JEB üçün yeni bir ümid: dərini özünü sağaltmağa təşviq etmək

Mən Ilaria Di Girolamo, Dr Gernot Walkonun laboratoriyasında doktorantura tələbəsi London Kral Mary Universiteti.

EB-nin hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?

Araşdırmalarım diqqət mərkəzindədir qovşaq epidermoliz büllozası (JEB). JEB-nin ən ağır forması laminin-332 adlı zülalın bir hissəsinin genetik reseptində dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Laminin zülalları dərinin xarici təbəqəsini (epidermis) daxili təbəqəyə (dermis) birləşdirən anker strukturları əmələ gətirir. Laminin zülalları birlikdə düzgün işləmədikdə, dərinin dəri və epidermal təbəqələri hətta dərinin çox incə hərəkəti ilə ayrıla bilər və blisterlərin yaranmasına səbəb olur.

JEB dərisində YAP ("Bəli ilə əlaqəli zülal" sözünün qısaltması) adlı mühüm zülal normal dəri ilə müqayisədə hüceyrələrin nüvələrində daha az miqdarda olur. Bədənimizin hər hüceyrəsinin nüvəsinin içərisində DNT adlı bir plan kitabı var. Bu kitabda bədənimizdəki hüceyrələrin ehtiyac duyduğu alətlər və maşınlar olan bütün müxtəlif zülalları hazırlamaq üçün təlimatlar (genlər adlanır), lakin bütün zülallar hər zaman bütün hüceyrələrdə əmələ gəlmir. Dəri hüceyrəsinin nüvəsindəki YAP zülalı dərinin sağalması və bərpası üçün lazım olan zülalları hazırlamaq üçün xüsusi genləri “işə salmaq” vəzifəsinə malikdir.

Araşdırmam JEB olan insanların dəri hüceyrələrində nüvə YAP səviyyələrini normal səviyyəyə qaldıra biləcəyimizi araşdırır.. Bunu göstərə bilsək, JEB olan insanların dərisinin daha yaxşı yaxşılaşmasına kömək etmək şansımız var və bu, JEB ilə yaşayan insanlar üçün yara baxımını yaxşılaşdıracaq yeni müalicələrə qapı aça bilər.

İşiniz EB ilə yaşayan insanlar üçün hansı fərqi yaradacaq?

JEB, EB-nin xüsusilə ağrılı və çətin variantıdır və bütün EB xəstələrinin təxminən 5%-ni (iyirmidə birində) təsir edir. Dəri o qədər zərifdir ki, incə təmasda belə qabarda və ya yırtıla bilər. Ən ağır formalarda blisterlər bədənin çox hissəsini təsir edir. Hələ müalicə yoxdur, buna görə də gündəlik həyat çox çətin ola bilər. Şəfada kiçik bir irəliləyiş belə böyük fərq yarada bilər - ağrıları azaltmaqdan və infeksiyaların qarşısını almaqdan yaraların daha tez bağlanmasına qədər. Bu yaxınlarda YAP-ın nüvə səviyyəsini artıra biləcək bir neçə potensial dərman hazırlanıb və mənim tədqiqatım bunların yara sağalmasını yaxşılaşdırmaq üçün JEB dəri hüceyrələrində istifadə oluna biləcəyini araşdıracaq. Ümid edirəm ki, işlərim bizi gələcəkdə daha yaxşı müalicələrə bir addım da yaxınlaşdıracaq.

Sizi EB üzərində işləməyə kim və ya nə ilham verdi?

Uşaqlıqdan bəri işlərin necə getdiyi, xüsusən də dəriyə qulluqla maraqlanmışam. Anamın kosmetikasını qarışdırırdım, elmə olan sevgimi oyatırdım. Təhsil aldığım müddətdə xərçəng müalicəsi üçün klinik sınaqlar aparan bir əczaçılıq şirkətində çalışdım və tədqiqatın xəstələrə son təsirinin şahidi oldum. Bu PhD layihəsini ilk dəfə tədqiqat imkanlarını axtararkən kəşf etdim. Təxminən eyni vaxtda müəllim işləyən bir ailə üzvü ilə danışırdım. O, mənə EB ilə yaşayan gənc tələbələrindən biri haqqında danışdı və bu uşağın hər gün belə çətin vəziyyətdə necə güclü və cəsarətli olduğunu söylədi. O söhbət həqiqətən də mənimlə qaldı. EB haqqında daha çox məlumat axtardım və DEBRA UK vebsaytına rast gəldim. Mən görülən işlərdən və EB icmasının gücündən ilham aldım. O zaman anladım ki, araşdırmalarımı bu vəziyyətdə yaşayan insanlara kömək etməyə həsr etmək istəyirəm.

