Bu veb saytda çerezlərdən istifadə edir ki, mümkün olan ən yaxşı istifadəçi təcrübəsini təmin edə bilərik. Cookie məlumatları brauzerinizdə saxlanılır və veb saytımıza qayıtdıqda və sizi maraqlandıran və faydalı olan saytın hansı bölmələrini anlamaqda kömək etmək üçün sizi tanıdığınız funksiyaları yerinə yetirir.
Bir körpənin əziyyəti məni EB-yə apardı
Mənim adım Dr. Marieke Bollinqdir, dermatoloq, MD PhD, Hollandiyanın Xroninqen şəhərindəki UMCG Epidermoliz Bullosa Ekspertizası Mərkəzinin tibbi direktoru.
EB tədqiqatının hansı aspekti sizi daha çox maraqlandırır?
Mən vahid baxışa və əməkdaşlığa inandığım üçün EB-nin hər tərəfi ilə maraqlanıram. EB tədqiqat sahəsində ilk addımlardan müxtəlif növ EB (genetik dəyişikliklər) səbəblərini axtarmaq diqqətimi çəkdi, həm də xəstəliyin mexanizmləri: bu DNT dəyişiklikləri xəstəliyin müxtəlif aspektləri ilə necə nəticələnir? ?
Bunu daha yaxşı başa düşərək, xəstəliyi yaxşılaşdırmaq və müalicə etmək üçün nə etməli olduğumuzu öyrənəcəyik. EB haqqında artıq çox şey başa düşsək də, hələ də orada görüləsi çox iş olduğuna inanıram.
Bir həkim olaraq, gündəlik olaraq xəstələrə baxarkən, mən də maraqlanıram ki, bizdə mövcud olan vasitələrlə indiki qayğımızı necə təkmilləşdirə bilərik: xəstəyə nə lazımdır və nə arzulayır? Ağrı və qaşınmanı necə daha yaxşı müalicə edə bilərik və bu simptomların artmasının qarşısını almaq üçün vasitələr varmı? Hal-hazırda, məsələn, biz EB ağrısı ilə gələn qorxu və stressə kömək etmək və azaltmaq üçün bir təhsil proqramı hazırlamağı və həyata keçirməyi hədəfləyirik.
Sizi EB tədqiqatında işləməyə nə ilham verdi?
Tibb tələbəsi olaraq mən Dermatologiya kafedrasında mərhum professor Marsel Jonkman ilə autoimmun qabarcıq xəstəlikləri ilə bağlı qısa bir tədqiqat layihəsi aparırdım. Sonra məni özü ilə apardı, yeni doğulmuş uşağı epidermoliz büllozası şübhəsi ilə palata ziyarətinə apardı (məlum oldu ki, belə oldu). Xəstəliyin bu balaca körpəyə, həm də ailəsinə və neonatologiya palatasının bütün həkim qrupuna təsiri məni yaxaladı. Bu barədə daha çox bilmək, həm də bilik və qayğıya əlavə etmək istədim. Beləliklə, Marsel məndən EB daxilində bir mövzuda doktorantura etməyimi istədikdə dərhal bəli dedim.
Başlanğıcdan mən klinik dermatologiyanı tədqiqatla birləşdirdim və indiyə qədər bir çox EB xəstəsini görmüşəm (mərkəzimizdə hər növ EB olan və istənilən yaşda olan bütün Hollandiyalı xəstələr, o cümlədən hazırda 500-ə yaxın EB xəstəsi var). Onların əzabları, həm də gücləri məndə böyük təəssürat yaratdı və indi də yaradır. Mən xəstəliyi və onun mürəkkəbliklərini başa düşmək, eyni zamanda gündəlik qayğıda irəliləyişlər axtarmaq, xəstəliyi daha yaxşı və daha sürətli diaqnoz etmək üçün nə etmək istədim. Eyni zamanda, onların simptomlarını necə daha yaxşı müalicə edə bilərik və ümid edirik ki, xəstəliyi dəyişdirən müalicələri inkişaf etdirib həyata keçirə bilərik. Mən əməkdaşlığa çox inanıram, bunu xəstələr, həkimlər, tədqiqatçılar və s., gündəlik qayğı səviyyəsində, eləcə də EB tədqiqatı sahəsində birlikdə etməliyik. EB mərkəzi üçün missiya/vizion bəyanatımızda gələcək üçün əsas hədəflərimiz bunlardır: hər bir xəstənin düzgün və dəqiq molekulyar diaqnozu var, hər bir xəstə mümkün olan ən yaxşı qayğını alır və hər bir xəstəyə molekulyar terapiyanı dəyişdirən fərdiləşdirilmiş xəstəlik.
