Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Tədqiqatçı olmaq iş deyil, həyat tərzidir
Mənim adım Dr Joanna Jacków-Malinowska və mən müəllim (dosent professor) London Kral Kolleci, St John Dermatologiya İnstitutu.
EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Xəstəliklərin molekulyar biologiyasına diqqət yetirərək bioloq kimi təhsil aldım. Bu, bədənimizin hüceyrələrindəki molekullar səviyyəsində xəstəlik əlamətlərinin necə meydana gəldiyini anlamaq deməkdir. Mənə maraqlıdır xərçəngin sağalmayan EB yaralarından necə inkişaf etdiyini başa düşmək, xüsusilə resessiv distrofik epidermoliz bülloza (RDEB) kimi ən ağır formalarda. Araşdırmalarım nəticəsində, Mən EB ilə yaşayan insanların həyatını dəyişdirə biləcək terapevtik həll yolu tapmaq istərdim.
EB, bədənimizə xüsusi dəri zülallarını necə hazırlayacağını söyləyən genlərin ardıcıllığında səhvlər nəticəsində yaranan bir dəri xəstəliyidir. Bu dəri zülallarının kifayət qədər olmaması, dəri kifayət qədər güclü deyil və geniş blisterlər meydana gəlir. Bədənin funksional dəri zülalını yaratmasına icazə vermək üçün genləri təmir etmək lazımdır. CRIPSR-Cas9 sistemi bizə gen parçalarını kəsib yapışdırmağa imkan verir.
Qırılan genləri düzəltmək üçün CRISPR-Cas9 sistemindən istifadə potensialı mənə aydın olanda, bu yolu izləmək istədiyimi və nəticədə EB daxil olmaqla irsi xəstəliklərin müalicəsini inkişaf etdirə bilər.
İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?
Gen redaktə yanaşmamızdan istifadə edərək, ümid edirik ki, EB xəstələri üçün qeyri-invaziv və daimi müalicə yarada bilərik tezliklə bütün dünyada bütün xəstələr üçün əlçatan olacaq. Bu demək olardı terapiyanı çatdırmaq üçün krem və ya gel (cərrahiyyə, biopsiya və ya transplantasiya yoxdur), və dəri müalicə olunduqdan sonra terapiyanın təkrarlanmasına ehtiyac qalmayacaq. Xərçəngin inkişafı ilə bağlı işimizlə hədəfləyirik xərçəngin inkişafı və inkişafında immunitet sisteminin rolunu daha yaxşı başa düş. Hüceyrələr xərçəngə çevrildikdə görünən (və ya yox olan) bir molekul olan keçid nöqtəsi molekulunu tapmaq istərdik. Daha sonra bu molekulu xərçəngin inkişafının qarşısını almaq üçün lazım olduqda söndürən və ya yandıran bir terapiya ilə tənzimləyə bilərik.
EB-də işləmək üçün sizi kim/nə ilhamlandırdı?
Tədqiqatçı olmaq iş deyil, ya sevdiyiniz, ya da nifrət etdiyiniz bir həyat tərzidir. Əgər onu sevirsənsə, ehtirasla həyatını ona həsr edirsən. Universiteti bitirib PhD vəzifələri axtararkən müalicə və terapiyanın inkişafı ilə bağlı aspektlər üzrə tibbi tədqiqat sahəsində işləmək istədiyimi bilirdim. Almaniyanın Frayburq şəhərindəki Albert-Lüdviq Universitetində diplomumu bitirdikdən sonra əldə etdiyim imkanlardan Frayburqdakı Universitet Klinikasının Dermatologiya şöbəsində, professor Lenna Brukner-Tudermanın rəhbərlik etdiyi laboratoriyada işləməyə başladım. Layihəm kollagenin XVII-nin JEB simptomlarında necə iştirak etməsinin əsas aspektlərini həll etdi.
Bununla belə, məni çox valeh edən EB xəstələrinə kömək edə biləcək müxtəlif mümkün müalicələr üzərində işləyən digər tədqiqatçılar da var idi. Xüsusilə EB olan xəstələrlə tanış olanda bu yolu getmək istəyirdim. O gündən anladım ki, əhəmiyyətli töhfələr verə bilmək üçün çox çalışmalı və çox şey öyrənməliyəm. PhD dərəcəsini bitirdikdən sonra doktoranturada elmi işçi kimi işləməyə başladım Professor Alain Hovnanian laboratoriyasında Parisdəki İnstitutu təsəvvür edin. Alainin laboratoriyasında apardığım iş mənə möhkəm zəmin yaratdı və gen və hüceyrə terapiyası layihələri üzərində necə işləməyi və hansı aspektlərin vacib olduğunu daha yaxşı başa düşdü. Alainin EB-yə olan bağlılığı və öhdəliyi məni daha da ruhlandırdı və səyahətimi davam etdirməyimə əsas verdi.
Tədqiqat səyahətimin digər əsas məqamı ABŞ-a qoşulmaq üçün getmək imkanı idi Professor Angela Christiano laboratoriyasında Nyu Yorkdakı Kolumbiya Universiteti. Bu təklifi alanda Alenin laboratoriyasından üç illik layihəmi yenicə çap etdirmişdim və Nyu Yorka köçməyə hazır idim. Angelanın laboratoriyasında üzərində işləməli və daha da inkişaf etdirməli olduğum layihə CRISPR və induksiya edilmiş pluripotent kök hüceyrələr (iPSCs) üzərində idi – hər ikisi də öyrənməkdə maraqlı olduğum ən müasir texnikalar idi. Mentorum Angelanı razı salmaq üçün çox çalışdım və onu laboratoriyasında qalmağıma inandırdım.