DEBRA UK-dan maliyyələşdirmə sizin üçün nə deməkdir?

Mən özümü dəstəkləmək üçün həmişə təhsilimlə yanaşı çalışmışam, ona görə də DEBRA UK-dən maliyyə almaq mənim üçün çox şey deməkdir. Bu, mənə həyatı yaxşılaşdırmaq üçün həqiqətən qayğı göstərən bir təşkilat tərəfindən dəstəkləndiyimi bilərək, araşdırmalarıma tam diqqət yetirməyə imkan verir. Ancaq bu, təkcə maliyyə dəstəyi ilə bağlı deyil, həm də qayğıkeş və ehtiraslı bir cəmiyyətin bir hissəsi olmaqdır. Tədqiqatçılar, ailələr, dəstəkçilər və EB ilə yaşayan insanlar birliyi, hamısı eyni məqsədə doğru çalışır. Bu aidiyyət hissi mənə güclü bir məqsəd hissi verir və hər gün məni motivasiya edir.

EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?

Laboratoriyada mənim üçün günlərin çoxu erkən başlayır. Mən adətən təcrübələr qurmaq və məlumat toplamaqla başlayıram. Gün ərzində mən həmkarlarımla da görüşürəm – fikirlərimizi bölüşmək və ya problemlərin həllində bir-birimizə kömək etmək üçün tez-tez kofe söhbətimiz olur. EB və elmin digər sahələri haqqında daha çox öyrənmək üçün tez-tez görüşlərdə və ya seminarlarda iştirak edirəm. Axşamlar Londondan Kembricdən evə qatarla qayıdıram və o vaxtdan tez-tez günü düşünmək və növbəti gün üçün planlar qurmaq üçün istifadə edirəm. Bu, məşğul bir işdir, lakin mən bunu həqiqətən faydalı hesab edirəm – mən həmişə yeni bir şey öyrənirəm.

Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı necə dəstəkləyirlər?

Böyük tədqiqat mühitinin bir hissəsi olduğum üçün şanslıyam. QMUL-da bizdə var Epidermoliz Bullosa Hub, və mənim PhD rəhbərlərim hamısı bu heyrətamiz tədqiqat cəmiyyətinin bir hissəsidir. Laboratoriyam burada yerləşir Blizard İnstitutu, burada bizim dəri tədqiqatçılarının böyük bir icması var və mən tez-tez Walko, Caley və Rognoni laboratoriyalarının digər üzvləri ilə işləyirəm. Həm laboratoriyada, həm də ondan kənarda hər kəs dəstək olur. Biz sıx əməkdaşlıq edirik və hər şey çətinləşəndə ​​bir-birimizə kömək etməkdən məmnunuq. Biz tez-tez birlikdə nahar edirik, bu da bizə işlərin necə getdiyi barədə danışmaq və məsləhətləri bölüşmək şansı verir. Dost və əməkdaşlıq edən komandanın bir hissəsi olmaq, xüsusən də EB tədqiqatı kimi mürəkkəb və vacib bir şey üzərində işləyərkən böyük fərq yaradır.

EB üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?

Laboratoriyada olmayanda təbiətdə vaxt keçirməyi sevirəm. Mən Milli Güvənin üzvüyəm, ona görə də həftə sonları dostlarımla tez-tez Böyük Britaniyanın müxtəlif kənd yerlərini və ya irs yerlərini ziyarət edirəm. Bu, istirahət etmək və şəhər həyatının gərgin tempindən uzaqlaşmaq üçün əla bir yoldur. Mən də ailəmlə vaxt keçirməyi çox qiymətləndirirəm. Onlar İtaliyada yaşayırlar və birlikdə keyfiyyətli vaxt keçirmək üçün bacardıqca tez-tez onlara baş çəkməyə çalışıram. Bu, mənə əsaslı qalmağa kömək edir və nə üçün etdiyimi xatırladır.

Bu sözlər nə deməkdir

• Laminin-332 = alfa-3, beta-3 və qamma-2 genlərindən hazırlanmış laminin zülalının bir növü. Dərinin təbəqələrini bir-birinə yapışdırmağa kömək edir.
• YAP = “Yes-Associated Protein” hüceyrələrin necə böyüdüyünü və bölünməsini idarə etməyə kömək edən zülaldır. Hüceyrələrin böyüməsinə kömək etmək üçün açar və dayanmalı olduqda sönən açar kimi fəaliyyət göstərir.
• DNT = bədəninizin hər hüceyrəsində olan təlimatlar toplusu. Bu, bədəninizə necə böyümək, işləmək və sizi sizi edən şeyləri - göz rənginizdən tutmuş orqanlarınızın necə işlədiyini izah edir.
• Hər kəsin DNT-si bir az fərqlidir və hər bir insanı unikal edir!