üç fərqli hissəsi var. Birincisi, komanda koordinatoru olaraq, diqqət komandanın ehtiyaclarını idarə etməyə , şübhələri arxayınlıqla həll etməyə, tədqiqat planlarının effektiv şəkildə həyata keçirilməsini təmin etməyə və növbəti addımlara hazırlaşmağa yönəlir. İkinci aspekt, bir çox peşədə rast gəlinən adi işə bənzəyir və tədqiqatımıza töhfə verən nəticələri toplamaq üçün müəyyən texnikaların və ya təcrübələrin təkrarlanmasını əhatə edir. Nəhayət, ən yaradıcı hissə , yeni əldə edilmiş nəticələrdən istifadə edərək tədqiqatı yeni istiqamətlərə yönəltmək üçün yeni strategiyalar və ideyalar yaratmaqdan ibarətdir.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?

Komandamız bir neçə əsas üzvdən ibarətdir və hər biri özünəməxsus təcrübə və töhfələr gətirir. Komanda rəhbərimiz Fernando Larcher EB və digər genetik dəri xəstəlikləri (genodermatozlar) sahəsində geniş təcrübəyə malikdir. O, əvəzsiz fikirlər və istiqamətlər təklif edərək istiqamətləndirici qüvvə kimi xidmət edir. Laboratoriya texnikumuz Blanka Duarte avadanlıqlarımızın işləməsi və gündəlik təcrübələrin aparılması ilə bağlı hər şeyi bilir. O, həmçinin nəticələrimizin bir gündən digərinə etibarlı olmasını təmin edir. Nəhayət, həvəsi və təzə perspektivləri tədqiqat planlarımızı daim zənginləşdirən, yeni ideyalar, ümid və pozitivlik gətirən doktorantımız Aleks Bassons var .

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Film izləməkdən, dostlarımla vaxt keçirməkdən, video oyunlar oynamaqdan, rəqs etməkdən və daha çox şeydən zövq alıram. Əsasən, ailəm və dostlarımla birlikdə anlar yaşamağa imkan verən hər şey mənə sevinc gətirir . İstər yeni filmlər izləmək, istər sosial fəaliyyətlərdə iştirak etmək, istərsə də sadəcə birlikdə keyfiyyətli vaxt keçirmək olsun, bu təcrübələr mənim ən çox qiymətləndirdiyim şeylərdir.

Bu sözlər nə deməkdir:

DNT = A, C, G və T hərfləri ilə təmsil olunan, bir-birinin ətrafında qoşa spiral şəklində bükülmüş iki uzunluqda “əsaslardan” ibarət molekul.

Gen = bir zülal yaratmaq üçün təlimatları "həqiqətən" DNT "hərfləri" ardıcıllığı

Gen terapiyası = pozulmuş bir genin genetik vəziyyətə səbəb olduğu hüceyrələrə işləyən bir genin əlavə edilməsi

Gen redaktəsi = genom daxilində bir genin DNT ardıcıllığını təmir etmək üçün xüsusi üsullar

Genodermatozlar = irsi dəri xəstəlikləri

Nöqtə mutasiyası = bir gendə bir "hərf" dəyişikliyi