Mərkəzimizdə həyata keçirilən tədqiqat layihələri də həqiqətən də bu üç əsas sahəni əhatə edir, diaqnostik prosesimizi və xəstəliyin təsirini qiymətləndirən keyfiyyət tədqiqatları ilə necə inkişaf edə biləcəyimizi görmək; EB-də ağrı üçün kannabinoid əsaslı yağı qiymətləndirən sınaq (DEBRA UK tərəfindən maliyyələşdirilir); və diaqnostikanı texniki cəhətdən optimallaşdıra biləcəyimizi, RNT əsaslı terapiyaları inkişaf etdirə biləcəyimizi, digər müalicə üsullarını axtara biləcəyimizi və s.
DEBRA-dan maliyyələşmə sizin üçün nə deməkdir?
Biz komanda olaraq EB mərkəzimizdə aparılan tədqiqatın bir hissəsini maliyyələşdirdiyinə görə DEBRA UK-ə çox minnətdarıq. Bu vəsait olmasaydı, bu mümkün olmazdı. Maliyyələşdirmə EB olan xəstələrə daha yaxşı baxım və müalicə istiqamətində mühüm addımların atılmasına kömək edir. DEBRA UK-nin idarə heyəti və üzvləri ilə şəxsi və müvafiq ünsiyyət çox yüksək qiymətləndirilir.
EB tədqiqatçısı kimi həyatınızda bir gün necə görünür?
Mən klinik tədqiqatçı olduğum üçün günüm çox müxtəlifdir. Heç vaxt cansıxıcı hiss etdiyim bir iş günü keçirdiyimi xatırlaya bilmirəm!
Xəstəxanamızın poliklinikasında xəstələr görürəm; palatada xəstələrimiz varsa, mən də ora gedirəm. PhD tələbələrimlə görüşürəm, adətən həftədə bir dəfə onların hər biri ilə. Həyata keçirilən layihələr üçün mən mərkəzimizdə, həm də bəzən beynəlxalq əməkdaşlıqda irəliləyişə və hansı töhfəyə ehtiyac olduğuna baxmaq üçün iştirak edən komandalarla görüşürəm. Mən maliyyə departamentimiz və tədqiqatların qurulması və həyata keçirilməsi üçün hüquqi dəstək ilə görüşürəm. İndiki vaxtda, ölçüsündən asılı olmayaraq, hər bir araşdırma üçün etik təsdiq tələb etməliyik ki, bu da çox vaxt aparır. Biz EB reyestrimizi məzmun baxımından yeni, həm də İKT səviyyəsində saxlamalıyıq. Hal-hazırda, ümid edirəm ki, elektron xəstə fayl sistemimizi verilənlər bazası kimi istifadəyə hazır vəziyyətə gətirəcəm, çünki bu, çox vaxta qənaət edəcəkdir. Əlyazmalar, eləcə də maliyyə müraciətləri yazılmalıdır.
Və təhsili unutmaq olmaz. Dermatoloq olmaq yolunda çoxlu sakinlərimiz var və mənim işimin bir hissəsi onları maarifləndirmək və istiqamətləndirməkdir. Məqsədlərimdən biri odur ki, onlar öz klinikalarında daha sonra qabarcıqlı yenidoğulmuşlarla qarşılaşdıqda özlərini bacarıqlı hiss etsinlər və xəstələr mərkəzimizdən uzaqda yaşayanda EB xəstələrinə qulluqda dəstək ola bilsinlər.
Komandanızda kimlər var və onlar EB tədqiqatınızı dəstəkləmək üçün nə edirlər?
Bizim çoxlu mütəxəssislərin cəlb olunduğu motivasiyalı multidissiplinar EB komandamız var. Gündəlik qayğı üçün təcrübəli tibb bacısı José Duipmans və tibb bacısı Birthe Ruiter var və onlar EB klinik tədqiqatçı yoldaşımız Rozalie Baardman ilə sıx əməkdaşlıq edirlər. Onlar xəstələrin ətrafında hər şeyi təşkil etməkdə heyrətamiz bir iş görürlər, həm də tədqiqatlarda iştirak etmək üçün xəstələri tapmaqda kömək edirlər. Peter van den Akker ilə birlikdə, MD PhD, klinik genetik; və post-doc Jeroen Bremer, PhD və Gilles Diercks, patoloq MD PhD, birlikdə diaqnostik və tədqiqat laboratoriyamıza rəhbərlik edərək EB tədqiqat qrupuna rəhbərlik edirəm. Bizim mərkəzimiz daxilində, həm də beynəlxalq miqyasda çoxlu əməkdaşlığımız var. Professor Andre Wolf, anestezioloq, EB-də ağrı və qaşınma üçün DEBRA tərəfindən maliyyələşdirilən kannabinoid müalicəsini dəstəkləyir.
Tədqiqatınız üzərində işləmədiyiniz zaman necə istirahət edirsiniz?
Çöldə olmağı və idman etməyi sevirəm. Mümkün olanda velosipedimi götürürəm və ya qaçıram. Uşaqlarımla qapalı və açıq havada oyun oynamağı xoşlayıram.