Kolumbiyada olduğum müddətdə mən eyni zamanda üç laboratoriya arasında qurulmuş yeni iPSC və gen redaktə konsorsiumunun bir hissəsi idim: Kolumbiyadakı bizim, Professor Entoni Oro Stenforddadırvə Kolorado Universitetində professor Denise Roop. Hər bir komandanın yaradıcılığı və fədakarlığı mənim EB üzərində işləmək üçün motivasiya və ilhamıma böyük töhfə verdi. London Kral Kollecindəki St John's Dermatologiya İnstitutuna qoşulmaq fürsəti ilə mən həmkarlarım, mentorlarım və heyrətamiz müdirimdən daha da ilhamlanaraq müstəqil şəkildə səyahətimi davam etdirirəm. Professor John McGrath.
Xülasə, mən inanıram ki, EB üzərində işləmək üçün ilhamlar müxtəlif yerlərdən və hadisələrdən gəlib və EB-də yaşayan və ya işləyən, tanış olduğum heyrətamiz insanların sayəsindədir.
DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?
DEBRA UK-nin hazırkı dəstəyinə görə çox minnətdaram. Bu yaxınlarda aldığım qrant sayəsində bacarıram yeni yaradılmış komandamı genişləndirin və doktorluq dissertasiyasını yenicə bitirmiş çox istedadlı bir doktoranta postdoktorluq vəzifəsi təklif edin. O, uzun müddət əvvəl, hələ məzun olmamışdan əvvəl, EB-də işləmək üçün komandama qoşulmaq marağı ilə mənə yaxınlaşdı. Bütün komandamız ümid edir ki, gen redaktəsinin çox müasir texnologiyasını araşdıran yeni maliyyələşdirilən layihə yeni biliklərlə nəticələnəcək və bizi yeni müalicəyə bir addım daha yaxınlaşdıracaq.
EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?
Səhər elmi məqalələr oxumağı xoşlayıram ki, gün üçün ilham alsın. Bu, beynimi stimullaşdırır və mənə gündən keçmək üçün güc və motivasiya verir. Mən tez-tez laboratoriya üzvlərimə maraqlı məqalələr göndərirəm və onlardan da məqalələri oxumalarını, həmin gün yaxşı elmi müzakirə aparmalarını xahiş edirəm. Tələbələr və əməkdaşlarla görüşlər gün ərzində vaxtımın xeyli hissəsini alır. mənim varımdır günlər yalnız qrantların və sənədlərin yazılması üçün ayrılmışdır, həmçinin tədris və konfranslar üçün mühazirə və təqdimatların hazırlanması üçün. Tələbələrimə və postdoktorlarıma yeni təcrübələr və ideyalar ilə kömək etmək üçün hərdən laboratoriyaya gedirəm. Həmişə sevinc və ilham verən laboratoriya işi ilə bağlı qalmaq mənim üçün çox vacibdir. Hər gün mənim üçün çox fərqli görünür və çox vaxt planlaşdırılmayan şeylər baş verə bilər ki, bu gün üçün planımı tamamilə dəyişdirir. İşdə heç vaxt darıxmıram və hər gün yerinə yetirmək istədiyim hər şeyi etmək üçün heç vaxt kifayət qədər vaxtım yoxdur.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
Beynəlxalq təhsilim və təlimim vasitəsilə mən EB tədqiqatını tam fədakarlıqla dəstəkləməyə həvəsli olan milli və beynəlxalq tələbələrlə işləməyi xoşlayıram. Komandamdan ibarətdir bir postdoktorant tədqiqatçı, bir elmi işçi, üç doktorant və adətən semestrdən asılı olaraq hər il üç və ya dörd magistr tələbəsi. Komandamdakı hər kəs EB sahəsində apardığımız tədqiqatın bir aspektinə təyin olunub. Onların hər birinin elmi nəticələri bir-bir dərc edə biləcəyimiz bütöv bir hekayə qurur. Mən komandamı sevirəm və gündəlik olaraq onlarla işləməkdən həzz alıram.
EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Boş vaxtımı aktiv şəkildə keçirməyi xoşlayıram. Piyada gəzirəm, qaçıram, velosiped edirəm, tennis oynayıram və rəqs edirəm. Mən də səyahət etməyi və yeni yerlər və mədəniyyətləri kəşf etməyi xoşlayıram.
Bu sözlər nə deməkdir:
Gen redaktəsi = hüceyrə daxilində genlərdə dəyişiklik etmək.
Induksiya edilmiş pluripotent kök hüceyrələr (iPSC) = yetkin bir insanın bədəninin müxtəlif hissələrindən alınmış və çoxlu müxtəlif hüceyrə növlərinə çevrilə bilməsi üçün xüsusi olaraq müalicə edilmiş hüceyrələr.
Qeyri-invaziv = alətin dəridən və ya bədən dəliyinə daxil edilməsini nəzərdə tutmayan müalicə.
Postdoc = doktoranturadan sonrakı tədqiqatçı – artıq PhD tədqiqat ixtisasını bitirmiş və tədqiqatını davam etdirən kimsə.